- Det var en tid da jeg følte at jeg hadde mistet livet mitt. Det var ingenting annet jeg kunne gjøre, Cuba ble svakere for hver uke, og vi ble ventet på at stoffet skulle være tilgjengelig. Et eksperimentelt medikament som ennå ikke har vært tilgjengelig på markedet, men vi visste allerede at det hjelper - sier Małgorzata Skweres-Kuchta. Sønnen hennes sliter med CLN2, også kjent som "barndomsdemens". Denne uhelbredelige sykdommen fører til fullstendig funksjonshemming, tap av grunnleggende funksjoner, og til slutt ... død i løpet av få år.
Selv om CLN2 i dag, eller Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, for Cubas mor er et ikke så rart navn som det var for noen år siden, er det fremdeles navnet på monsteret som hennes 9 år gamle sønn sliter veldig ulikt med.
- På folkemunne kalles det "barndomsdemens", og det er ikke knyttet til begynnelsen av livet, når det fremdeles er alt foran deg, mye å oppleve og smake på - sier Małgorzata.
Hun legger heller ikke skjul på at dette navnet hovedsakelig er forbundet med grusomhet.
Hele verden kollapser som et korthus
- Du har et fantastisk barn, fullt av energi, lærer han, utvikler seg og på et tidspunkt er det ikke kjent av hvilken grunn, ferdighetene han har tilegnet seg så langt, den ene etter den andre i et alarmerende raskt tempo. Det begynner vanligvis med et plutselig angrep av epilepsi, i løpet av få måneder er det problemer med å gå, ukontrollerte fall, og puslespillene fra favorittoppgavene dine er ikke lenger morsomme, barnet ditt forstår ikke hva som skjer, også du ... - sier han.
Han legger til at når diagnosen endelig kommer ut, kollapser hele verden som et korthus. Dette er ikke diagnosen du ønsket ...
- Dette er også øyeblikket når sykdommen suser som en gal. I en alder av 5 år kan ikke barnet gå, han mister synet, siste gang du hører ordet "mamma". Noen måneder senere krever svelgeproblemer en gastrostomi. Epilepsiaanfall blir verre, myoklonus rykk, dystonier vrir seg ... så hardt at det bare gjør vondt. Det kommer en tid da du ikke en gang hører skriket, fordi sykdommen også tar denne ferdigheten bort. Men det oppfatter ikke smerte. Bare foreldrene "leser" denne smerten. - han sier.
Jakub startet behandlingen like før 7-årsdagen. Etter to års behandling er tilstanden stabil. Han innrømmer at jo tidligere behandlingen er startet, jo bedre er sjansene for et normalt liv.
- Du vet at barnets 10-årsdag kan være den siste fordi dette er gjennomsnittlig overlevelsestid for barn som lider av denne tilstanden. På Cuba har sykdommen allerede forårsaket stor kaos, den er helt avhengig, men den rakk ikke å gå inn i den grusomste fasen - understreker Małgorzata.
En organisme som en søppelkasse
CLN2 er en nevrodegenerativ sykdom. Hva betyr det?
- Strukturene i sentralnervesystemet er skadet. Når et barn som utvikler seg riktig, øker sine kognitive evner og hjernen utvikler seg med alderen, begynner nerveceller hos barn som lider av denne sykdommen, blir syke, dør, hjernen trekker seg tilbake, og dermed blir barnet fratatt de ferdighetene og funksjonene som har blitt utviklet så langt - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, leder av Institutt for nevrologisk utvikling, Medisinsk universitet i Gdańsk.
Han understreker at Batten sykdom, som også er kjent som CLN2, er en metabolsk sykdom.
- Dette fordi barnets kropp ikke produserer et enzym som fjerner unødvendige fett- og proteinavleiringer. Overskuddet deres fører til at menneskekroppen blir en søppelkasse, og det som ikke er fjernet fra den begynner å ødelegge nervesystemet. Det dreper påfølgende nevroner, og slår dermed av påfølgende evner og funksjoner - forklarer Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Han la til at sykdomsprogresjon avhenger ikke bare av nivåene av dette uproduserte enzymet, men også av hastigheten som avfall blir opprettet og fjernet.
Levende sølv som har krasjet
På Cuba var det første symptomet også et anfall. Han fikk den dagen før sin tredje bursdag. Det var november 2013.
Małgorzata innrømmer at det ikke var et vanlig angrep. Det varte i nesten 30 minutter og endte med oppkast.
- Først nå, når jeg setter sammen disse livsoppgavene i hodet mitt, kan jeg si at noen forstyrrende symptomer dukket opp tidligere. Vi forklarte dem da med at ikke alle barn trenger å utvikle seg i bøker på alle stadier av livet. Cuba var ekte sølv, som plutselig ble litt fast i denne utviklingen - sier han.
Han hørte ikke alltid hva moren sa til ham, og det var ikke så mange nye ord som dukket opp i ordforrådet hans som før. De store blå øynene som var karakteristiske for gutten, oppførte seg som om han så bildet ikke foran seg, men fra siden. "Jeg trodde det bare var en synsfeil, men undersøkelsen bekreftet ikke noe urovekkende," husker hun.
Da det første anfallet av epilepsi dukket opp, måtte legene vente på utviklingen av hendelser.
- Det første angrepet trenger ikke å bety noe. Fremgangsmåten for narkotikavalg, spesielt for slike små barn, pågår. Angrepene ble gjentatt, de var oftere og hyppigere, men til tross for dette gjorde Cuba betydelige fremskritt i utviklingen det første året av sykdommen. Sakte oppstod imidlertid dysfunksjoner i hans motoriske ferdigheter. Han gikk ikke men "stokket", han var redd for å gå opp trappene, hendene hans var mindre effektive, tilfeldigvis falt han plutselig, som om kroppen hans mistet balansen og stabiliteten et øyeblikk - beskriver Małgorzata.
Hun husker at hun på den tiden var mest sårbar. Selv om han innrømmer at hun prøvde å være tålmodig og ydmyk overfor påfølgende diagnoser, forårsaket motstridende informasjon om sønnens plager stadig mer nerver og angst.
- Det var fortsatt ikke kjent hva Kuba var syk med - sier han.
Hun lette etter informasjon på egen hånd. Hun kom over en blogg som ble drevet av moren til en jente som slet med Batten's sykdom.
- På bildene hennes så jeg mange likheter med staten Cuba. Min mor skrev imidlertid om endringer i hodets resonans, karakteristiske for CLN2. På Cuba så var de ikke synlige. Det forvirret meg og legene - minnes han.
Chomping rundt, litt som en and
En lege som undersøkte hørselen hans, førte guttens foreldre til sporet av metabolsk sykdom. - Hun påpekte at Kuba setter føttene på en bred base, shoos, litt som en and. Tidligere løp han fritt - husker fru Małgorzata.
Til slutt ble Cubas diagnose stilt da gutten var 4 år og 4 måneder gammel. - Ifølge legene var tilstanden hans fortsatt ganske god. Han løp og satte sammen favorittpuslespillene sine og snakket tydelig.Det største problemet var hans ukontrollerte fall - sier Małgorzata.
Det var mars 2015. Fem måneder senere klarte ikke Kuba å gå alene, han kunne ikke holde en skje jevnt i håndtaket. Da han var 5, sluttet han å snakke, så dårlig og kunne ikke holde seg oppreist. - Han gråt forferdelig, han våknet om natten, han hadde problemer med å sovne - husker fru Małgorzata.
Det viste seg at i stedet for å hjelpe ham, forgiftet et av de antiepileptiske stoffene kroppen. Kuba var i ICU i fem uker. Muskelspenning forårsaket en 40-graders feber, hjertefrekvensen falt ikke under 180, og kroppen hans, minnes Małgorzata, var "bøyd som en banan".
Legene visste ikke hva som skjedde eller hvordan de skulle hjelpe gutten. De setter ham i koma for å la kroppen hvile litt. Legene fra Hamburg kom til unnsetning. Det var de som på grunnlag av to lignende tilfeller kom til at årsaken til en slik tilstand på Cuba er epilepsimedikamentet.
- Jeg bestemte meg for å umiddelbart avbryte stoffet mot legenes vilje som behandlet oss i Polen. På eget ansvar. Det var en god beslutning, sier han.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekrefter at de viktigste symptomene på sykdommen er epileptiske anfall, suspensjon, retardasjon i intellektuell utvikling, problemer med tale og motoriske ferdigheter, inkludert å gå.
- En annen er også muskelspasmer, synshemming. Hvert påfølgende år fra diagnosemomentet får barnet til å føle mer og mer fysisk lidelse, uavhengigheten blekner og avhengigheten av omsorgspersonene øker. Tross alt krever et barn konstant omsorg døgnet rundt, og dette ekskluderer en av foreldrene fra profesjonell aktivitet - sier hun.
Han påpeker at CLN2 ikke er en herdbar sykdom, og i Polen gir diagnosen denne sykdommen lite handlingsrom. Én dose av legemidlet koster ca 25.000 EUR, og pasienter trenger to i måneden.
- Behandling som kan stoppe sykdomsutviklingen blir ikke refundert i vårt land. Foreldrene til de fleste av de 20 barna som sliter med denne tilstanden dro til Tyskland, hvor de fikk jobb, forsikring og dermed reddet barna - forklarer han. Han legger til at samtaler om refusjon fortsatt pågår i Polen, men veien mot dette er lang og lang. "Jeg tror det til slutt vil skje," sier han.
Flytter til Tyskland
Enzymerstatningsterapi professoren snakker om er Cerliponase Alpha. I juni 2017 ble denne behandlingen godkjent i EU, og i april samme år ble den godkjent av FDA som tilgjengelig uten aldersbegrensninger.
- I denne terapien administreres enzymet som mangler og barnets kropp ikke kan produsere direkte i hjernens ventrikler. Den akkumulerte tilførselen av dette stoffet støtter den normale metabolske prosessen - forklarer han.
Dosen på 300 mg må administreres annenhver uke. - Dette er den eneste sjansen for øyeblikket at disse barna vil være i stand til å leve og at fremdriften av sykdommen deres vil bli stoppet. Vi kan ikke si hva som vil skje om 20 år, for i denne sykdommen kan vi ikke tenke langsiktig, det er viktig her og nå, de neste dagene eller ukene - sier professoren.
Han legger til at effektiviteten av terapien er tilfredsstillende så langt. En europeisk klinisk studie fant at administrering av enzymet bremset sykdommen hos 20 av 23 pasienter og ble godt tolerert. Ingen avsluttet behandlingen på grunn av bivirkninger.
Kubas foreldre bestemte seg også for å reise til Tyskland. Imidlertid gikk det to år fra diagnosen til behandling med et legemiddel tilgjengelig på markedet. - Vi hadde ingen store problemer med bytte av bosted. Vi gned oss i hjel, vi kjempet for barnets liv. Dessuten har vi i mange år vært tilknyttet Szczecin, så rett ved grensen - sier fru Małgorzata.
Før det var en sjanse for behandling i Tyskland, prøvde Kubas foreldre å kvalifisere ham til eksperimentell behandling av et amerikansk farmasøytisk selskap.
"I verste fall trodde vi ikke at stoffet ville bli rasjonert igjen. For 20 måneder siden, da Cuba fremdeles var veldig funksjonelt, hørte vi at det ikke var nok medisin for alle, og utvalget ville være uetisk, så vi må vente. I dag viste det seg at det samme utvalget var å være etisk, og sønnen vår har forverret seg for mye til å gjøre det lønnsomt å investere i ham. Vi vil ikke gi opp - vi vil "investere" i Cuba, uansett hvilken tilstand den er i. Hjernen er uforutsigbar. Og Cuba er vårt oksygen "- skrev Małgorzata om den etablerte "Platynowy Chłopczyk" blogg under kampen for sønnens helse.
- Hvor kom navnet fra? - Jeg spør.
- Bare se på håret hans. Hun forklarer alt - sier fru Małgorzata. Faktisk har Cubas hår en vakker platinafarge.
Sjansen til å behandle Cuba kom først i 2017. - Jeg synes vi hadde en god gave til overtalelse, fordi legene bestemte seg for å inkludere et 7 år gammelt alvorlig sykt barn i programmet - minnes guttens mor.
Små ting som gjør deg lykkelig
Hun er overbevist om at selv om Kuba fremdeles ikke går og ikke kan se, var behandlingen han gjennomgikk en livline. Tilstanden hans forverret seg ikke. - Det som kan virke som bagatell for en vanlig dødelig som ikke har møtt dette problemet, er for oss en milepæl - sier han.
Selv om Cuba fortsatt krever konstant pleie, og aktiviteter som å spise eller drikke munnen hans tar mye av tiden hans, er det mulig å rehabilitere ham og ulike terapier som påvirker både hans fysiske tilstand og generelle utvikling.
- Denne behandlingen beroliget livene våre, for så langt var hver time virkelig uforutsigbar. Vi kan jobbe flere timer om dagen, forlate huset, og vi var allerede på det stadiet da det var praktisk talt umulig - sier Małgorzata.
Takket være terapien klarer de ikke bare å gå en tur eller til en restaurant alene, men også de tre. - Vi finner mye glede i små ting - innrømmer Małgosia. Hun er glad for at Kuba kan smile, og med sitt uttrykk signaliserer han når han har vondt eller at han ikke liker noe.
- Vi har språket vårt, vi har en måte å kommunisere på. Vi vet at han liker rød borsjtt og gresskar suppe, og han liker ikke grønnkål, sier hun.
Kuba liker alle slags aktiviteter relatert til musikk. Hun elsker massasje.
- Jeg tror det er etter moren min - fleiper fru Małgorzata. Hun er glad for at Kuba går mer og mer ved hjelp av spesialutstyr. - Vi har vanlige bein under denne turen. Mitt skritt er hans skritt. Selv om han i begynnelsen var litt forvirret over hva som skjedde, kan man i dag se at han liker det veldig godt - sier Małgorzata.
Selv om Kuba ikke sa noen ord på flere år, lager han nå lyder. - Vi har ikke hørt dem før. De vises først nå og er ikke tilfeldige, de ser logisk ut under visse omstendigheter, for eksempel når han blir stående alene i et rom et øyeblikk, snakker han som om han sa "hei, kom tilbake" - sier han.
Problemer er delt i to
Hun innrømmer at hun ikke ville være i stand til å takle det helt alene. Hun har enorm støtte i sin mann og far, Kuba. - Gleden som oppleves i to er dobbelt glede, og tristheten delt i to er halvparten så mye. Hellig sannhet - bekjenner han.
Hvor får han krefter til å passe på et sykt barn? Hun kjenner seg ikke. Hun fleiper at hvis hun kunne, ville hun gjerne kjøpt henne litt i butikken rundt hjørnet.
Å ta vare på Kuba krever av henne og ektemannen en veldig god organisering av tid og profesjonelle aktiviteter. Dagsrytmen bestemmes av sønnens rehabiliteringsaktiviteter, som gir enda mer mening siden han blir behandlet. Kubas livsstil er ganske vanlig, han må mates og rehabiliteres hver tredje time, men slik at han ikke føler seg overbelastet og sliten. Flere fysioterapeuter samarbeider med ham etter tur.
- Det er alltid en av oss rundt. Vi er der når Kuba øver. For jentene som jobber med ham, er det også en slags trygghet i tilfelle noe uforutsigbart skjer - forklarer Małgorzata.
De siste årene, sier Małgorzata, har forandret seg mye på alle områder av livet.
"Vi måtte omorganisere noen ting, men vi har ett barn, hele vår verden," sier han. En av disse tingene var også profesjonell aktivitet.
Kubas mor er forsker, forholder seg til økonomi og ledelse. Før Kuba ble syk jobbet hun med temaet innovasjon og utvikling av entreprenørskap, og vurdering av investeringseffektivitet.
Hun overførte disse erfaringene til helsevern og ledelse av det bredt forståte støttesystemet for mennesker med sjeldne sykdommer. Hun var også involvert i et sjeldent bevisstgjørende prosjekt, inkludert CLN på polsk side.
- Det er ingen organisasjon i Polen som håndterer mennesker som Kuba, og hvert år får gruppen vår 2-5 familier med dramaet om denne forferdelige diagnosen. Nå prøver vi å opprette en slik organisasjon i samarbeid med tyske kolleger. Jeg setter meg opp til ørene i denne sykdommen, og jeg vet hvor mange hindringer det er å overvinne. Jeg gjør det for Cuba, men ikke bare. I Polen overlater behandlingen til sjeldne sykdommer mye å være ønsket. I to år har CLN2 blitt behandlet i Europa, en refusjonssøknad har blitt behandlet i Polen i et år, og flere familier drar - forklarer han.
La det ikke være verre
Hun innrømmer at aktiviteter for mennesker med sjeldne sykdommer gir henne et ekstra spark og ikke lar henne tenke at "det er håpløst".
- Det var en tid da jeg følte at jeg hadde mistet livet mitt. Det var ingenting annet jeg kunne gjøre, Cuba ble svakere for hver uke, og vi ble ventet på at stoffet skulle være tilgjengelig. Et eksperimentelt medikament som ikke var på markedet ennå, men vi visste allerede at det hjelper. I dag, to år etter at vi begynte i terapi, når vi tok tak i et "stykke" av håp, tenker vi ikke for mye. Sykdommen har avtatt, Cuba er her, han trenger oss, vi lever den - sier han.
Tenker han på en annen baby? - Både mannen min og jeg er bærere av en genetisk feil, så risikoen for å få et sykt barn født på nytt er 25 prosent. Det er forskjellige muligheter, men foreløpig tenker vi ikke på det - sier han.
På spørsmål om drømmene hennes svarer hun kort tid: "Jeg skulle ønske det ikke ville være verre enn det er nå".
