Enzymerstatningsterapi for pasienter med Fabrys sykdom blir refundert!

Fra 1. september vil enzymerstatningsterapi vises på listen over refuserte medisiner. Det nyopprettede legemiddelprogrammet dedikert til pasienter med Fabrys sykdom vil omfatte to legemidler som mottok en positiv anbefaling fra Agency for Health Technology Assessment and Tariffication ved slutten av fjoråret: Fabrazyme og Replagal.

- Det er en gledelig dag for oss, men også for pasienter, fordi andre sykdommer - den såkalte Sjeldne sykdommer er inkludert i slik full statsomsorg, full refusjonsomsorg og full pleie av det polske helsevesenet. Det er to medisiner, og begge vil være tilgjengelig for alle polske pasienter. Pasienter med Fabrys sykdom har ventet i årevis på å få refusjon av medisiner som faktisk redder helsen og livet. Som helsedepartementet er det vår plikt å hjelpe disse menneskene, uavhengig av hvor stor gruppen kan være - sa helseminister Łukasz Szumowski under dagens pressekonferanse.

- Dette er et gjennombruddsøyeblikk, som avslutter et dusin års prøvelse av pasienter med Fabrys sykdom. Den nåværende regjeringen er den første regjeringen i Republikken Polen som gjør det de tidligere herskerne ikke gjorde. Minister Szumowskis positive avgjørelse for refusjon av enzymerstatningsterapi gir mange familier med Fabrys sykdom tilgang til helse og livreddende terapi, som har blitt brukt med suksess i mange år i hele EU. Til slutt vil pasienter med Fabrys sykdom kunne leve normalt og med verdighet i Polen, uten frykt for i morgen, uten lidelse og uten smerter - understreker Anna Moskal, president for Association of Families with Fabry Disease.

- Det er takket være den store besluttsomheten og staheten hos mange mennesker, inkludert minister Maciej Miłkowski, som vi hadde muligheten til å møte to ganger med, samt en bred gruppe eksperter fra de ubestridte medisinske myndighetene til Prof. IMiD Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, nasjonal konsulent innen metabolsk pediatri, styreleder for det polske samfunnet for medfødte metabolismedefekter, prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek - President for det polske nevrologiske samfunnet, prof. dr hab. n. med. Piotr Ponikowski

- President for det polske hjertesamfunnet, prof. dr hab. med. Michał Nowicki - Tidligere president for det polske samfunnet for nefrologi, prof. dr hab. n. med. Andrzej Oko - President for det polske nefrologiske samfunnet, prof. dr hab. Krzysztof Pawlzyk, MD, PhD, Stanisława Bazan-Sochy, MD, til slutt prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, som personlig var forpliktet til å gjøre denne avgjørelsen positiv i dag. Uten deres enorme engasjement og kunnskap, ville vi ikke være der vi er. I dag kan vi trygt si at Fabrys sykdom ikke lenger er en dødsdom, men en kronisk sykdom, som vi, som i alle siviliserte land, effektivt kan behandle også i Polen, legger Moskal til.

- I mange år har vi som National Forum for Treatment of Rare Disease Therapy, sammen med Association of Families with Fabry Disease, som er et av grunnleggerne av vårt forum, søkt behandling for pasienter med Fabry Disease. Til slutt levde vi for å se det. Det er en kjempesuksess! Sjeldne sykdommer har ikke blitt lagt merke til av det polske systemet så langt. For øyeblikket begynner de å bli lagt merke til, for eksempel gjennom utkastet til Nasjonal plan for sjeldne sykdommer eller avgjørelser som i dag om refusjon av behandling for pasienter med Fabrys sykdom. Veien for sjeldne sykdommer er åpnet! - bemerket Mirosław Zieliński, president for det nasjonale forumet for behandling av sjeldne sykdommer.

Om Fabry

Fabrys sykdom er en av de få sjeldne sykdommene som effektivt kan behandles ved å forsyne pasienten med det manglende alfa-galaktosidase (alfa-GAL) enzymet, som kroppen ikke produserer. Personer med Fabry sykdom arver den unormale strukturen til genet som er ansvarlig for produksjonen av dette enzymet. Dens mangel fører til at lipider akkumuleres i mange vev og blodkar, og skader f.eks. nyrer, hjerte eller hjerne.

Ubehandlede pasienter utvikler alvorlige organkomplikasjoner: nyresvikt (som igjen krever dialyse og nyretransplantasjoner); alvorlige kardiovaskulære komplikasjoner som hjerteinfarkt, klaffinsuffisiens, hypertrofi i venstre ventrikkel; eller til flere slag. Ødeleggelsen forårsaket i pasientens kropp på grunn av mangel på enzymet kan ikke reverseres, og det er derfor det er så viktig å starte behandlingen på et tidlig stadium av sykdommen.