talassemi

• Thalassemia er det generiske navnet som en gruppe arvelige blodsykdommer er kjent med.
• Det er en blodsykdom som overføres fra foreldre til barn (den er arvet) der kroppen produserer en unormal form av hemoglobin (proteinet i røde blodlegemer som bærer oksygen).
• Denne lidelsen forårsaker overdreven ødeleggelse av de røde blodlegemene, så anemi vises.
• Hemoglobin er hovedsakelig sammensatt av to typer proteiner kalt alpha globin og beta globin.
• Personer med talassemi produserer ikke nok av ett av disse proteinene (og noen ganger begge deler).
• Derfor kan de røde blodcellene dine være unormale og kan ikke være i stand til å føre nok oksygen i hele kroppen.

Typer thalassemia

• De to hovedtyper av thalassemia kalles alfa thalassemia og beta thalassemia.
• Personer som er rammet av alfa-thalassemia produserer ikke nok alpha globin, og de som er rammet av beta thalassemia produserer ikke nok beta-globin.
• Både alpha og beta thalassemia dekker følgende to former:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia mindre.
• En person må arve det mangelfulle genet fra begge foreldrene for å lide av thalassemia major.
• Thalassemia minor oppstår hvis man får det mangelfulle genet fra bare en av foreldrene: personer med denne formen for lidelsen er bærere av sykdommen og har vanligvis ingen symptomer.
• Det er forskjellige typer thalassemia alfa og beta, med symptomer som spenner fra mild til alvorlig.

Det er en hyppig genetisk forandring

• Talassemi er blant de vanligste genetiske lidelsene i hele verden.
• Hvert år fødes over 100 000 babyer som er rammet av alvorlige former for thalassemia over hele verden.
• Denne sykdommen forekommer hyppigst hos personer av italiensk, gresk, asiatisk og afrikansk avstamning, så vel som hos personer fra Midtøsten-familier.

Thalassemia symptomer

• Den mest alvorlige formen for thalassemia alfa ordfører forårsaker døden av det ufødte barnet under fødsel eller i de sene stadiene av svangerskapet.
• Barn født med thalassemia major (Cooley's anemia) er normale ved fødselen, men utvikler alvorlig anemi det første leveåret.
• Andre symptomer som kan vises er:
  • Bein deformiteter i ansiktet.
  • Tretthet.
  • Vekstinsuffisiens
  • Luftveier
  • Gul hud (gulsott)

Mindre former for thalassemia gir ingen symptomer.

• Personer med mindre former for alfa og beta-talassemi har små røde blodlegemer, men ingen symptomer.
• Vi identifiserer disse avvikene ved å undersøke de røde blodlegemene under et mikroskop.
• En test kalt hemoglobinelektroforese viser tilstedeværelsen av en unormal form av hemoglobin.

Hva er behandlingen for talassemi?

• Behandling mot thalassemia major innebærer ofte regelmessige blodoverføringer og folattilskudd.
• Mennesker som får et betydelig antall transfusjoner, trenger en behandling som kalles keleringsterapi for å fjerne overflødig jern fra kroppen.
• En benmargstransplantasjon kan hjelpe til med å behandle sykdommen hos noen pasienter, spesielt barn.