Cat scream syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Det karakteristiske symptomet er gråt av en baby, som ligner på en katt som mjaver - derav det hekselige navnet på kattemyingssyndrom. Hva er de andre symptomene på katteskriksyndrom? Hva er årsakene til sykdommen? Hva er behandlingen? Hvorfor lager det berørte barnet lyder som en katt som mjaver?
Innholdsfortegnelse
- Katteskriksyndrom - årsaker
- Katteskriksyndrom - symptomer
- Diagnose av katteskriksyndrom
- Behandling av katteskriksyndrom
Cat scream syndrom (Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) er en genetisk sykdom som diagnostiseres en gang i 15, og ifølge noen kilder opp til 50.000 fødsler. Følgelig tilhører kattemyingssyndrom gruppen som er kjent som sjeldne sykdommer.
Navnet er assosiert med det mest karakteristiske symptomet på sykdommen, dvs. med syke barn som lager lyder som ligner på en katt som mjaver. Det er rundt 50 barn i Polen som sliter med CDS.
Hør om katteskriksyndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Katteskriksyndrom - årsaker
Katteskriksyndrom er forårsaket av en sletting, en spontan genmutasjon der noe genetisk materiale går tapt i den korte armen av kromosom 5. Genene som koder for proteiner som er involvert i hjernens utvikling, går tapt. Siden sykdommen er forårsaket av en uforutsigbar genetisk mutasjon, er den ikke arvelig.
Katteskriksyndrom - symptomer
Det første symptomet på sykdommen er et karakteristisk gråt fra et barn fra de første dagene i livet, hvilken intonasjon ligner en kattes mia.
- Hvordan lese babyens gråt?
Dette gråt er resultatet av en unormal struktur i strupehodet - som er liten, smal og diamantformet - og en slank og liten epiglottis. Forstyrrelser i nervesystemet har også innvirkning. Gråtingen avtar vanligvis etter noen få, noen ganger flere måneder.
Det er også et karakteristisk sett med dysmorfe funksjoner i ansiktet, som inkluderer:
- mikrocefali (lite hode)
- rundt, asymmetrisk ansikt
- micrognacja (liten underkjeven)
- okulær rynke, dvs. en loddrett hudfold som dekker begge paranasale øyekrokene
- frontale svulster
- karakteristisk struktur av nesen (flat og bred base, kort rygg)
- okulær hypertelorisme - vidstrakte øyne
I katteskriksyndromet er det også problemer med fordøyelsessystemet - barnet har ikke tilstrekkelig utviklet suge- og svelrefleks, derfor er det fôringsproblemer, og dermed - barnet går opp i vekt dårlig eller ikke i det hele tatt. Andre symptomer på sykdommen er alvorlig sikling og forstoppelse.
Gjennom årene er intellektuell funksjonshemming og forsinket motorisk utvikling merkbar. I de fleste tilfeller kommuniserer pasienter uten å bruke tale - ved hjelp av ikke-verbal kommunikasjon.
Andre forhold, som katteskriksyndrom, kan eksistere sammen
- hjertefeil
- leppe og smak i spalten
- ryggmargsbrokk
- nyrefeil
- unormal tarmstruktur
- klumpfot (permanent bøyning av føttene innover)
Det er på grunn av disse ulempene at noen barn som sliter med denne sjeldne sykdommen dør i de første leveårene.
Diagnose av katteskriksyndrom
Diagnosen Cat Scream Syndrome er basert på resultatene av karyotypetester - en type genetisk test som analyserer kromosomer.
Behandling av katteskriksyndrom
Katteskriksyndrom er en genetisk sykdom og kan derfor ikke helbredes. Det er imidlertid mulig å lindre symptomene.
Det grunnleggende elementet i behandlingen er rehabilitering, takket være at pasienter har sjansen til å leve til voksen alder.
Siden barn med kattemyingssyndrom er mer eller mindre fysisk svekket, består rehabilitering av å lære grunnleggende aktiviteter som å sitte, spise og gå.
LES OGSÅ:
- Genetiske sykdommer: årsaker, arv og diagnose
- Williams syndrom (barn av alver): årsaker, symptomer
- Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: En sjelden genetisk sykdom
Bibliografi:
- Posmyk R., Midro A., Genetisk rådgivning ved monosomisyndrom 5p ("katteskrik") del I. Diagnose av fenotypen. Morfologisk fenotype og atferdsfenotype, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, nr 4
Les flere artikler av denne forfatteren
