Medfødt poikilodermi

Medfødt poikilodermi er ikke en sykdomsenhet, men et sykdomsbilde som består av en triade av symptomer som hudatrofi, retikulær misfarging og telangiectasia. Hva er årsakene og symptomene på poikilodermia? Hvordan går behandlingen?

Poikilodermia utvikler seg på bakgrunn av kontaktreaksjoner, bindevevssykdommer, proliferative sykdommer i lymfesystemet eller som et resultat av eksponering for X-stråling. Det forekommer også i løpet av genetisk bestemte syndromer som medfødt poikilodermia (Rothmund-Thomson syndrom, medfødt dyskeratose, Fanconi-anemi, Kindlers syndrom, poikilodermia assosierte blemmer, arvelig akrokeratotisk poikiloderma, arvelig skleroserende poikiloderma, poikilodermia assosiert med nøytropeni).

Medfødt poikilodermi

• Rothmund-Thomson syndrom

Det er en veldig sjelden medfødt poikiloderma, rundt 300 tilfeller er rapportert over hele verden. Kvinner er oftere syke enn menn. Den arvelige sykdommen er autosomal recessiv, og defekten gjelder genet som koder for enzymet - DNA-helikase.

Det første symptomet er erytem i kinnene med et retikulært mønster, som dukker opp i det første leveåret. Gradvis dekker endringene flere og flere områder av huden - ører, hake, panne, lemmer og rumpe. Overkroppen forblir vanligvis symptomfri. I tillegg kan overfølsomhet overfor sollys forekomme, og hos noen pasienter kan keratosefoci utvikle seg på de distale delene av lemmene, som kan transformere seg til plateepitel- og basalcellekarsinomer. Interessant, både hår, talgkjertler og svettekjertler kan reduseres i antall eller fraværende helt. Alle pasienter er korte i vekst, og omtrent halvparten av dem har grå stær som dukker opp i tidlig barndom. Andre abnormiteter hos pasienter inkluderer hypogonadisme, buet tibia, små hender og føtter, hypoplastiske tommelen og tannfeil. Karakteristisk er det en økt risiko for å utvikle bein sarkom. Intelligens er riktig.
I tilfeller som ikke er komplisert av utviklingen av ondartet svulst, er overlevelsestiden normal. Behandlingen er begrenset til bruk av solkrem og regelmessige kontroller med bildebehandlingstester for å oppdage osteosarkom.

• Medfødt dyskeratose

Det er en veldig sjelden sykdom, arvet i de fleste tilfeller på en X-bundet måte. Defekten innebærer en mutasjon i dyskerin, et kjerneprotein som er viktig for ribosomal RNA-syntese og telomerasefunksjon. Telomerasefeil har en negativ effekt på levetiden til celler fordi den forkortes.

Sykdommen er differensiert fra Fanconis anemi, som er preget av flekkete hyperpigmentering og lignende endringer i benmargen.

Symptomene er begrenset til hud og slimhinner. Nesten alle pasienter er preget av mørk, brungrå, retikulær hyperpigmentering ledsaget av hudatrofi og telangiektasi. Disse endringene starter vanligvis i barndommen og påvirker oftest ansikt, torso og lår. Det er konstant rennende øyne som et resultat av kronisk betennelse i konjunktiva og øyelokk. Tårekanalen er ofte hypoplastisk. Neglene er i utgangspunktet hypertrofiske, så blir de dystrofiske. Til slutt er det en pterygiumlignende atrofi. Karakteristisk er tynnende hår, overdreven svetting av huden under armhulene og mild keratose i hendene og føttene. Det er diffuse hyperkeratotiske foci i slimhinnene i munnen, kjønnsorganene og anusene, som i ung alder forvandles til plateepitelkarsinom. Halvparten av pasientene utvikler pancytopeni av Fanconi-typen. På grunn av tilstedeværelsen av slimhinne plateepitelkarsinomer og risikoen for benmargsplasi, er prognosen dårlig. Noen pasienter gjennomgår benmargstransplantasjon.

Les også: Hemangiomas - årsaker, symptomer, behandling Sprukne kapillærer: hvordan bli kvitt dem? Dermografi: årsaker, symptomer, behandling av dermografisk urtikaria

• Fanconis anemi

Fanconi-anemi forekommer med en frekvens på 1: 300 000 og arves på en autosomal recessiv måte. Det er forårsaket av en mutasjon i forskjellige DNA-reparasjonsgener.

De karakteristiske symptomene er pancytopeni, nyrefeil, skjelettabnormaliteter, mental retardasjon og vekstsvikt. Hudlesjoner inkluderer diffus hyperpigmentering, fokal hypopigmentering og kaffemelk-type flekker. Innenfor hudfoldene er huden mørk i fargen.

Pasienter har økt risiko for å utvikle maligniteter, spesielt akutt myeloid leukemi.

Prognosen er dårlig på grunn av den betydelig økte risikoen for akutt myeloid leukemi og risikoen for å utvikle plateepitelkarsinomer (hovedsakelig i hode, nakke og perianal område). Benmargstransplantasjon er den valgte behandlingen.

• Kindlers syndrom

Den tilhører den epidermale blærefamilien og arves autosomalt recessivt. Mangelen er relatert til en mutasjon i KIND1-genet som koder for kindlin-1, noe som resulterer i unormal fokal overlevelse og skade på feste av actin-cytoskjelettet til plasmamembranen i basalaget keratinocytter. Dette resulterer i en forstyrrelse av polariteten og vedheftingen av keratinocytter til kjellermembranen.

Sykdommen utvikler seg fra medfødt blemmer og mild overfølsomhet overfor solen til generalisert poikilodermi i voksen alder.

Sykdommen manifesterer seg som en medfødt blæring i huden som forsvinner med alderen. Det er mild overfølsomhet overfor solen og en tidlig, generalisert, progressiv poikilodermi med omfattende atrofi. Det kan være keratinisering av hender og føtter og spikeravvik, samt kontraktur og vedheft av fingrene. På grunn av atrofi og tørrhet ser pasientenes hud for tidlig ut. I tillegg kan det være følsomhet i tannkjøttet, dårlig tannbehandling og tidlig, raskt progressiv periodontitt. Slimhinnene i urinrøret, anus, spiserøret og kjønnsorganene kan påvirkes, noe som fører til dannelse av strikturer i dem.

Prognosen er god, men du bør være oppmerksom på den økte risikoen for plateepitelkarsinom i huden eller slimhinnene.

• Arvelig Acrokeratotic Poikiloderma (Poikilodermia med keratose)

Det er en gruppe autosomale dominerende sykdommer. Den tidlige inflammatoriske fasen er karakteristisk, med innledende erytem i distale deler av kroppen og blemmer, etterfulgt av involvering av bøyningsområdene. Huden i det fjerne området er atrofisk med mange papillære klumper som kan vedvare lenge og i tillegg påvirker knær og albuer.
Poikylodermiske lesjoner er beskrevet i noen familier som primære i ansiktet og i andre som fleksjon. Pasientene er sunne, uten grå stær, mental retardasjon eller hypogonadisme.

• Arvelig Sclersosing Poikiloderma

Arvet autosomal dominant. Symptomene på sykdommen begynner i barndommen. Det er preget av herding og atrofi av den distale huden, ledsaget av diffus hypo og hyperpigmentering. Det er ingen telangiectasias. Det kan være hyperkeratotiske eller herdede bånd i bøyningsområdene.

Noen pasienter kan ha mandibulo-akral dysplasi, med mandibulær hypoplasi, dysplastiske kragebein, ikke-lukking av kraniale suturer, forkortelse av falanger og distal hudatrofi og poikilodermia.

• Poikiloderma med tilhørende nøytropeni (Navajo Indian Poikilodermia)

Det arves på en autosomal recessiv måte. Bortsett fra nøytropeni, er karakteristisk tilstedeværelsen av papulært utslett av distale deler, som blir til misfarging og misfarging som spres sentralt. Pasienter viser fortykkede negler (pachyonychia) og tilbakevendende lungeinfeksjoner. Kan forveksles med Rothmund-Thomson syndrom. Lignende sykdommer er funnet hos andre ikke-innfødte amerikanere.