Jeg ble diagnostisert med en mutasjon av FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G-gener i et heterozygot system. Jeg gjorde denne testen fordi faren min har medfødt trombofili. Hva betyr denne kombinasjonen av genmutasjoner? Har jeg risiko for å utvikle trombose, og har jeg det?
Ja, disse mutasjonene er assosiert med en litt økt risiko for tromboembolisme hos deg. Derfor bør du unngå pro-koagulasjonsfaktorer, som røyking eller orale medisiner - østrogener.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
