Arv av schizofreni - er gener relatert til schizofreni?

Forskere har allerede oppdaget minst noen få gener som kan være assosiert med forekomst av schizofreni. Noen rapporter sier at mutasjoner fører til endringer i mengden nevrotransmittere i hjernen, mens andre hevder at genetiske lidelser kan svekke hjernens plastisitet. Koblingen mellom gener og schizofreni kan også demonstreres ved at hvis noen fra en gitt persons familie lider av schizofreni, har han eller hun en økt risiko for å utvikle denne sykdommen.

Schizofreni anses å være en av de mest alvorlige psykiatriske sykdommene. Under den er hele psyken til den syke uorganisert - derav navnet på denne sykdommen, da den stammer fra de greske ordene schizein (å splitte) og phren (sinn).

Fordi schizofreni kan svekke pasientenes liv, så vel som - ikke uvanlige - vanskeligheter som oppstår i behandlingen av schizofreni, studerer forskere fremdeles de underliggende faktorene. Det er sannsynligvis ingen spesifikk årsak til schizofreni - etiologien til denne enheten tar hensyn f.eks. infeksjoner opplevd av pasienter i løpet av deres intrauterine liv, men også pasientenes bruk av psykoaktive stoffer i de tidlige stadiene av livet. Genetiske lidelser er nok en annen potensiell årsak til schizofreni.

Arv av schizofreni: Er gener relatert til schizofreni?

Befolkningsutbredelsen av schizofreni er estimert til omtrent 1%, og den er lik i forskjellige regioner i verden. Eksistensen av et slikt forhold kan derfor antyde at miljøfaktorer (relatert til pasientens bosted) faktisk spiller en mindre rolle i patogenesen av schizofreni. Forskernes oppmerksomhet rettes derfor mot andre potensielle årsaker til denne sykdommen, inkludert mot genomer og lidelser relatert til dem.

Innsatsen som er lagt ned i forskningen hittil har ikke blitt bortkastet - det har vært mulig å oppdage visse gener, hvis mutasjoner kan fremme utviklingen av schizofreni. Et slikt gen er COMT-genet, som koder for enzymet catechol-o-methyl transferase. Dette proteinet er ansvarlig for metabolismen av nevrotransmittere, inkludert dopamin. Det er blitt bemerket at mutasjoner i COMT-genet kan føre til endringer i mengden dopamin i hjernen - og det er nettopp forstyrrelsene i mengden av denne nevrotransmitteren som finnes hos pasienter med schizofreni.

Et annet gen som ser ut til å være assosiert med schizofreni er DISC1. Dette genet har til og med et navn avledet av sykdommen som patogenese kan delta i - DISC1-forkortelsen kommer fra den engelske setningen "disrupted in schizophrenia", som kan oversettes som "skadet i schizofreni". I studier utført på mus ble det bemerket at mutasjoner av dette genet endrer den såkalte hjernens plastisitet. Denne funksjonen er spesielt viktig fordi den lar sinnet tilpasse seg endrede miljøforhold - takket være hjernens plastisitet, for dannelsen av nye nevrale forbindelser. Det antas at abnormiteter i plastisiteten i hjernen - som kan være på grunn av en mutasjon i DISC1-genet - kan øke risikoen for å utvikle schizofreni.

Nok et annet gen som nylig har blitt nevnt i analysen av koblingene mellom genetiske lidelser og schizofreni er C4-genet. Proteinproduktet til dette genet er involvert i nedbrytingsprosessene av interneuronale forbindelser. Slike fenomener skjer til og med helt fysiologisk - endringer i forbindelsene mellom individuelle nerveceller finner sted for eksempel under prosesser med menneskelig modning. Imidlertid kan C4-genmutasjoner føre til overdreven nedbrytning av de nevnte forbindelsene, og dermed bidra til utseendet av schizofreni.

Arv av schizofreni: er det tester som oppdager genetiske lidelser assosiert med schizofreni?

Foreløpig er det ingen kommersielle tester som gjør det mulig for oss å avgjøre om vi har en genetisk lidelse som disponerer for schizofreni. Slike undersøkelser kan være av spesiell interesse for de som har noen som lider av schizofreni i familien - tross alt er risikoen for å utvikle sykdommen høyere enn befolkningsrisikoen på 1%.

Det er i det minste noen få grunner til at det ikke er genetiske tester for å bestemme risikoen for schizofreni. Den første som skal nevnes er at vitenskapen fremdeles ikke har nok kunnskap om genetikken til schizofreni. Faktisk, som nevnt ovenfor, er det allerede oppdaget noen gener som potensielt er involvert i utviklingen av denne tilstanden, men de tilgjengelige rapportene kan imidlertid tas som antakelser snarere enn som sikkerhet. Det er også viktig å vurdere at familiehistorien til schizofreni ikke betyr at sykdommen vil gjenta seg hos andre familiemedlemmer i fremtiden. Faktisk, i tilfelle schizofreni hos våre slektninger, øker risikoen for å utvikle sykdommen noen ganger (noen ganger til og med betydelig), men det betyr fortsatt ikke at en slik pasient har de samme genetiske lidelsene som hans slektninger. Tross alt er prosentandelen gitt ovenfor bare statistikk.

Nok et annet aspekt som sannsynligvis ikke vil se genetisk testing for schizofreni på markedet, er patogenesen av selve sykdommen. Det antas at etiologien til schizofreni er multifaktoriell, og at sykdommen bare utvikler seg når flere forskjellige patologier overlapper hverandre. Det bør huskes at genetiske lidelser faktisk kan bidra til schizofreni, men de er ikke den eneste faktoren som utløser forekomsten av denne sykdommen hos pasienter.

Arv av schizofreni: har vi økt risiko for å ha en slektning med schizofreni?

Rollen til genetikk i utviklingen av schizofreni kan også overbevises av det faktum at risikoen for denne sykdommen er større hvis et medlem av en gitt persons familie allerede lider av den. Risikoen varierer og er direkte relatert til graden av slekt med pasienten med schizofreni.

Den største risikoen er for monozygotiske tvillinger: når en av dem lider av schizofreni, er risikoen for å utvikle den samme sykdommen i den andre tvillingen nesten 50%. I andre tilfeller kan risikoen være så høy som: -5% når en av besteforeldrene lider av schizofreni, -6% når en bror eller søster lider, -13% når en av foreldrene har schizofreni, -46% når en av foreldrene har schizofreni, når begge foreldrene har schizofreni.