Turners syndrom er en arvelig genetisk sykdom som bare forekommer hos kvinner og er forårsaket av fravær eller ufullstendig utvikling av X-kromosomet. Tidlig diagnose muliggjør innføring av passende behandling som forbedrer livskvaliteten betydelig.
Innholdsfortegnelse:
- Turners syndrom: hormonelle lidelser
- Turners syndrom: diagnose
- Turners syndrom: effekter
- Turners syndrom: behandling
Navnet på sykdommen - Turners syndrom - kommer fra navnet til den amerikanske internisten Henry Turner, som var den første i 1938 som beskrev de samme symptomene hos syv unge kvinner. Selv om beskrivelser av pasienter med lignende symptomer dukket opp i medisinsk litteratur tidligere, var det bare hans observasjoner som tiltok interessen til andre leger. Turner la merke til i pasientene kort vekst, dårlig merkede kvinnelige trekk og en svømmehals. Symptomene han nevnte i artikkelen kalles Turner syndrom stigmata (Turner stigma).
Turners syndrom: hormonelle lidelser
Turners syndrom er oftest forårsaket av manglende eller ufullstendig utvikling av X-kromosomet. Normalt har en kvinne et XX-kromosommønster (den ene kommer fra moren, den andre arves fra faren). En kvinne med Turners syndrom har ikke en av disse kromosomene. Dette er resultatet av deres feildeling allerede i prosessen med dannelse av egg og sæd. Noen ganger kan det andre X-kromosomet være tilstede i kroppen, men det er ikke utviklet riktig, er dårlig formet eller inneholder ikke alt genetisk materiale.
Turners syndrom: diagnose
I verden blir en av 2500 jenter født med Turners syndrom. Hvert år blir flere dusin født i Polen. Antall tilfeller i enkelte år er ikke helt kjent, da sykdommen fortsatt sjelden diagnostiseres etter fødselen eller i de første ukene av et barns liv. Vanligvis er det første symptomet foreldrene legger merke til, datterens korte vekst i forhold til sine jevnaldrende. De blir ofte forsikret om at datteren "fortsatt har tid og vil begynne å vokse i ungdomsårene".
Det hender at de bare er bekymret for mangelen på den første menstruasjonen. Noen ganger gir sykdommen ingen åpenbare symptomer og blir diagnostisert selv etter fylte 30 år, for eksempel ved å se etter årsakene til manglende evne til å bli gravid eller for tidlig avslutning av menstruasjonen hos en kvinne.
Turners syndrom: effekter
En av de viktigste egenskapene til laget er kort vekst. Ubehandlede kvinner var i gjennomsnitt 143 cm (dvs. ca. 20 cm mindre enn gjennomsnittshøyden i en gitt befolkning). Jenter vokser saktere og opplever ikke veksthoppet som er typisk for puberteten. Kroppen til jenter med Turners syndrom er også delvis annerledes. Feil proporsjoner kan være spesielt merkbare:
- kort nakke
- armer og ben kortere enn kroppslengden
- tett kropp
De karakteristiske trekkene inkluderer:
- høyt buet gane og maloklusjon
- skjev albuer og knær
- uvanlig form på neglene
- mange pigmenterte merker
80-90 prosent jenter og kvinner lider av underutvikling av eggstokkene, noe som forårsaker forsinket pubertet, amenoré og infertilitet.
Hos noen kan symptomene på sykdommen være synlige, hos andre forblir de skjulte. De forekommer sjelden også hos en person. Signalet for videre diagnostisering skal være barnets korte vekst i forhold til dets jevnaldrende. Dette kan støttes av små kroppsgevinster som kan observeres allerede i det første leveåret. Jo eldre barnet blir, jo mer blir denne forskjellen.
Les også: Katteskriksyndrom: årsaker, symptomer, behandling Münchhausen syndrom: avhengighet av behandling Hemofili og tannbehandling
Noen symptomer dukker allerede opp hos nyfødte. Disse inkluderer Medfødt lymfødem (armer og ben ser ut som små puter), ekstra hudfold på nakken som forsvinner med alderen. Noen ganger er en nyfødts nakke allerede synlig (ytterligere hudfold på sidene strekker seg fra ørens nedre kant mot kragebeinene).
Tilstedeværelsen av sykdommen kan skyldes lav fødselsvekt i forhold til graviditetens varighet. Jenter med Turners syndrom spiser motvillig og i små porsjoner, de heller og kaster ofte og har tilbakevendende øreinfeksjoner i barndommen.
Turners syndrom er assosiert med andre sykdommer: inkl.
- hjertefeil og store kar
- hypertensjon
- nyreavvik
- skjoldbruskkjertelsykdom (spesielt Hashimotos sykdom)
- insulinresistens
- Type 2 diabetes
Hvis et barn vokser for sakte, anbefales en karyotypetest (en genetisk test som bestemmer kromosomsett). Testen er ikke smertefull og består i å trekke blod fra en blodåre. Ytterligere tester foregår i laboratoriet. Etter noen dager går de hvite blodcellene i en tilstand der antall kromosomer kan visualiseres.
Turners syndrom: behandling
Tidlig diagnose og behandling lindrer symptomene på sykdommen og kan forbedre livskvaliteten betydelig. Pasienten bør være under oppsyn av en endokrinologiklinikk for barn. Behandling av kort vekst innebærer injeksjoner av veksthormoner hver dag. I Polen brukes de fra fylte 6 år, i verden starter det enda to år tidligere og varer i flere år.
De fleste lider krever administrering av kvinnelige hormoner fordi eggstokkene deres ikke utvikler seg som normale kvinner. Målet med behandlingen er også å oppdage og behandle medfødte defekter, spesielt de i hjertet og urinveiene.
Anbefalt artikkel:
GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose
