Hemokromatose og sykdomsdeteksjon

• Hemokromatose er en genetisk sykdom.
• Det rammer omtrent 1 av 300 personer.

Hvorfor bli screenet og en gentest?

• En genetisk påvisning av hemokromatose er viktig fordi den tillater en tidlig diagnose av sykdommen siden hemokromatose er en hyppig genetisk sykdom med noen ganger alvorlige konsekvenser.
• Denne deteksjonen er viktig fordi den tillater effektiv behandling av hemokromatose å begynne så snart som mulig.

Systematisk påvisning av førstegrads pårørende

• Foreldre, brødre, søstre og barn, førstegrads slektninger til en person som er rammet av genetisk hemokromatose, bør screenes.
• En ubetydelig andel, omtrent en person av fire brødre og søstre, kan bli rammet av denne sykdommen.
• Tidlig deteksjon er viktig, fordi den lar behandlingen starte før organene blir skadet.

Forholdene til den genetiske testen

• Det er nødvendig at pårørende til personen som er rammet av hemokromatose testes for forebygging.
• Det kreves obligatorisk skriftlig samtykke fra pasienten.
• Resultatet formidles til pasienten i den genetiske konsultasjonen.

Analyse av nivået av jern i blodet