Beals syndrom - årsaker, symptomer, behandling

Beals syndrom er også kjent som medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen av sykdommen er abnormiteter i strukturen til skjelettet og musklene. Den farligste er deformasjonen av ryggraden, som knuser organene i brystet, inkludert lungene. Hva er årsakene og symptomene på Beals syndrom? Hva er behandlingen?

Beals syndrom kalles også medfødt kontraktur arachnodactyly, arthrogryposis, distal (type 9), Beals-Hecht syndrom, er en sjelden sykdom, hvis essens er unormale strukturer i skjelettet og muskler.

Beals syndrom forekommer med en frekvens på mindre enn 1: 10.000 over hele verden. Imidlertid er det vanskelig å fastslå den faktiske forekomsten av Beals syndrom i den generelle befolkningen, fordi det er veldig lik det mer berømte Marfan syndromet (Beals syndrom fenotype overlapper med Marfan syndrom fenotype).

Det anslås at det bare er 150 mennesker over hele verden med dette Beals syndromet. Inkludert bare 4 i Polen.

Innholdsfortegnelse:

1. Beals syndrom - årsaker
2. Beals syndrom - symptomer
3. Beals syndrom - diagnose
4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - årsaker

Beals syndrom er en sykdom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for fibrillin 2 (FBN2) på kromosom 15q.23. Type 2 fibrin spiller en rolle i de tidlige periodene av dannelse av elastisk fiber.

Fibrillin-2 binder seg til proteiner og andre molekyler for å danne filamentøse fibre kalt mikrofibriller, som gir styrke og fleksibilitet til bindevevet som finnes i kroppens ledd og organer. I tillegg regulerer mikrofibriller aktiviteten til vekstfaktorer, noe som muliggjør vekst og rekonstruksjon av vev i hele kroppen.

Beals syndrom er en autosomal dominerende sykdom. Dette betyr at en person arver en korrekt kopi og en endret kopi av genet. Imidlertid dominerer den endrede kopien av genet eller blir viktigere enn arbeidskopien. Dette setter personen som er rammet av en genetisk tilstand.

Imidlertid kan det i noen tilfeller være en spontan genetisk mutasjon som dukker opp for første gang i familien.

Beals syndrom - symptomer

• felles kontrakturer - som blant annet begrenser den frie bevegelsen betydelig i hofter, knær, ankler og albuer
• langstrakte lemmer (dolichostenomelia)
• unormalt lange fingre og tær (arachnodactyly)
• permanent bøyning av fingre og tær (camptodactyly)
• kyfoskoliose - noen ganger kan ryggraden bøyes slik at den knuser organene i brystet, inkludert lungene

LES MÅ! Karolka dreper sin egen ryggrad. Jeg trenger 3 millioner PLN for operasjonen

• kråkebryst - brystbenet er buet fremover, som i en kylling
• kort nakke
• klumpfot
• "krøllete" ører - øreklokken har en uvanlig brettet struktur

Det er også hjertefeil (mitralventilinsuffisiens, mitralventil prolaps syndrom), fordøyelsessystemet (spiserør og duodenal obstruksjon, tarmmarlotasjon) og syn (keratokonus og nærsynthet).

Les også: Wolf-Hirschhorns syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne sykdommen g ... Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi c ... Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling

Beals syndrom - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og genetisk testing. Beals syndrom må være differensiert fra andre genetiske sykdommer. I tillegg til det allerede nevnte Marfan-syndromet, vil disse også omfatte artrogryposis, Gordons syndrom, homocystinuri og Sticklers syndrom.

Beals syndrom - behandling

På grunn av det faktum at det er en genetisk sykdom, er det ingen mulighet for årsaksbehandling. Det er bare symptomatisk behandling.

Barnet trenger pleie av spesialister innen ulike felt:

• genetikk
• barnelege
• kardiolog (på grunn av hjertefeil)
• ortopeder
• øyelege (på grunn av synshemming)
• kirurg (krumning i ryggraden er generelt alvorlig og krever kirurgi)
• rehabilitator (rehabilitering er nødvendig på grunn av kontrakturer)

Bibliografi:

1. Medfødt kontrakturell araknodaktyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Medfødt kontraktuell arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050