Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - årsaker, symptomer og behandling

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) er en sjelden type leukemi som forekommer hos spedbarn og små barn, vanligvis de som er under 2 år, oftere hos gutter. Hva er årsakene og symptomene på juvenil myelomonocytisk leukemi? Hva er behandlingen?

Innholdsfortegnelse

1. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - årsaker
2. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symptomer
3. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnose
4. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling
5. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognose

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) er en sjelden type leukemi som forekommer hos spedbarn og små barn, vanligvis de som er under 2 år, oftere hos gutter.

Juvenil myelomonocytisk leukemi tilhører gruppen myelodysplastiske / myeloproliferative neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiske syndro-mes / myeloproliferative neoplasmer), som også inkluderer:

• kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
• atypisk kronisk myeloid leukemi (aCML)

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - årsaker

Mutasjoner i PTPN11-genet forekommer i 34% av tilfellene. Disse mutasjonene er ansvarlige for utviklingen av Noonans syndrom, men hos 1/3 av pasientene med JMML, til tross for mutasjoner i PTPN11-genet, forekommer ikke dette syndromet. I sin tur 25 prosent. tilfeller er det en onkogen mutasjon i RAS-genet.

Ytterligere 25 prosent. pasienter har type 1 nevrofibromatose (også kjent som nevrofibromatose type 1, NF1, Recklinghausen sykdom), som er forårsaket av en mutasjon i NF1 genet.

I tillegg kan noen pasienter bli diagnostisert med monosomi (tap av ett kromosom i et par) av kromosom 7 eller andre abnormiteter (f.eks. Trisomi 8 og 21 eller Downs syndrom).

Disse abnormitetene fører til en ubegrenset multiplikasjon av leukemiceller.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symptomer

De vanligste symptomene på JMML er:

På 10-15 prosent pasienter kan forvandle sykdommen til akutt myeloid leukemi (AML)

• blekhet
• feber
• tegn på infeksjon, f.eks. bronkitt eller betennelse i mandlene
• tegn på en blødningsforstyrrelse på huden (blåmerker under huden eller blåmerker under huden)
• hoste
• utvidelse av milten
• forstørret lever
• utvidelse av lymfeknuter

Juvenil myelomonocytisk leukemi, i motsetning til akutt myeloid leukemi (AML), påvirker sjelden sentralnervesystemet.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnose

For å diagnostisere sykdommen, blir det funnet perifere blodtall (økt leukocyttall, anemi og trombocytopeni), benmargsbiopsi og genetiske tester.

Under diagnosen bør legen ekskludere leukemiske reaksjoner og andre myeloide svulster, samt infeksjon med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humant herpesvirus 6 og parvovirus B19.

Det bør imidlertid bemerkes at funnet av disse infeksjonene ikke utelukker diagnosen JMML.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling

Den eneste påviste effektive behandlingen for JMML-pasienter er hematopoietisk celletransplantasjon. Det bør utføres så snart som mulig etter diagnosen.

Ingen pre-transplantasjonsbehandling har vist seg å være effektiv, men cellegift bør vurderes hos barn med mer progressiv sykdom.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognose

Gjennomsnittlig overlevelsestid for pasienter som ikke har gjennomgått en hematopoietisk celletransplantasjon er omtrent 12 måneder.

Pasienter dør hovedsakelig av respirasjonssvikt på grunn av infiltrasjon av lungevev av leukemiceller.

Onkologi og hematologi hos barn, under. red. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Warszawa 2008

Anbefalt artikkel: