definisjon
Hemofili er en sykdom som forårsaker blodproppsavvik. Under normale omstendigheter koagulerer blodet etter en viss periode. Når det gjelder hemofili, blir denne tiden forlenget. Hemofili er genetiske avvik knyttet til X-sexkromosomet: derfor påvirker de ikke barn og overføres av kvinner. Forstyrrelsene er relatert til en defekt i noen koagulasjonsfaktorer. Det er flere manifestasjoner av sykdommen: hemofili A, B eller C. Avhengig av koagulasjonsfaktoren, vil en eller annen form av sykdommen vises. Innenfor rammene av hemofili A, er den hyppigste faktor faktor VIII som er berørt; ved hemofili B eller julesykdom er det faktor IX.
symptomer
Koagulasjonsforstyrrelser vil avhenge av antall manglende faktorer og vil være viktigere hvis underskuddet er viktig. De er manifestert av:
- dannelse av blåmerker på grunn av traumer, selv om de er minimale;
- hemartrose, tilstedeværelse av blod i leddene (kneet er det mest berørte);
- enkel blødning i tilfelle minimal hudforstyrrelse.
Symptomer vises tidlig (ofte fra tidlig barndom)
diagnose
Diagnosen etableres etter en generell koagulasjonstest som eliminerer andre koagulasjonsforstyrrelser, og inkluderer følgende tester utført på en blodprøve:
- protrombintid eller PT (en annen koagulasjonsfaktor). Prothrombin blir syntetisert av leveren og en normal PT er nær 100% (det er tilfelle ved hemofili);
- blødningstiden eller TS som bestemmer blodkoagulasjonstiden. To teknikker kan brukes. Det varierer mellom 2 og 5 minutter i henhold til teknikken som brukes;
- blodplatedose (normal: 150.000-450.000);
- aktivert partiell tromboplastintid eller kefalintid (TTPA). ACT varierer fra individ til person og forlenger i tilfelle hemofili.
Den spesifikke doseringen av de forskjellige faktorene vil tillate å diagnostisere nøyaktig typen hemofili.
behandling
Sykdommen kan ikke kureres. Behandlingen vil i tilfelle av blødning være basert på intravenøs administrering av den mangelfulle koagulasjonsfaktoren. Utdannelsen til pasienten og deres pårørende er viktig: man må passe på for å unngå skader, og man må vite hvordan man reagerer i tilfelle blødning. Små hyppige blødninger som blødning fra munn og tannkjøtt kan behandles lokalt med tranexansyre.
