Juvenil parkinsonisme - årsaker, symptomer og behandling

Ungdomsparkinsonisme har lignende symptomer som Parkinsons sykdom, men rammer barn og voksne under 21 år. Hva er årsakene til ungdomsparkinsonisme? Hva er typiske symptomer for ham? Hva er behandlingen?

Juvenil parkinsonisme er en svært sjelden sykdom som rammer barn og voksne under 21 år. Hvis parkinsonsymptomer begynner mellom 21 og 40 år, kalles det "tidlig oppstått Parkinsons sykdom".

Juvenil Parkinsonisme - årsaker

Årsaken til juvenil parkinsonisme kan være en mutasjon i parkingenet. Dette genet arves på en autosomal recessiv måte. for å bli syk, må du få en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. I en situasjon der hver av foreldrene bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for at barnet deres utvikler sykdommen 25%.

Les også: Parkinsonisme (Parkinsons syndrom) - Årsaker, symptomer og behandling Alzheimers sykdom: En demensrehabilitering og trening for Parkinsons sykdom

Juvenil Parkinsonisme - symptomer

De viktigste symptomene på ungdomsparkinsonisme inkluderer:

1) tidlig debut av parkinsonsymptomer (før fylte 20 år), dvs.

• tremor - i motsetning til Parkinsons sykdom, er den postural i naturen, det vil si at den oppstår når pasienten motstår tyngdekraften, dvs. når han tar en viss posisjon, for eksempel når han løfter eller retter armene. Parkinsons sykdom er preget av hvilende skjelving - den oppstår i hvile, dvs. når lemmen støttes og pasienten ikke trenger å bære tyngdekraften
• treghet i bevegelse, hovedsakelig ved "frysing av gang", f.eks. at pasienten ikke er i stand til å ta det første eller andre trinnet eller ikke kan passere gjennom døren. Sykt skjelver på plass eller har en følelse av at føttene hennes "stikker" til bakken
• muskelstivhet
• posturale stabilitetsforstyrrelser

Karakteristisk for ungdomsparkinsonisme er at alle symptomer forbedres etter søvn i 30 minutter til 2 timer.

Imidlertid er disse symptomene ikke så alvorlige som ved Parkinsons sykdom.

2) Forekomsten av dystoniske bevegelser (ufrivillig utførelse av unaturlige bevegelser). De er mer alvorlige enn ved Parkinsons sykdom.

3) God respons på L-dopa (et medikament brukt ved Parkinsons sykdom) og tidlig utbrudd av dyskinesier som et resultat av administrasjonen. Et spesifikt symptom på juvenil parkinsonisme er dyskinesi, vanligvis av foten, uttrykt som utvidelse av stortå, klumpfot eller plantar fleksjon.

Hos kvinner forverres parkinsonsymptomene betydelig i flere dager før og etter den første menstruasjonsdagen.

I tilfeller av juvenil parkinsonisme er det ingen demens, ortostatiske lidelser, forstoppelse, dysuri og økt ansiktsmaske.

Kjennetegnene ved ungdomsparkinsonisme er:

• forekomst hovedsakelig i det kvinnelige kjønn
• mild forverring av symptomene
• dyskinesi
• god respons på administrering av levodopa
• rask forekomst av bivirkninger av dette legemidlet (dvs. dyskinesi)
• for tidlig avslutning av driften

Juvenil Parkinsonisme - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av bl.a. tidlige symptomer på parkinson, rekkefølgen symptomene dukker opp, det videre forløpet og effekten på L-dopa. Det er også viktig å skille ungdomsparkinsonisme fra andre sykdommer der parkinsonisme er vanlig eller mindre vanlig, for eksempel:

• Wilsons sykdom
• Huntingtons sykdom
• Hallervorden-Spatz sykdom
• spinocerebellar ataksi

Sannsynligheten for at de forekommer i ungdomsårene er mye større enn i ungdomsparkinsonisme. Genetisk testing er nødvendig for å sikre at det er autosomal recessiv juvenil parkinsonisme. Imidlertid er de vanskelig tilgjengelige i Polen.

Juvenil parkinsonisme og tidlig debut av Parkinsons sykdom

Tidlig oppstått Parkinsons sykdom skiller seg fra juvenil Parkinsonisme i noen få detaljer enn begynnelsesalderen. Tidlig debut av Parkinsons sykdom viser flere funksjoner som ligner på sent begynnende Parkinsons sykdom: en sjelden familiehistorie, mangel på kjønnsovervekt, dårligere levodopa-effekt, senere utvikling av dyskinesi eller tegn på for tidlig tilbaketrekning av legemidlet.

Juvenil Parkinsonisme - behandling

Terapi kommer til å bekjempe symptomene på parkinsonisme. Den består hovedsakelig av den såkalte substitusjonsbehandling, dvs. etterfylling av mengden dopamin i kroppen. Siden dopamin raskt brytes ned direkte, brukes levodopa (i kombinasjon med benserazid - f.eks. Madopar - eller med karbidopa - f.eks. Nakom, sinemet, poldomet), som er en forløper for dopamin og omdannes til det først etter at det har kommet til hjernen. Legemidler (f.eks. Selgres, jumex) administreres også, noe som øker konsentrasjonen av dopamin i hjernen, noe som gjør det mulig å redusere dosene av levodopa.

Imidlertid, som nevnt ovenfor, i løpet av juvenil parkinsonisme, vises bivirkningene av levodopa raskt (dvs. dyskinesi), og effekten av stoffet slukkes for tidlig.

Anbefalt artikkel:

Kilder brukt i artikkelen:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenil parkinsonisme, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr. 11