Hva bør en eggstokkreftpasient og hennes pårørende vite om i kampen for liv og helse?

Ovariecancer utvikler seg "stille" på grunn av mangel på karakteristiske symptomer. Av denne grunn oppdages sykdommen vanligvis bare på et avansert stadium når sjansene for en kur er små. En av de få tilgjengelige metodene for å vurdere risikoen for eggstokkreft er familiehistorie og tilstedeværelsen av en BRCA 1/2 mutasjon. Rollen til mutasjonsforskning for å redusere risikoen for å utvikle sykdommen og velge riktig behandling ble diskutert mandag 21. november av deltakerne på konferansen "Hva skal en eggstokkreftpasient og hennes pårørende vite om i kampen for liv og helse?"

BRCA - selv om vi vet at det er gener eller kreft, vet vi ikke hvilken rolle denne mystiske snarveien har for helse og liv til pasienter med eggstokkreft - dette er den korteste måten å oppsummere resultatene av en gateundersøkelse om tilstanden til kunnskapen til polakker om rollen til genetisk diagnostikk i eggstokkreft. BRCA1 og BRCA2 er to viktige gener som spiller en viktig rolle i DNA-reparasjonsprosessen og opprettholder stabiliteten til genetisk materiale. Tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene er forbundet med risikoen for større sykdom, f.eks. for eggstokkreft og brystkreft.

- Det viser seg at polakkene vet lite om eggstokkreft og mutasjonene i BRCA 1/2-gener. I mellomtiden spiller bestemmelse av mutasjonstypen ved genetisk testing hos pasienter med eggstokkreft en viktig rolle på diagnosestadiet. Å oppdage denne mutasjonen er viktig for å bestemme prognosen og valg av behandling for eggstokkreft - sa Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, ekspert fra det polske samfunnet for onkologisk gynekologi, kommenterer resultatene av gatesonden.

Hvor vanlig er BRCA1- og BRCA2-mutasjoner?

Mens frekvensen av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene kan variere betydelig mellom land, antas det at et gjennomsnitt på 1 av 400 personer har en skadet kopi av et av disse genene.

Det er mulig å definere grupper med økt mutasjonsfrekvens. For eksempel i familier med BRCA1- eller BRCA2-mutasjonsbærere i et av medlemmene, er risikoen for å skade disse genene høyere enn populasjonsgjennomsnittet, og i første grads slektninger er det 50%. I tillegg er mutasjonsfrekvensen også betydelig høyere hos pasienter som lider av visse typer kreft (hovedsakelig eggstokkreft og brystkreft). I følge omfattende studier fra flere polske sentre er gjennomsnitt 1 av 7 pasienter med eggstokkreft og 1 av 20 pasienter med brystkreft bærer av en mutasjon i disse genene.

ZbadajBRCA pedagogisk plattform

Under konferansen ble et nytt pedagogisk verktøy dedikert til eggstokkreft presentert i sammenheng med markeringsmutasjoner i BRCA-gener. På en spesiell informasjonsportal på www.ZbadajBRCA.pl vil pasienter med eggstokkreft og deres familier finne tilgjengelig, praktisk informasjon som forklarer hvilken rolle mutasjonsidentifikasjon har i behandlingsprosessen og onkologisk familieprofylakse.

Pasientenes bevissthet om viktigheten av genetisk diagnostikk i eggstokkreft er fortsatt lav. I mellomtiden er informasjonen om mutasjonsstatusen viktig når du tar terapeutiske beslutninger på grunn av:

• Den prognostiske faktoren - tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener hos pasienter med epitelial eggstokkreft er assosiert med en økt prosentandel av 5-års overlevelse
• Forutsigende faktor - pasienter med eggstokkreft med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener er mer følsomme for behandling basert på platinaderivater sammenlignet med pasienter uten mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener
• Mulighet for å bruke personlig behandling basert på enzymhemmere fra PARP-familien

- Det er viktig at påvisning av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene er av stor betydning ikke bare for mennesker som allerede har fått kreft. Genetisk testing kan også gi et betydelig bidrag til å identifisere familiemedlemmer med høy risiko for å utvikle eggstokkreft eller brystkreft. Sannsynligheten for å bære den samme mutasjonen i dem er veldig høy - hos førstegrads slektninger (f.eks. Datter, mor) er det omtrent 50% - minnet Dr. Dorota Nowakowska, leder for den genetiske klinikken ved Oncology Center-Institute. Maria Skłodowskiej-Curie i Warszawa, diskuterer funksjonaliteten til nettstedet.

Det er verdt å ta vare på diagnostikk av hele familier

Det var også stemmen til pasientene selv. Anna Nowakowska fra SANITAS snakket om de vanskelige øyeblikkene i diagnosen eggstokkreft og hennes kamp mot sykdommen, uten hvilken Foreningen for bekjempelse av kreftsykdommer SANITAS ikke ble etablert. Agata Ślazyk fra Blue Butterfly Association la også vekt på egenopplæring - når det gjelder spesifisiteten til sykdommen hennes og viktigheten av diagnostikk. Vi kjemper ikke bare for oss selv, men også for familiene våre. Derfor har vi også en plikt til å beskytte dem, overtale dem til å utføre grundig genetisk diagnostikk for tilstedeværelsen av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner. Det er verdt å spørre onkologen om en slik test - oppsummerte Emilia Studnicka, en pasient som sliter med sykdommen.