NIFTY-testen er en ny metode for ikke-invasiv, genetisk prenatal testing med 99%. deteksjonsindeks for Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Takket være en liten prosentandel av falske positive resultater, minimerer NIFTY risikoen for unødvendige invasive tester.
Hva er NIFTY ikke-invasiv prenatal test? NIFTY er en forkortelse av Non-invasive Fetal Trisomy Test, en ikke-invasiv prenatal test som brukes til å bestemme risikoen for fostertrisomi, ansvarlig for for Downs syndrom. Testen oppdager også aneuploidi (abnormiteter i antall kromosomer - hos mennesker som oftest: monosomi eller trisomi) av kjønnskromosomer, utvalgte mikrodelesjonssyndromer. Det gir muligheten til å kjenne barnets kjønn.
Kromosom 21, 18, 13 trisomer er de vanligste syndromene av fødselsskader forårsaket av ekstra kopier av kromosom 21, 18 eller 13. I gjennomsnitt fødes 1 av 800 babyer med Downs syndrom (trisomi 21), og en av 6000 fødes med Edwards syndrom (trisomi). 18), og 1 av 10.000 med Patau syndrom (trisomi 13).
NIFTY-testen er basert på isolasjonen av det genetiske materialet til babyen som sirkulerer i mors perifere blod, og deretter analysen ved hjelp av avanserte sekvenseringsteknikker. Som et resultat har den ikke risiko for spontanabort og intrauterin infeksjon, og er også preget av en meget høy nøyaktighet - over 99% og en lav prosentandel av falske positive resultater - under 1%.
For tiden identifiserer ikke-invasive metoder for trisomi (mors blodkjemi: PAPP-A-test, beta-hCG-test) risikoen for trisomi bare med 60-80% nøyaktighet og gir i 5% av tilfellene falske positive resultater. Integrerte tester er mer nøyaktige (ultralyd - nuchal translucency test + PAPPA and beta-hCG test) - de oppdager defekten i 90-95% av tilfellene, men prosentandelen av falske positive resultater er den samme - ca. 5%.
NIFTY-testen kan utføres av kvinner mellom 10 og 25 ukers graviditet. Du venter opptil ti dager på resultatet fra blodinnsamlingen. Prøven sendes til NZOZ Genomed-laboratoriet, hvor testen utføres. Resultatet er utstedt av en autorisert laboratoriediagnostiker. I juni i år fikk NIFTY-studien det europeiske EF-sertifikatet - full kvalitetssikring, som bekreftet overholdelse av kravene i direktiv 98/79 / EF, angående medisinsk utstyr som brukes til in vitro-diagnostikk.
Hør hva NIFTY-testen handler om. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Les også: Genetiske sykdommer. Er abort mulig i tilfelle av en genetisk sykdom Legens forpliktelser og pasientens rettigheter - prenatale tester Vurdering av fosterets nukle gjennomskinnelighet - ikke-invasiv prenatal undersøkelsePositivt NIFTY testresultat - hva neste?
Resultatet av NIFTY-testen er gitt som risiko for trisomi (prosentresultat) og er ikke en endelig diagnose og er ikke en indikasjon på avslutning av graviditeten. Derfor når testen viser høy risiko for en genetisk defekt, utføres en annen test for å bekrefte resultatet, denne gangen invasiv: fostervannsprøve, som medfører risiko for komplikasjoner (f.eks. skade på morkaken eller navlestrengen, fosterskader, intrauterin infeksjon og til og med abort).Det samme gjøres i tilfelle PAPPA og beta-hCG-tester - forskjellen er nesten 100%. nøyaktighet og minimum falsk positiv rate med NIFTY-testen. Dette lar deg redusere antall risikable, unødvendig invasive tester.
Indikasjoner for NIFTY-testen
NIFTY-testen anbefales for:
- kvinner over 35 år som ikke ønsker å velge invasiv prenatal testing;
- kvinner hvis biokjemiske og ultralyd resulterer i første og andre trimester av svangerskapet antyder en høy risiko for kromosomal aneuploidi;
- kvinner som har kontraindikasjoner mot invasiv prenatal testing, som placenta previa, høy risiko for abort, HBV-infeksjon, HIV.
Kontraindikasjoner til NIFTY-testen
- multippel graviditet;
- hvis kvinnen noen gang har fått stamcellebehandling;
- hvis du har fått blodtransfusjon de 6 månedene før svangerskapet;
- hvis kvinnen har gjennomgått en organtransplantasjon;
- når moren er bærer av kromosomal aneuploidi, kromosomal kimerisme, mikrodeleksjoner og kromosomale mikroduplikasjoner.
NFTY er også tilgjengelig for:
- tvilling graviditet (bare i nærvær av trisomi);
- graviditet hos en eggmottaker;
- kvinner som gjennomgikk in vitro befruktning.
Hvor kan jeg ta NIFTY-testen og hvor mye koster den?
Listen over sentre som utfører NIFTY-testen, fordelt på provinser, finner du på www.nifty.pl. Kostnaden for testen er omtrent 2500 PLN (til sammenligning - for PAPPA-testen må du betale fra 300 til 600 PLN). Når resultatet viser høy risiko for trisomi, vil laboratoriet betale for de invasive testene (opptil $ 400). I tillegg dekkes testen av forsikring - hvis barnet ble født med Downs, Edwards eller Pataus syndrom til tross for et negativt testresultat, vil forsikringsselskapet betale kompensasjon på 32 000 PLN. USD.
Ifølge eksperten, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, spesialist i gynekologi og obstetrik
NIFTY-testen er ikke-invasiv, tidlig og veldig følsom, med minimal risiko for feil (mindre enn 0,5%). Normale resultater gir praktisk talt sikkerhet for at det ikke er kromosomavvik og ikke krever ytterligere diagnostisering. Bekreftelse av at den er invasiv, gjelder bare for tap som har unormalt resultat. Feil resultater av andre ikke-invasive tester er kun bekreftet av faktiske mangler på ca. 6%. Ytelsen til NIFTY gjør det mulig å unngå unødvendige invasive tester hos kvinner som har genetisk sunne avkom. En av grunnene til å bruke denne testen er at andelen kvinner som bestemmer seg for å bli gravid i en senere alder er større. Den økte bevisstheten om risikoen for svangerskap med mangler hos personer med fødselshistorie eller senere fødsel fører også til ønsket om å avklare den genetiske risikoen så snart som mulig og fortsette å rolig vente på fødselen.
Anbefalt artikkel:
Prenatal testing: hva er det, og når gjøres det?Pressematerialer
