Metabolske sykdommer er et veldig bredt begrep - noen av dem kan være dødelige, mens andre lar deg fungere helt normalt (forutsatt at du følger medisinske anbefalinger). Årsakene og strategiene for behandling av metabolske sykdommer varierer også. Finn ut hvilke sykdommer som er metabolske sykdommer, hvordan deler vi metabolske sykdommer, hva er de vanligste metabolske sykdommene og hva er behandlingen av metabolske sykdommer?
Metabolske sykdommer skyldes feil i forskjellige stadier av metabolismen.
Metabolisme er kroppen til en rekke kjemiske reaksjoner i kroppen. Metabolske prosesser muliggjør tilførsel av "drivstoff" til alle celler i kroppen vår. Som et resultat er de i stand til å utføre vitale funksjoner.
Noen grupper av metabolske reaksjoner er ansvarlige for å fjerne skadelige eller farlige stoffer fra kroppen vår.
Metabolisme er et ekstremt komplisert fenomen; det er vanskelig å forestille seg hvor enorme kjemiske reaksjoner foregår samtidig i kroppen vår. Å kontrollere det kan være som å dirigere et stort orkester der hver musiker utfører en viktig funksjon.
Innholdsfortegnelse:
- Metabolske sykdommer og metabolisme
- Metabolske sykdommer: typer
- Metabolske sykdommer: symptomer
- Ervervet metabolske sykdommer: forløp og behandling
- Medfødte metabolske sykdommer: forløp og behandling
Metabolske sykdommer og metabolisme
Menneskekroppens metabolske veier er delt inn i to hovedgrupper: katabolisk og anabole.
Katabolisme er den totale endringen som tar sikte på å bryte ned komplekse kjemikalier. Effekten av katabolske reaksjoner er å oppnå partikler av mindre størrelse; i tillegg genereres energi under dannelsen.
Et vanlig eksempel på en katabolisk prosess i kroppen vår er fordøyelsen. Maten vi spiser består av store kjemiske molekyler som er umulige for celler å absorbere. Essensen av fordøyelsesprosessen er å transformere dem til en liten, lett fordøyelig størrelse. Fordøyelsesprosessen gir oss også den energien som er nødvendig for hverdagsfunksjon.
Anabole reaksjoner fungerer på motsatt måte: Målet deres er å bygge komplekse kjemiske forbindelser. Bygningsstoffer er derimot mindre partikler. Anabolisme muliggjør vekst og utvikling av kroppsvevet.
Som du kanskje antar, i motsetning til katabolisme, er anabolisme en energikrevende prosess.
De metabolske reaksjonene som foregår i kroppen vår er innbyrdes forbundne. De fleste av dem er knyttet sammen i sekvensielle endringsveier. Produktene fra en reaksjon inkorporeres i påfølgende prosesser.
Metabolisme påvirker alle vev i kroppen vår: noen av dem er mer metabolsk aktive (f.eks. Nervevev, muskelvev), og andre litt mindre (f.eks. Hud). Imidlertid er det ikke noe vev som ikke er involvert i noen metabolske prosesser. Selv tilsynelatende "inaktivt" beinvev er stadig involvert i kalsiumfosfatmetabolismen i kroppen vår.
For å forstå essensen av en metabolsk sykdom, må vi huske det grunnleggende skjemaet for en kjemisk reaksjon. Essensen er å transformere utgangsstoffet (substratet) til et annet stoff (produkt). Kjemiske reaksjoner i kroppen vår skjer vanligvis med deltagelse av enzymer. Dette er molekyler som letter og akselererer reaksjonsforløpet.
Metabolske sykdommer er forbundet med forstyrrelser i forskjellige stadier av metabolske veier. Mangelen på visse kjemiske reaksjoner (f.eks. På grunn av mangelen på et spesifikt enzym) resulterer i mangel på dannelse av reaksjonsproduktet. Samtidig kan overdreven akkumulering av utgangsproduktet (substrat) forekomme ettersom dens videre omdannelse vil bli hemmet.
På grunn av innbyrdes forhold mellom metabolske reaksjoner, medfører forstyrrelse av en transformasjon vanligvis påfølgende feil. Av denne grunn kan selv tilsynelatende ubetydelige metabolske feil (f.eks. Mangel på ett enzym) endre funksjonen til mange metabolske veier.
Effekten av slike enkeltdefekter kan også sees i fjerne vev.
En metabolsk sykdom er sjelden "punktlig" - dens konsekvenser påvirker vanligvis funksjonen til hele organismen.
Metabolske sykdommer: typer
Vi kan klassifisere metabolske sykdommer på grunn av mange funksjoner: etiologi, forløp eller type metabolske reaksjoner påvirket av defekten.
Den vanligste inndelingen gjelder årsaken til sykdommen. Ifølge det skiller vi medfødte og ervervede metabolske sykdommer.
- Medfødte metabolske sykdommer er assosiert med genetiske lidelser som påvirker funksjonen til visse metabolske veier. Dette er relativt sjeldne forhold; eksempler på disse er fenylketonuri, Gauchers sykdom og mucopolysakkaridose.
- Ervervede metabolske sykdommer er mye mer vanlige, og dannelsen av dem påvirkes av mange faktorer. De fleste av oss har møtt dem i hverdagen - dette er kjente enheter som diabetes, osteoporose eller gikt.
Metabolismen i kroppen vår er en enorm mengde kjemiske reaksjoner. For å lette analysen er det ofte undergrupper av metabolske veier forbundet med transformasjon av spesifikke kjemikalier.
De viktigste typene makromolekylære kjemikalier som transformeres i metabolske reaksjoner er proteiner, karbohydrater, lipider og nukleinsyrer. I tillegg er transformasjonen av mikronæringsstoffer, slik som kalsium eller jern, også viktig.
Å vite de ovennevnte gruppene av metabolske reaksjoner, kan vi tildele visse metabolske sykdommer til dem. Det er en klassifisering basert på arten av de underliggende lidelsene.
Det er ikke vanskelig å gjette at diabetes er det vanligste eksemplet på en karbohydratmetabolismeforstyrrelse.
Forstyrrelse av proteinmetabolismen (og mer presist aminosyrene som bygger dem) ligger til grunn for fenylketonuri.
Osteoporose er en sykdom forbundet med forstyrrelser i kalsiummetabolismen.
I sin tur er gikt et resultat av en unormal metabolisme av puriner, som er en del av nukleinsyrene.
Metabolske sykdommer: symptomer
Metabolske sykdommer er en bred og heterogen gruppe sykdommer. Så det er ikke overraskende at det er et stort utvalg av symptomer. Selvfølgelig har hver metabolsk sykdom sine egne karakteristiske symptomer.
Ikke desto mindre kan en forstyrrelse i løpet av en hvilken som helst kjemisk reaksjon i kroppen vår resultere i to grupper av symptomer: forbundet med et overskudd av ubehandlede reaktanter og de som skyldes mangel på produktene.
For å gjøre dem lettere å forstå, la oss ta eksemplet med fenylketonuri. Det er en sykdom som skyldes en defekt i omdannelsen av fenylalaninaminosyren til en annen aminosyre - tyrosin.
Symptomene på fenylketonuri er forårsaket av en opphopning av fenylalanin i kroppen som ikke endrer seg ytterligere. Samtidig har vi å gjøre med tyrosinmangel. Den farligste komplikasjonen av fenylketonuri er avsetning av fenylalanin i hjernevevet, noe som fører til progressiv mental og motorisk svekkelse.
Hvis det ikke transformeres ordentlig, kan metabolske substrater samle seg i hvilket som helst vev i kroppen og forårsake en rekke symptomer. Opphopning av visse stoffer i leveren kan gjøre leveren forstørret og funksjonsfeil, noe som fører til gulsott.
Avsetningen av uratkrystaller er en typisk effekt av gikt, noe som fører til leddsmerter. I sin tur forårsaker opphopning av galaktose i linsen i øyet grå stær i løpet av galaktosemi.
De fleste metabolske sykdommer er sykdommer med flere organer. Metabolsk sykdom påvirker hele kroppen; avhengig av den spesifikke sykdomsenheten, kan det kliniske bildet være dominert av dysfunksjon av utvalgte organer.
Metabolisk sykdom kan også føre til dysregulering av systemene som styrer stoffskiftet, blant hvilke det endokrine systemet spiller den viktigste rollen.
Progressive metabolske sykdommer kan derfor føre til komplikasjoner selv fra tilsynelatende fjerne organer og vev.
Ervervet metabolske sykdommer: forløp og behandling
For å forstå det brede spekteret av symptomer og behandlingsstrategier for metabolske sykdommer, er det verdt å se på spesifikke eksempler på disse sykdomsenhetene. La oss først se på en gruppe vanlige, ervervede metabolske sykdommer. De fleste av dem er flerfaktoriske; dannelsen av dem er påvirket av både genetiske og miljømessige faktorer.
- metabolske sykdommer: diabetes
Diabetes mellitus er en gruppe vanlige lidelser i karbohydratmetabolismen relatert til insulinmangel eller nedsatt insulinrespons. Insulin er et hormon som gjør at kroppens celler kan bruke glukose. Det er to vanligste typer diabetes: type 1 og type 2 diabetes.
Type 1-diabetes er forårsaket av autoimmun ødeleggelse av insulinproduserende celler i bukspyttkjertelen. Ved type 2-diabetes er mengden insulin normal, men kroppen reagerer ikke ordentlig på den (såkalt insulinresistens).
Årsaken til type 1 diabetes er en autoimmun reaksjon som overlapper med en genetisk disposisjon. I type 2-diabetes spiller genetiske faktorer en viktig rolle, men miljøfaktorer (feil diett, fedme, utilstrekkelig fysisk aktivitet) er av stor betydning.
Det er også andre, sjeldnere typer diabetes, forårsaket av å ta medisiner, endokrine lidelser eller visse genetiske defekter (såkalt monogen diabetes).
Metabolske forstyrrelser som er typiske for diabetes inkluderer overflødig glukose i blodet (hyperglykemi) og mangel på celler (mangel på insulin hindrer glukose i å komme inn i celler).
Glukose er det grunnleggende energidrivstoffet for de fleste vev. Manglende evne til å konsumere det får cellene til å bytte til lipidavhengig metabolisme - vevet begynner å forbrenne fett for å skaffe energi.
Disse endringene resulterer i dannelsen av et stort antall ketonlegemer, noe som kan forårsake en av de alvorligste komplikasjonene av diabetes - den såkalte ketoacidose.
I diabetes prøver kroppen å produsere stadig mer glukose for å kompensere for sin mangel i celler (som selvfølgelig er umulig uten insulin). Leverglukoneogenese (produksjon av glukose fra forskjellige underlag) aktiveres.
Overflødig blodsukker "trekker" vann ut av cellene og forårsaker pollakiuri, noe som fører til dehydrering og elektrolyttforstyrrelser. Kronisk hyperglykemi skader nyrene, synet, blodårene og nervevevet.
Farmakologisk behandling av diabetes inkluderer administrering av insulin (diabetes mellitus t.1, advanced diabetes mellitus t.2) eller medikamenter som forbedrer insulinsekresjon og -virkning (diabetes mellitus t.2). Når det gjelder diabetes mellitus 2, er ikke-farmakologiske metoder (diett, fysisk aktivitet) også viktig.
Raske metabolske forstyrrelser ved diabetes (oftere t.1) kan til og med være livstruende (ketoacidose, alvorlige elektrolyttforstyrrelser, hypoglykemi i løpet av insulinbehandling).
Diabeteskomplikasjoner fører til hjerte- og karsykdommer og skade på vitale organer. Av denne grunn krever en pasient som lider av diabetes omfattende og systematisk medisinsk behandling.
- metabolske sykdommer: dyslipidemier
Dyslipidemier er lidelser i lipidmetabolismen, noe som resulterer i unormale nivåer av visse grupper lipider i blodet.
Dyslipidemier kan være primære (genetiske lidelser i lipidmetabolisme), men sekundære dyslipidemier på grunn av dårlig ernæring, visse medisiner eller komplikasjoner av andre sykdommer er mye mer vanlig i befolkningen.
En av de vanligste dyslipidemiene er hyperkolesterolemi, dvs. forhøyede nivåer av LDL-kolesterol i blodet.
Den alvorligste konsekvensen av dyslipidemi er deres negative effekt på det kardiovaskulære systemet. Den såkalte Aterogen dyslipidemi er en påvist risikofaktor for utvikling av aterosklerose. Det er en gruppe lipidsykdommer som inkluderer økte nivåer av triglyserider og LDL-kolesterol ("dårlig kolesterol") og lavere nivåer av HDL-kolesterol ("godt kolesterol").
Les også: Totalt kolesterol, LDL og HDL - normer
Motsatt øker aterosklerose risikoen for livstruende komplikasjoner som hjerteinfarkt og hjerneslag. Den viktigste metoden for behandling av dyslipidemi er livsstilsendringer (diett, økende fysisk aktivitet). I tillegg brukes også legemidler som senker LDL-kolesterol og triglyserider i blodet.
- metabolske sykdommer: metabolsk syndrom
Metabolisk syndrom er en samlebetegnelse for forstyrrelser av karbohydrat- og fettmetabolisme, noe som resulterer i økt risiko for hjerte- og karsykdommer (diabetes, hypertensjon, aterosklerose og deres komplikasjoner). For å diagnostisere metabolsk syndrom, må tre av de fem følgende kriteriene være oppfylt:
- abdominal fedme, dvs. midjeomkrets> 94 cm hos menn og> 80 cm hos kvinner
- dyslipidemi, dvs.
- blod triglyserid (TG) nivåer> 150 mg / dl eller behandling for hypertriglyseridemi eller
- HDL-kolesterolnivåer <40 mg / dL hos menn og <50 mg / dL hos kvinner
- høyt blodtrykk, dvs. systolisk blodtrykk> 130 mmHg og / eller diastolisk> 85 mmHg eller behandling av hypertensjon
- hyperglykemi, dvs. fastende blodsukker> 100 mg / dL eller behandling av diabetes mellitus.
Tidlig diagnose og effektiv behandling av metabolsk syndrom er avgjørende for å forhindre alvorlige konsekvenser. Grunnlaget for terapi er en radikal endring i livsstil (vekttap, overholdelse av et riktig kosthold, økende fysisk aktivitet).
- metabolske sykdommer: gikt
Gikt er en sykdom som skyldes økte nivåer av urinsyre i blodet. Urinsyre er et produkt av metabolismen av puriner, som er byggesteinene til nukleinsyrer (DNA, RNA). Overflødig urinsyre kan være forårsaket av en diett rik på puriner (rødt kjøtt, sjømat).
Andre faktorer som bidrar til hyperurikemi (økte nivåer av urinsyre i blodet) inkluderer fedme, alkoholforbruk, genetiske faktorer, visse medisiner og kroniske tilstander (inkludert metabolsk syndrom).
Overskuddet av urinsyre har en tendens til å krystallisere seg i leddene og periartikulært vev. Det første symptomet på gikt er ofte smerte og hevelse i stortåen, forårsaket av utskillelsen av urinsyre krystaller i mellomfotet. Betennelse i gikt kan påvirke en eller flere ledd.
Å starte behandling etter det første giktangrepet reduserer risikoen for påfølgende giktangrep. Terapien involverer ikke-farmakologiske prosedyrer (diett, fysisk aktivitet) og medisiner (ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner, antiinflammatorisk kolchicin, allopurinol som hemmer urinsyredannelse eller probenecid som øker utskillelsen i urinen).
- metabolske sykdommer: osteoporose
Osteoporose er en metabolsk sykdom assosiert med en reduksjon i den mekaniske motstanden til bein og en økning i deres følsomhet for brudd. Mens osteoporose ser ut til å påvirke bare beinvev, kan andre organer og systemer også være involvert i prosessen.
Metabolske forstyrrelser som fører til osteoporose er noen ganger et resultat av dysfunksjon:
- endokrine systemet (hyperparatyreoidisme, østrogenmangel hos kvinner etter menopausen, skade på binyrebarken)
- utskillelsessystemet (kronisk nyresykdom)
- fordøyelsessystemet (vitamin D-malabsorpsjon)
Osteoporose kan også skyldes feil diett eller bruk av visse medisiner (f.eks. Glukokortikosteroider).
Benvevsmetabolisme er nært beslektet med kroppens kalsiumfosfatmetabolisme og hormonene som regulerer det (paratyreoideahormon, kalsitonin, den aktive formen av vitamin D3).
Behandling av osteoporose inkluderer ernæringstilskudd (kalsiumtilskudd, vitamin D), ikke-farmakologiske tiltak (f.eks. Forebygging av fall) og farmakologiske tiltak (f.eks. Bisfosfonater som hemmer nedbrytning av beinvev).
Les også: Farmakologisk behandling av osteoporose. Hva er effektive medisiner for osteoporose?
Medfødte metabolske sykdommer: forløp og behandling
Medfødte metabolske sykdommer er genetiske forhold som oftest oppdages i de tidlige stadiene av livet. Mange av disse sykdommene har monogen karakter: et spesifikt gen er skadet, noe som fører til forstyrrelse av et bestemt stadium av metabolske endringer.
I Polen er det et screeningprogram for nyfødte som oppdager de vanligste medfødte metabolske sykdommene.
Nyfødte blir undersøkt for 27 sykdommer, inkludert 20 sjeldne metabolske feil. En slik tidlig påvisning av en metabolsk sykdom muliggjør implementering av passende prosedyrer fra de aller første øyeblikkene i et barns liv. Takket være dette er det ofte mulig å unngå alvorlige komplikasjoner av metabolske sykdommer.
- metabolske sykdommer: fenylketonuri
Fenylketonuri er en metabolsk sykdom forårsaket av en defekt i enzymet som omdanner aminosyren fenylalanin til en annen aminosyre, tyrosin. Symptomene på sykdommen skyldes akkumulering av overflødig fenylalanin i vevet i sentralnervesystemet, noe som fører til skader.
Behandling av fenylketonuri er rent symptomatisk: foreløpig er ingen metoder tilgjengelig for å 'reparere' et inaktivt enzym.Som et resultat må pasienter følge en diett med lite fenylalanin for å forhindre sykdomsprogresjon.
- metabolske sykdommer: lysosomale lagringssykdommer
Lysosomale lagringssykdommer er en gruppe sykdommer relatert til akkumulering av substrater for kjemiske reaksjoner i intracellulære vesikler - lysosomer. Deres akkumulering er et resultat av mangel på aktivitet av utvalgte enzymer, som forårsaker genetiske defekter.
Et eksempel på lysosomale lagringssykdommer er mucopolysakkaridoser - alvorlige, progressive sykdommer forårsaket av akkumulering av mucopolysakkarider.
Pompes sykdom, forårsaket av mangel på alfa-glukosidase, tilhører også lysosomale lagringssykdommer. Det er et enzym som muliggjør riktig nedbrytning av glykogen; i tilfelle mangel, akkumuleres glykogen i forskjellige organer: hjerte, lever, muskler og sentralnervesystemet.
Behandling for Pompes sykdom er for tiden tilgjengelig med administrering av en modifisert alfa-glukosidase.
- metabolske sykdommer: lønnesirup sykdom
Navnet på lønnesirupsykdommen kommer fra den karakteristiske lukten av urinen til pasienter som lider av den - den ligner lukten av lønnesirup.
På roten av sykdommen er det en defekt i enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av den såkalte forgrenede aminosyrer: leucin, isoleucin og valin. Økte konsentrasjoner av disse aminosyrene har en skadelig effekt på sentralnervesystemet.
Lønnsirupsykdom i Polen oppdages i de tidligste stadiene av et barns liv takket være screeningtester for nyfødte. Den kroniske behandlingen er basert på en diett med begrenset mengde forgrenede aminosyrer.
- metabolske sykdommer: alkaptonuri
Alkaptonuria er en annen metabolsk sykdom assosiert med forstyrrelsen av aminosyremetabolismen. Mangelen på fenylalanin- og tyrosintransformasjoner fører til akkumulering av et mellomprodukt av deres transformasjoner - homogenisisyre.
Dens overskudd skilles ut med urinen og forårsaker et karakteristisk symptom på sykdommen - mørkere urin. Andre typiske trekk ved alkaptonuri er leddegenerasjon og beskyttelse, som er akkumulering av mørkblå-svart pigment i brusk og på huden.
Behandling av alkaptonuria er basert på å begrense forbruket av aminosyrene hvis metabolisme er forstyrret (fenylalanin og tyrosin).
- metabolske sykdommer: Wilsons sykdom
Wilsons sykdom er resultatet av en medfødt feil i kobbermetabolismen. Symptomer på Wilsons sykdom forekommer sjelden kort tid etter fødselen - de dukker vanligvis opp etter 5-10 år.
Forstyrret metabolisme av kobber forårsaker avsetning i forskjellige organer - leveren, øynene og hjernen.
et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodet. Det er et protein som er ansvarlig for å binde og transportere kobber i kroppen.
Behandling av Wilsons sykdom består i å redusere inntaket av kobber i kosten og administrere midler som binder kobber (penicillamin) eller øker utskillelsen fra kroppen.
Finn ut mer om andre metabolske forhold:
- Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne genetiske sykdommen
- Zellwegers syndrom: årsaker og symptomer
- Krabbes sykdom - en genetisk metabolsk sykdom
- Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom)
- Hemokromatose - symptomer, typer, DNA-tester, behandling
- Chondrocalcinosis (pseudogout): årsaker, symptomer, behandling
- Cystinose - Årsaker, symptomer og behandling
- Sitosterolemi: årsaker, symptomer, behandling
- Metylmalonsyreose - årsaker, symptomer og behandling
- Påstått hypoparathyroidisme eller Albrights syndrom
- Hunter Syndrome - Symptomer og behandling av Mucopolysaccharidosis Type II
- Lesch-Nyhan syndrom - mannlig infertilitetssykdom
- Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er SLOS-behandling mulig?
Om forfatteren
Les flere artikler av denne forfatteren
