MAGKreft: genetisk testing for arvelig diffus magekreft

I Polen, omtrent 6,5 tusen. tilfeller av magekreft. Cirka 20 prosent av kreftformene er sannsynligvis forårsaket av arvelig predisposisjon. For å bekrefte denne antagelsen er det nødvendig å utføre en genetisk test. I tilfelle av en familie predisponering for diffus gastrisk kreft, er bekreftelsen påvisning av en mutasjon i E-cadherin (CDH1) genet.

Sannsynligvis møtte hver av oss en familie der mer enn én person led av kreft, samt med en familie der det ikke er rapportert om kreft. Derfor er det vanskelig å ikke trekke en konklusjon om familiens disposisjon for neoplastiske sykdommer, som er nær påstanden om arvelighet.

Arvelig diffus magekreft

Magekreft er en av de vanligste kreftformene i mage-tarmkanalen. Forekomsten er estimert til 1: 5000. - 1: 10 tusen I Polen diagnostiseres omtrent 6,5 tusen årlig. tilfeller av magekreft. I omtrent 20% av alle diagnostiserte tilfeller observeres familiær kreftaggregering, dvs. mer enn én kreftforekomst i en nær familie. I en slik situasjon kan vi anta at sykdommene ikke er tilfeldige, og at årsakene er genetiske disposisjoner. For å bekrefte denne antagelsen er det nødvendig å utføre en genetisk test. I tilfelle av en familie predisponering for diffus gastrisk kreft, er bekreftelsen påvisning av en mutasjon i E-cadherin (CDH1) genet på kromosom 16q22 (hovedsakelig mange punktmutasjoner).

Identifikasjon av mutasjoner i CDH1-genet, for begge kjønn, er forbundet med en risiko for opptil 80% av diffus magekreft. I tillegg øker mutasjonsbærere risikoen for lobulær brystkreft opptil 60%.

Arvelig diffus gastrisk kreft (HDGC) forekommer i veldig ung alder, forekommer oftest før fylte 40 år, og det er kjente tilfeller av kreft så tidlig som 14 år.

Kriterier for diagnose av arvelig diffus magekreft

1) Diffus magekreft hos to slektninger i første eller andre grad, når minst en av dem fikk diagnosen kreft før fylte 50 år.

2) Diffus kreft forekom hos tre pårørende i klasse 1 eller 2, uavhengig av alder.

Hva trenger du å vite når du bestemmer deg for å gjennomgå en genetisk test for magekreft?

Før du utfører testen, er det viktigste å kontakte en spesialist - en genetiker som vil gjøre oss oppmerksomme på hva det oppnådde genetiske testresultatet betyr for vårt fremtidige liv.

Vårt genetiske materiale endres ikke gjennom hele livet, og det oppnådde resultatet er også det samme. Å vite om å være bærer av en mutasjon som drastisk øker risikoen for kreft, kan påvirke psyken til personen som gjennomgikk testen, så vel som familien deres, og det er derfor en spesialistgenetisk konsultasjon er så viktig.

Indikasjoner for genetisk testing for tilstedeværelse av en mutasjon i CDH1-genet

1) Diagnostisert familiehistorie av magekreft (minst 2-3 tilfeller), spesielt de som ble diagnostisert før fylte 50 år.

2) Familiehistorie av diffus gastrisk kreft i forbindelse med lobulær brystkreft, spesielt etter å ha ekskludert BRCA2-mutasjon.

3) En familiehistorie av atypiske tilfeller av diffus magekreft (før 40 år, magekreft og lobulær brystkreft hos en person, gastrisk kreft og leppe / gane i spalten).

4) Når det oppdages en CDH1-mutasjon hos en slektning med diffus magekreft, anbefales det å teste alle asymptomatiske slektninger (i noen familier også før fylte 18 år) som kan være bærere av mutasjonen. Carrier testing for CDH1-mutasjonen tillater bestemmelse eller utelukkelse av en høy individuell risiko blant friske pårørende til mutasjonsbærere.

En genmutasjon er ikke en setning - en profylakse som reduserer risikoen for å utvikle magekreft

For personer som er bekreftet å ha en mutasjon i CDH1-genet, anbefales profylaktiske tiltak, for eksempel:

1) Gastroskopi minst en gang i året, starter omtrent 5-10 år tidligere enn den tidligste sykdommen i familien. På grunn av den høye risikoen for diffus magekreft og den begrensede effektiviteten til tilgjengelige profylaktiske tester, er den valgte behandlingen anbefalt hos bærere av E-cadherin-mutasjoner profylaktisk gastrisk reseksjon. Imidlertid bør operasjonen planlegges individuelt for hver mutasjonsbærer, fordi både gjennomsnittsalderen for utbruddet og graden av magekreftinvasivitet viser store variasjoner i individuelle familier med den påviste mutasjonen.

2) I lastede familier, koloskopi hvert 3-5 år fra fylte 40 år.

3) I tillegg, i mutasjonsbærere, undersøkelser av brystbilder hver 12. måned, minst fra fylte 35 år.

For å redusere risikoen for sykdomsbærere er røyking strengt forbudt. Det anbefales også å følge et riktig kosthold, dvs. eliminere matvarer som inneholder nitrater og nitritter (røkt, syltet, saltet), og berike dietten med en stor mengde grønnsaker og frukt (vitamin C, antioksidanter).

Husk at det å ha en mutasjon i CDH1-genet ikke er en setning, det er informasjon om en følsomhet overfor populasjonen for HDGC. Informasjon som muliggjør tidlig implementering av forebyggende tiltak som reduserer risikoen for å utvikle sykdommen og / eller hjelper til med tidlig oppdagelse og behandling av kreft.