Forskning for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en sykdom som kan påvises ved screening, prenatal og genetisk testing. Denne forskningen er av stor betydning for diagnostisering, tidlig behandling og rehabilitering av denne vanligste genetiske sykdommen i den menneskelige befolkningen.

Cystisk fibrose er en sykdom som kan oppdages ved screening, prenatal testing og genetisk testing. De er veldig viktige fordi cystisk fibrose er vanskelig å oppdage fordi symptomene ikke er veldig spesifikke.

Cystisk fibrose - Nyfødt screening

Neonatal screening identifiserer medfødte sykdommer ved hjelp av passende tester før symptomene deres utvikler seg. I følge Helsedepartementet fører det til alvorlig underernæring, obstruktiv lungesykdom og luftveisinfeksjoner hvis den ikke blir behandlet. Diagnosen cystisk fibrose i tidlig barndom muliggjør tidlig påvisning og behandling av eksokrin insuffisiens i bukspyttkjertelen, forhindrer ernæringsmessige mangler og oppnår riktig somatisk utvikling av syke barn (kroppsvekt og høyde).

Testen innebærer å ta det nyfødte blodet på et spesielt silkepapir og sende det til laboratoriet.

Screening for cystisk fibrose dekker alle nyfødte i Polen fra juni 2009.

LES OGSÅ:

• GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose
• Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne genetiske sykdommen
• Tourettes syndrom - en sykdom med nervøse tics

Cystisk fibrose - prenatal testing

Babyen din kan ha cystisk fibrose under graviditeten. For dette formålet utføres imidlertid invasive prenatale undersøkelser, med risiko for skade på fosteret.

Cystisk fibrose - genetisk forskning

Cystisk fibrose er en genetisk bestemt sykdom forårsaket av en mutasjon i CFTR-genet. Slike abnormiteter kan oppdages ved genetisk testing. Til dags dato er mer enn 2000 forskjellige mutasjoner av CFTR-genet kjent, og disse studiene tillater bestemmelse av en spesifikk mutasjon.

Cystisk fibrose - svetteprøve

Symptomene på cystisk fibrose er ofte ikke åpenbare. "Når jeg kysser babyens hode, har jeg salt på leppene mine", "Jeg har lagt merke til at babyens svette smaker intenst salt. Er det virkelig en grunn til bekymring?" - slike foreldrerelasjoner trenger ikke å være et tegn på overfølsomhet. Svette er vanligvis salt, men "salt svette" smaker spesielt. Noen ganger kan til og med saltkrystaller vises på barnets hud. Dette er symptomene på cystisk fibrose. Så den såkalte svetteprøven, som måler konsentrasjonen av klorid i svetten. Svetteprøven samles ved hjelp av en spesiell svettestimuleringsenhet. For å utføre denne testen gratis, bør du rapportere til en cystisk fibrose-klinikk med henvisning fra fastlegen din.