Vi planlegger et barn med mannen min, men vi lurer bare på fordi mannen min har en klumpfot (kortere lemmer, mindre fot), fetteren hans har det samme. Er dette en genetisk defekt, kan barnet vårt også ha en slik fot? Er det noen studier for å utelukke at det er genetikk?
Hvis lemfeilen oppstod hos 2 personer i familien, er det mest sannsynlig genetisk bestemt. Imidlertid må emnet og omfanget av genetisk testing diskuteres på Genetic Clinic, med tanke på symptomer og familiehistorie.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
