Vedvarende anal kløe - en genetisk sykdom?

Hei fru doktor! Faren min døde i en alder av 48 år av lungekreft, fra tidlig alder hadde han anal kløe, som han ble behandlet fra i ungdommen, og til slutten av hans dager kunne legene ikke diagnostisere det. Jeg har slitt med dette problemet i flere år, og jeg orker ikke (hemoroider ble ekskludert). Jeg hadde en koloskopi og den viste ingenting, bare gasser, som jeg har akkurat som han hadde. Jeg lurer allerede på om dette ikke er en genetisk sykdom?

Anal kløe er et relativt vanlig medisinsk problem, og i noen tilfeller kan årsaken ikke bestemmes. Som jeg forstår det, oppstår kløe bare rundt anusen, og du har allerede konsultert mange spesialister. Det er absolutt verdt å vurdere sjeldnere årsaker i differensialdiagnosen, for eksempel anemi forårsaket av jernmangel, cøliaki, kutan amyloidose eller soppinfeksjon i dette området (forekommer hovedsakelig hos personer med diabetes) - dette er en oppgave for en erfaren internist. Det er selvfølgelig genetisk bestemte sykdommer der kløe er et av de mange symptomene. I medisinsk litteratur kan du også finne beskrivelser av familier med kløe i ulike deler av kroppen som et isolert symptom. For øyeblikket er det ennå ikke mulig å utføre en gentest i denne retningen.

Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.

Krystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.