Prenatal testing: Hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage?

Prenatale tester gjør det mulig å diagnostisere fostersykdommer som allerede er i livmoren. En utviklingsdefekt (medfødt, arvelig eller genetisk) oppstår under befruktning eller senere, som et resultat av skade på det utviklende embryoet. Takket være prenatal screening kan de oppdages og behandles før babyen blir født. Hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage?

Hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage? Forskere kan identifisere gener som er ansvarlige for 60 arvelige sykdommer. Dessverre kan de fleste av dem ikke forutsies, behandles effektivt eller forhindres. Men mange fremtidige foreldre vil vite i hvilken tilstand barnet deres blir født. Dette er hva prenatal testing er for. De gir kunnskap om sykdommen barnet lider av, hvordan han fikk den, hva er behandlingen og hvilken rehabilitering man skal bruke. Derfor bør alle kvinner som blir gravide etter 35 år gjennomgå prenatal tester. Også de som har fått barn med genetisk skade eller vet om arvelige sykdommer i familien. Disse testene utføres alltid på anbefaling av lege.

Les også: Legeoppgaver og pasientrettigheter - prenatal testing Prenatal testing metoder tilgjengelig i Polen - sammenligning av invasive metoder ... Prenatal testing: hva er det og når man skal utføre det?

Typer prenatal undersøkelser

Ultralyd er det mest populære, ikke-invasive og helt trygt. Ved hjelp av ultralyd er det mulig å nøyaktig bestemme alder, plassering av morkaken og fosteret, tykkelsen på bukintegrene, og mest av alt, bestemme om fosteret har betydelige utviklingsdefekter.

Les også: Coombs 'test: PTA og BTA tester

Tre prosent av barna er født med fødselsskader, hvorav 85 prosent av dem arver ikke sykdommen fra foreldrene, men fra sine fjerne forfedre. Arvelige sykdommer overføres av foreldrene. Det er fra hver av dem vi arver halvparten av genene våre. De fikk sine fra våre fire besteforeldre og åtte oldeforeldre. Lenkekjeden er uendelig lang. Våre sykdoms predisposisjoner er skrevet i alle deler av våre forfedres gener.

Fostervannsprøve utføres mellom 13. og 15. uke av svangerskapet. Under ultralydveiledning punkteres bukveggen og fostervannsblæren og en væskeprøve samles opp. Den inneholder alle cellene til fosteret fra fostervann, hud, urogenitale og fordøyelsessystemer. Disse cellene dyrkes in vitro på mediet for senere å analysere babyens kromosomer. Det er en liten risiko for spontanabort med denne testen.

En trofoblastbiopsi, utført mellom 8 og 11 ukers graviditet, lar deg analysere babyens DNA. Et stykke vev (trophoblast) blir tatt gjennom bukveggen eller livmorhalsen med en spesiell nål. Testen kan føre til spontanabort.

Kardosentese er studiet av ledningsblodceller. Den brukes til å vurdere fostrets kromosomer og DNA. Det er ganske vanskelig å utføre, men blodoppsamling under ultralydveiledning garanterer sikkerheten til babyen og den fremtidige moren.

Trippel (eller firdobbelt) test utføres når det er mistanke om Downs sykdom. Den består i å tegne blod og bestemme nivået på tre hormoner, og deretter datamaskianalyse av deres korrelasjon med den fremtidige mors alder.

Obligatoriske undersøkelser under graviditet

Prenatale tester kan identifisere omtrent 60 mangler og sykdommer som babyen din vil bli født med eller vil utvikle seg senere. Her er de vanligste av dem:

• Cystisk fibrose manifesterer seg som unormal cellevekst i luftveiene og fordøyelsessystemet. Årlig blir statistisk sett 20 tusen barn født med det i Polen. barn.
• Fenylketonuri (8000 fødsler i året) er en metabolsk sykdom. Den raske innføringen av et spesialdiett lar deg minimere effekten av sykdommen.
• Hemofili, utilstrekkelig blodpropp som belaster 4000 av nyfødte er nært knyttet til kjønn. Hvis en datter blir født, vil hun bare være bærer, sønnen blir syk.
• Duchenne muskeldystrofi, eller progressiv muskelatrofi, arves statistisk av 6000. gutter. Men bare halvparten av dem med mødre som bærer det defekte genet, er berørt.
• Downs syndrom er den mest kjente arvelige sykdommen, nært knyttet til mors alder. Statistisk sett er 55 000 født sammen med henne. barn.
• Huntingtons chorea (St. Vitus dance) arves av 4000. barn. Det manifesterer seg med ukontrollerte bevegelser og økende demens. Hjerneskade over tid fører til dyp demens.
• Turners syndrom - er en genetisk sykdom hos kvinner forårsaket av fravær av en av de to X-kjønnskromosomene i hele eller noen celler i kroppen. Jenter og kvinner med denne feilen er vanligvis korte, har hud med svømmehud på begge sider av nakken, har ikke armhulen og kjønnshår, kan ha alvorlig underutviklet skjede, livmor og bryster. Pasienten kan også ha alvorlige øyefeil, aortastenose og mental retardasjon.
• Edwards syndrom - er forårsaket av trisomi av kromosom 18. Skader mental og fysisk utvikling - mangler i hjerte, nyrer og fingre. Berørte babyer lever sjelden lenger enn 6 måneder.

Visste du at

Prenatal testing er lovlig. Straffeloven (artikkel 7) sier bare at det ufødte barnet ikke kan være gjenstand for tester som ikke beskytter hans eller mors liv, bortsett fra når det tilhører en genetisk belastet familie eller det er en velbegrunnet mistanke om alvorlig skade på fosteret eller arvelig sykdom.

månedlig "Zdrowie"