Medfødte myopatier

Myopatier er den mest varierte gruppen av nevromuskulære sykdommer, da symptomer og alvorlighetsgraden av symptomer kan variere mye - så mange av dem faller utenfor ethvert mønster. De har en ting til felles - de understøttes av muskelfunksjon. Hva er årsakene til myopati? Hvilken rolle spiller rehabilitering i myopati?

Myopatier er en gruppe sjeldne sykdommer som fører til muskelsvakhet og sløsing. Sykdomsprosessen begynner i skjelettmuskulære celler. Sykdommer som spinal muskelatrofi, myasthenia gravis, myastheniske syndromer eller nevropatier er ikke inkludert i myopati fordi symptomene er forbundet med skade på andre strukturer i nervesystemet. Spesialister utelukker vanligvis fra gruppen myopatier muskeldystrofi, som har et litt annet forløp og et annet bilde i laboratorietester.

Pasienter med myopati sier ofte at de lider av muskelsvinn, som bare er et symptom på mange nevromuskulære sykdommer. Dessuten - i myopatier vises det kanskje ikke i det hele tatt. Disse sykdommene er delt inn i to grunnleggende grupper: medfødte myopatier og ervervede myopatier. Førstnevnte kan komme i et stort antall varianter.

Myopatier: et plagsomt utvalg

Individuelle tilfeller av myopati er forskjellige når det gjelder årsak, symptomer og forløp. De er alle genetisk bestemte, men arvemåten er mangfoldig. Det kan være både autosomalt dominerende (sykdommen videreføres fra generasjon til generasjon) og recessiv. Det hender også at et "defekt" gen er assosiert med X-kromosomet, da er kvinner bare dets bærere, og bare menn lider av sykdommen.

Det hender også at sykdommen ikke arves, fordi den ser ut som et resultat av genmodifisering i cellene som en bestemt person ble opprettet fra. Ettersom myopatier er genetisk bestemt, ser det ut til at symptomene deres alltid begynner i barndommen. Faktisk dukker det opp en stor gruppe av disse sykdommene på dette stadiet av livet, men du kan bli syk i alle aldre, selv i det femte eller sjette tiåret av livet.

Vanskeligheter med å beskrive myopati er forårsaket av det store spekteret av symptomer og det varierte løpet av disse sykdommene. Hos noen utvikler sykdommen seg sakte, i andre utvikler den seg raskt, noe som fører til tidlig funksjonshemming og noen ganger til respirasjonssvikt.
Mennesker som lider av myopati trenger ofte familieomsorg. Men det er ikke nødvendigvis tilfelle.

Pasienter med sykdommen i voksen alder kan leve til 90 år i ganske god form og helse. De inkluderer blant andre pasienter med visse metabolske myopatier der symptomene ikke er konsistente. De kan for eksempelnoen ganger opplever du alvorlige muskelsmerter etter trening, hvoretter alt blir normalt.

Les også: Tuberøs sklerose: årsaker, symptomer og behandling Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: En sjelden genetisk sykdom Stiv menneskelig syndrom - Årsaker, symptomer og behandling

Symptomer på myopati

Muskelsvakhet er det mest karakteristiske symptomet på myopati, men det er uspesifikt (forekommer også ved andre nevromuskulære sykdommer) og en av mange. Så hva er de tidlige tegnene på myopati som burde være bekymringsfull?

• Symptomer på myopati hos barn - slaphet i kroppen som er synlig det første leveåret, ofte forbundet med en forsinkelse i motorisk eller psykomotorisk utvikling. Babyer som lider av myopati begynner å sitte opp, stå opp og gå sent. Et annet symptom som kan legge til slapphet og bevegelsesforsinkelse er den tidlige og raskt forverrede ryggraden. Sjeldnere er signalet om myopati alvorlige luftveisinfeksjoner, som begynner med en banal rennende nese. Noen ganger er symptomene på myopati så subtile at de blir ubemerket i lang tid. Barnet er mindre fysisk i form enn sine jevnaldrende og unngår fysisk aktivitet.
• Symptomer på myopati hos voksne, symptomspekteret er veldig bredt, alt fra alvorlige muskelsmerter som oppstår flere ganger i løpet av livet etter anstrengende trening, til svakhet i visse muskelgrupper. Det kan være vanskeligheter med å gå i trapper, komme ut av badekaret og en markert svakhet i hendene når du løfter dem. Plutselig blir det å kamme eller strekke seg etter et hengende skap.

 

Diagnostisering av myopati: muskler under mikroskopet

Testlisten er verken kort eller den samme for alle pasienter, gitt det brede spekteret av symptomer, det varierte forløpet og den forskjellige genetiske mekanismen i forskjellige myopatier. Noen tester utføres alltid når det er mistanke om myopati. Disse inkluderer en laboratorietest for enzymet kreatinkinase (CK). Men bare i noen myopatier er CK forhøyet.

Elektromyografisk undersøkelse (EMG), som gjør det mulig å vurdere funksjonene til perifere muskler og nerver, er av ekstra betydning hos personer med myopatier, den bestemmer ikke diagnosen.

Mest informasjon er gitt av den histopatologiske undersøkelsen av muskelprøven, som viser myopatiske endringer og anomalier i muskelfibrene, karakteristisk for en spesifikk myopati.

I noen tilfeller er det berettiget å utvide diagnosen til å omfatte vurdering av luftveiene, fordi svekkelsen av luftveismuskulaturen kan være et betydelig element i sykdommen, så vel som EKG og ekko i hjertet, fordi noen myopatier kan være forbundet med skade på hjertemuskelen. Noen ganger utføres også genetiske tester.

Nøkkelen er rehabilitering av myopati

Vi kan ikke kurere myopati. Imidlertid kan vi behandle dem symptomatisk for å sikre bedre livskvalitet for pasientene og forhindre alvorlige komplikasjoner. Den grunnleggende behandlingen er regelmessig rehabilitering av en fysioterapeut for å strekke og styrke musklene. Dette er den eneste kjente metoden for å hemme sykdomsutvikling og opprettholde fysisk form så lenge som mulig, og det er derfor pasienter med medfødte myopatier krever bedre tilgang til refusert rehabilitering.

Terapeutiske aktiviteter blir alltid tilpasset og korrigert fortløpende avhengig av behovene. For de fleste medfødte myopatier har farmakologi ingenting å tilby pasienter ennå.

Rehabilitering bør velges riktig og doseres. En er nødvendig i 5 dager i uken hele året for resten av livet, for andre er det nok å trene i en måned under tilsyn av en fysioterapeut en gang i kvartalet eller seks måneder, supplert med egenøvelser hjemme.

Elementene i konstant omsorg overvåker også arbeidet i luftveiene og kardiovaskulære systemene for å implementere passende behandling om nødvendig. Noen krever bruk av ortopedisk utstyr (f.eks. Ortoser, korsetter). Tilgangen til den har blitt bedre de siste årene, men situasjonen er ikke perfekt. Bestillingen for ortopediske forsyninger må startes innen 30 dager etter at legen har utstedt den. Av ulike årsaker kan dette være for kort frist for omsorgspersoner med de mest alvorlig syke. Medfinansiering av ortopediske forsyninger fra National Health Fund er ikke alltid tilstrekkelig.

Legene venter fremdeles på nye behandlinger (f.eks. Gen, stamceller) som kan få gjennombrudd i behandlingen av myopati. Det er gjort mye forskning de siste 10 årene, så nevroforskere ser fremover med forsiktig optimisme. Men fortsatt er det viktigste å bruke alle tilgjengelige behandlingsmetoder, slik at pasienter holder dem i god form takket være vanskelige øvelser, nøye nevrologisk, kardiologisk, lunge- og ortopedisk pleie.

Viktig

Ervervet myopatier

Ervervet myopati er betennelsessykdommer av autoimmun (autoimmun) natur som kan utvikles i alle aldre. De vanligste er dermatomyositis og polymyositis. Legemiddelbehandling er tilgjengelig for denne gruppen sykdommer. Det er generelt effektivt. Det forbedrer mobiliteten, reduserer utviklingen av myopati og forhindrer komplikasjoner. Rehabilitering bør imidlertid flettes inn i behandlingsplanen.

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Po ... månedlig "Zdrowie"