Jeg mistet min første graviditet i uke 7 og den andre i uke 8. Jeg gjorde alle hormonelle tester, antifosfolipidsyndrom, toksoplasmatester, cytomegali og røde hunder. Forskningen gikk bra. Det er greit å teste sæd fra mannen min. Vi gjorde også en karyotypetest som kom bra ut. Mannen ble testet for Apal polymorfisme i IGF-2 genet - det ble funnet å være til stede i det heterozygote systemet. Har jeg en sjanse til å avslutte en graviditet med et slikt resultat?
Den oppdagede polymorfismen øker risikoen for spontanabort, det er absolutt ikke en faktor som forhindrer fødselen av et sunt barn. Så vidt jeg vet er analysen av denne endringen ikke inkludert i testanbefalingene etter spontanabort, derfor bør mer detaljert informasjon gis av legen som bestiller denne testen.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Han har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
