Karyotype (cytogenetisk) test - hvordan ser den ut? Hva er en karyotype?

Karyotypetesten, eller den cytogenetiske testen, lar deg evaluere antall, størrelse og struktur på alle personens kromosomer. Karyotypetesten oppdager abnormiteter som er ansvarlige for forekomsten av fødselsskader hos et barn, for eksempel Downs syndrom, samt for fertilitetsproblemer og vanlige spontanaborter. Sjekk hvordan karyotypetesten ser ut og hva som er en karyotype.

Karyotype-test, eller cytogenetisk test, er en genetisk test som anbefales av det polske gynekologiske samfunnet. Hvis du planlegger å bli gravid, er du bekymret for at barnet ditt kan ha en genetisk tilstand, eller at familien din har en genetisk tilstand, er det verdt å ta en karyotype-test.

Hva er en karyotype?

Karyotypen er det komplette settet med kromosomer som er tilstede i cellene i kroppen til alle levende ting (bare de med en cellekjerne). Antall kromosomer i karyotypen varierer fra art til art. En sunn person har 46 kromosomer knyttet i 22 par. Det er også to typer kromosomer i karyotypen: autosomer uten kjønn og kjønnskromosomer, dvs. allosomer.

Karyotype-abnormiteter (f.eks. Fravær eller overskudd av et kromosom) betyr at en slik person har en såkalt kromosomavvik (mutasjon). Det kan i sin tur forårsake en alvorlig genetisk sykdom som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau eller Klinefelters syndrom. Det kan også gjøre det vanskelig for et par å bli gravid eller forhindre at en kvinne opprettholder graviditeten.

Karyotype test - når utføres den? Indikasjoner for studien

Karyotypetesten skal utføres primært av par som ikke kan bli barn til tross for mange måneders innsats. Cytogenetisk analyse hjelper da til å avgjøre om vanskelighetene med å bli gravid er en konsekvens av en eller annen feil i karyotypen til kvinnen eller hennes partner. Denne mangelen trenger ikke å forårsake sykdomssymptomer, men den kan forårsake fruktbarhetsforstyrrelser. Basert på resultatet av en slik studie estimerer genetikeren sjansene for at et gitt par får sine egne barn. Det indikerer også behandlingsmetodene som brukes i tilfelle infertilitet.

Karyotypetesten brukes også til diagnostisering av neoplastiske sykdommer.

Årsaken til spontanabort kan også bestemmes av en karyotypetest. Derfor anbefales det for alle kvinner med mer enn 2-3 graviditetstap.

Karyotypetesten utføres også hos barn hvis ytre utseende og oppførsel (den såkalte fenotypen) antyder en udefinerte genetisk sykdom. Folk som har slektninger med genetiske defekter i familien, bør også vurdere karyotyping. Videre utføres de hos gravide kvinner, spesielt hvis legen fant unormale fosterutviklinger under prenatalundersøkelser, for eksempel ultralyd.

Karyotypetest - hva er det og hva er kurset?

Noen få milliliter perifert blod tatt fra pasienten er nok til å utføre karyotypetesten. Denne studien krever heller ingen spesiell forberedelse. Du trenger ikke å faste før prøvetaking, som for normal morfologi. Hvis karyotypen skal utføres under graviditet, er prøven enten fostervannet eller et stykke korion. Hvis karyotypetesten utføres for å diagnostisere kreft, samles benmargen (f.eks. I tilfelle leukemi) eller et fragment av kreftsvulsten fra pasienten.

Karyotype test - ventetid for resultater

På grunn av det faktum at den cytogenetiske testen krever dyrking av et passende antall celler, tar det vanligvis omtrent 3 uker for resultatet av analysen. Den inneholder en grafisk fremstilling av alle kromosomene i testpersonens karyotype og om de er normale eller ikke.

Anbefalt artikkel: