Medfødte syndromer med langt QT-intervall

Medfødte lange QT-syndromer (LQTS) er en gruppe alvorlige hjertesykdommer som involverer forstyrrelser i strømmen av ioner gjennom cellemembranene i kardiomyocytter. Til tross for den normale strukturen i hjertet og dets mekaniske funksjon, kan det føre til arytmier og plutselig hjertestans. Finn ut hvem som er i fare for å utvikle LQTS, hva symptomene deres har, og hvordan du kan forhindre arytmi.

Innholdsfortegnelse:

1. QT-intervall - hva er det?
2. Betydningen av det korrigerte QT-intervallet
3. Medfødte syndromer med langt QT-intervall
4. Long QT syndrom - symptomer og diagnose
5. Long QT syndrom - behandling

Medfødt langt QT-syndrom er svært sjelden. Det er forårsaket av en genetisk sykdom og vises ofte sammen med andre defekter, som for eksempel døvhet.

Denne sykdommen skyldes skade på ionekanaler, som er membranproteiner, som igjen forstyrrer ionestrømmen i hjertemuskulaturen. Risikoen for denne forstyrrelsen av den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen er knyttet til risikoen for alvorlige arytmier og hjertestans.

Det første symptomet er synkope på grunn av arytmi, derfor er det nødvendig å se etter forlengelse av QT-intervallet hos slektninger til personer som har opplevd plutselig hjertedød eller diagnostisert med LQTS.

Behandlingen bruker profylaktisk farmakoterapi, og hvis den er utilstrekkelig, implanteres en kardioverter-defibrillator. Etter diagnosen av et forlenget QT-intervall, er det nødvendig å være under konstant observasjon av en kardiolog, blant annet for å evaluere indikasjonene for implantasjon av en kardioverter-defibrillator.

QT-intervall - hva er det?

EKG-kurven registrerer den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen. Den horisontale linjen representerer hvilepotensialet, dvs. mangelen på elektrisk aktivitet. En stimulus som virker på en celle endrer egenskapene til membranen, den blir permeabel for ioner og den elektriske ladningen til cellen endres - depolarisering oppstår. Prosessen med at denne ladningen går tilbake til normal skyldes re-ionskift og kalles repolarisering. Det er disse endringene i den elektriske ladningen til cellene (depolarisering eller repolarisering) som reflekteres som steilheten til EKG-kurven under denne testen.

QT-intervallet er den delen av EKG-kurven mellom begynnelsen av Q-bølgen og slutten av T-bølgen, det er en oversikt over hele den elektriske aktiviteten til hjertets ventrikler. Den inkluderer hele QRS-komplekset, som reflekterer depolarisering av ventriklene, samt ST-segmentet og T-bølgen, som igjen snakker om repolarisering, dvs. retur av ventrikulær muskulatur til sitt hvilepotensial. Lengden på QT-intervallet avhenger av hjertefrekvensen, effektiviteten til de ioniske bærerne og i liten grad også av kjønn og alder.

Avvik i QT-intervallet kan bidra til utvikling av alvorlige arytmier. Dette er fordi unormal QT-forlengelse indikerer uregelmessig repolarisering og derfor en annen varighet av hjerteinfarktoverfølsomhet.

Denne overfølsomheten er et fysiologisk, normalt fenomen, den er preget av en altfor intens elektrisk respons på den aktive stimulansen og oppstår etter hver stimulering av kardiomyocytter. Denne økte hjerteresponsen bidrar til utviklingen av ventrikulære arytmier.

Hos pasienter med sykdommer gjør forlengelsen av perioden med repolarisering og overfølsomhet det mulig at neste elektriske stimulering av hjertemuskelen vil oppstå under denne overfølsomheten, noe som vil forårsake arytmi.

Dette kan være ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer og torsade do pointes, som kan løse seg spontant eller utvikle seg til ventrikelflimmer. Alle disse arytmiene er livstruende og fører til døden med mindre redning skjer umiddelbart.

Disse arytmiene er sjeldne, men på grunn av farene er det viktig å søke og behandle mennesker med et langt QT-intervall.

Det er verdt å nevne at hos friske mennesker er den ildfaste perioden konstant, og det er ikke mulig å "legge" en annen stimulering på de forrige.

QT-forlengelse kan skyldes:

• tar visse medisiner, spesielt flere medisiner som kan ha en slik effekt, for eksempel psykotrope medisiner, antiallergiske medisiner, antibakterielle medisiner eller noen medisiner som påvirker hjertet
• elektrolyttforstyrrelser - kalsiummangel, kalium- eller magnesiummangel
• hjerteinfarkt
• medfødte mangler i ionetransportører - ofte kalium, mindre natrium
• sykdommer i sentralnervesystemet som forårsaker en økning i intrakranielt trykk
• feokromocytom
• gift
• Brugada syndrom

Betydningen av det korrigerte QT-intervallet

Diagnosen av et forlenget QT-intervall er basert på beregningen av et korrigert QT-intervall, som er nødvendig fordi, som nevnt, lengden avhenger av hjertefrekvensen. I praksis brukes Bazett-formelen der det målte QT-intervallet er delt av roten til R-bølgeavstanden. Et forlenget QT-intervall oppstår når omberegningen er større enn 460 millisekunder for kvinner eller 450 ms for menn.

Medfødte syndromer med langt QT-intervall

Det er en gruppe på 15 arvelige sykdommer der ionekanaler blir skadet på grunn av mange forskjellige mutasjoner (over 500 er beskrevet). Dette resulterer i heterogenitet i repolarisering, QT-forlengelse, disponert for torsade de pointes og plutselig hjertedød.

De vanligste sykdommene er:

• Jervell-Lang-Nielsen syndrom - arvet autosomalt recessivt. Det forekommer hos over 40% av pasientene med medfødt QT-forlengelse. I tillegg er det forbundet med døvhet og mangel på taleutvikling. Fysisk anstrengelse eller en sterk følelsesmessig stimulans disponerer for forekomsten av en rytmeforstyrrelse. Diagnosen stilles på grunnlag av Schwartz-kriterier, inkludert EKG-analyse, tilstedeværelsen av synkope, døvhet eller langsom hjertefrekvens.
• Andersen-Tawila syndrom - arvet autosomal dominant
• Romano og Ward Syndrome - arvet autosomal dominant

Finn ut mer: Hjertekanalopatier: årsaker, typer, symptomer, behandling

Long QT syndrom - symptomer og diagnose

En slik forstyrrelse av den elektriske aktiviteten til ventriklene kan ikke forårsake noen symptomer, men hvis det er en familiehistorie med plutselig hjertedød eller langt QT-syndrom, er diagnose nødvendig. Det mest karakteristiske er besvimelse med kramper eller plutselig hjertestans forårsaket av følelser, anstrengelse eller støy. Dette er oftest første gang det skjer hos barn, og disse episodene har en tendens til å gjenta seg. Personer med Andersen-Tawil syndrom har også endringer i utseendet, for eksempel en mangel i ganen eller kort vekst.

Prognosen for overlevelse hos personer med LQTS er verre ved gjentatt synkope (tap av bevissthet), hjertestans, signifikant QT-forlengelse, symptomer i veldig ung alder eller plutselig hjertedød i familien.

Diagnosen stilles ikke bare på grunnlag av analysen av EKG-posten, symptomer, men også den genetiske testen, sistnevnte bestemmer i stor grad den videre styringen og prognosen. Dessverre er evnen til å studere gener som er ansvarlige for denne sykdommen begrenset og kostbar. På grunn av mangfoldet av mutasjoner som kan forårsake dem, er det nødvendig å konsultere en lege - genetiker som, etter å ha analysert alle symptomene, vil indikere hvilken mutasjon som skal sees etter.

Før diagnosen medfødt langt QT-syndrom stilles, er det nødvendig å utelukke de ervervede årsakene til denne elektriske dysfunksjonen: elektrolyttforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium), medikamenteffekter, og i tilfelle synkope, diagnose av andre mulige årsaker (inkludert nevrologisk).

Long QT syndrom - behandling

Det viktigste er å aktivt søke etter personer som er i fare, dvs. de som har en syk pårørende eller en plutselig hjertedød i familien. Hvis en diagnose stilles, er behandlingen først og fremst basert på å unngå situasjoner som bidrar til forekomsten av arytmier:

• unngå medisiner som forlenger QT-intervallet (det er mange av disse stoffene, listen er tilgjengelig på https://crediblemeds.org)
• unngå fysisk anstrengelse
• unngå situasjoner som fører til elektrolyttforstyrrelser: diaré, oppkast
• eliminering av plutselige lyder som kan forårsake arytmi: vekkerklokke, bjelle

I tillegg er farmakoterapi med legemidler som påvirker nerveledning og reduserer hjertefrekvensen nødvendig. Ved synkope, hjertestans eller forekomst av ventrikulær takykardi til tross for farmakoterapi, men også hvis det er funnet en spesielt farlig mutasjon hos asymptomatiske pasienter, implanteres en kardioverter-defibrillator som stopper de forekommende arytmiene. Sympatisk denervering av hjertet utføres hos noen få pasienter.

Bue. Maciej Grymuza En utdannet ved Det medisinske fakultet ved Medical University of K. Marcinkowski i Poznań. Han ble uteksaminert fra universitetet med et over godt resultat. For tiden er han lege innen kardiologi og doktorgradsstudent. Han er spesielt interessert i invasiv kardiologi og implanterbare enheter (stimulatorer).

Anbefalt artikkel:

Dextrocardia: når hjertet er på feil side