- Det er en sykdom i nervene i hjernen og ryggmargen som styrer bevegelsen av frivillige muskler.
- Det er også kjent som Lou Gerigigs sykdom. Opprinnelsen er ukjent.
- Det er en degenerativ sykdom (degenerasjon av nerveceller) som påvirker både den første og andre motoriske nevron, som forårsaker progressiv muskelsvakhet og resulterer i lammelse.
- Nerveceller (nevroner) forverres eller dør og kan ikke oppfylle sin funksjon av å sende meldinger til musklene.
- Dette fører til muskelsvakhet, fascinasjoner og manglende evne til å bevege armer, ben og kropp.
- Tilstanden utvikler seg sakte, og når musklene i thoraxområdet slutter å virke, blir det vanskelig eller umulig å puste på egen hånd.
årsaker
- Genetisk: ett av ti tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) skyldes en genetisk defekt, mens i resten av tilfellene er årsakene som forårsaker den ukjente.
Det anses at arven i dette tilfellet er autosomal (ikke knyttet til sex) dominerende, så hvis en far har ALS vil barna hans ha 50% arve genet, men ikke alle mennesker med det defekte genet vil utvikle sykdommen
- Metabolsk: det er en essensiell aminosyre som er essensiell for overføring av nerveimpulsen, som er Glutamate, som i store mengder kan skade motoriske nevroner. Et forhøyet nivå av glutamat forårsaker overdreven kalsiuminntrenging i cellen, og forstyrrer mange cellefunksjoner. I ALS er det en endring i metabolisme av glutamat.
- Miljø: på grunn av den høye forekomsten av sykdommen på øya Guam, i Stillehavet, ble den ernæringsmessige atferden til befolkningen og andre omstendigheter studert. Personer som bor i denne regionen hadde kalsiummangel og høye nivåer av aluminium. Med kostholdsmessige og medisinske endringer i denne populasjonen, ble hyppigheten av sykdommen (forekomst) redusert til de vanlige nivåene i andre områder.
- Rollen til frie radikaler: Det er blitt postulert at mutasjoner i Sod-1-genet kan forårsake overdreven produksjon av frie radikaler og ødeleggelse av nevronen.
- Immunologiske årsaker: det er grupper av forskere som tror at det i ALS, som i andre degenerative sykdommer i nervesystemet som Parkinson eller Alzheimers, er en viktig lokal immunrespons.
epidemiologi
- Amyotrofisk lateral sklerose påvirker omtrent 5 av hver 100 000 mennesker over hele verden.
- Hvert år blir rundt 900 nye tilfeller diagnostisert i Spania: omtrent 4000 spanjoler lider i dag av denne sykdommen.
- Sykdommen forekommer i alle raser og på sexnivå forekommer hyppigere hos menn.
- 50% av pasientene dør innen 18 måneder etter diagnosen.
- 80% dør innen 5 år etter diagnosen.
- 10% lever mer enn 10 år.
- Gjennomsnittsalderen for begynnelse er 55 år.
- 80% av tilfellene begynner i alderen 40 til 70 år.
- Tilfeller diagnostisert mellom 20 og 40 år har større sjanse for å overleve mer enn 5 år.
- Det er ingen kjente risikofaktorer, bortsett fra å ha et familiemedlem som har en arvelig form for sykdommen.
