Juvenil polypose er en genetisk sykdom som primært påvirker fordøyelsessystemet. Hvis den ikke behandles, kan det føre til utvikling av kreft, så det er veldig viktig å ikke ignorere symptomene. Hvordan behandles juvenil polypose?
Juvenil polypose er en genetisk sykdom som skyldes en mutasjon i SMAD4- eller BMPR1A-gener på kromosomer 18 og 10. Den arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at den går i familien i påfølgende generasjoner. Ikke bare er sykdommen et problem i seg selv, det øker også risikoen for å utvikle mage-tarmkreft, spesielt mage- og tykktarmskreft.
Hva er juvenil polypose?
I tyktarmen, anus, og noen ganger også i de høyere delene av fordøyelsessystemet - i tynntarmen og til og med i magen - dannes hamartomatiske polypper.
Risikoen for å utvikle kolorektal kreft i løpet av juvenil polypose varierer fra 10 til 38%, mens risikoen for å utvikle magekreft er ca 21%.
Avhengig av hvor mange av dem det er, har de forskjellige effekter på funksjonen i fordøyelseskanalen. Vanligvis forekommer polypper individuelt hos ca. 75% av pasientene, men det er også pasienter som utvikler flere hundre av disse strukturene, og jo større antallet er, desto større er risikoen for kreft. Det er verdt å legge til at polypper i juvenil polypose også kan forekomme i lungene og hjernen. Vi deler juvenil polypose i:
- juvenil polypose hos spedbarn
- juvenil polypose i tykktarmen
- generell form for juvenil polypose
Å ha en eller flere polypper betyr ikke nødvendigvis at pasienten lider av juvenil polypose. Hos ham kan polypper ganske enkelt være et resultat av en usunn livsstil. For å stille en diagnose må visse kriterier være oppfylt, for eksempel tilstedeværelsen av mer enn 5 polypper i tykktarmen og endetarmen, tilstedeværelsen av polypper i andre deler av fordøyelsessystemet eller tilstedeværelsen av et hvilket som helst antall polypper, men hos en pasient med en familiehistorie av denne sykdommen.
Les også: Uterine polypper: cervical and endometrial. Symptomer og behandling av livmor polypper Polyps i nese og strupehode - årsaker, symptomer, behandling Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - symptomer og behandlingSymptomer på juvenil polypose
Vanligvis oppdages polypose ved en tilfeldighet under en endoskopisk undersøkelse. Dette gjelder spesielt når polyppene er små (<1 cm). Imidlertid kan følgende symptomer gi mistanke om denne sykdommen:
- endetarmsblødning
- hyppig og rikelig diaré
- positiv okkult blodprøve
- Uforklarlig mikrocytisk anemi (mangel på jern)
- proteintapende enteropatier
- intussusception - det vil si innsetting av tynntarmen i en annen del av tarmen, vanligvis rundt cecum
- betennelse i polyppen
- eosinofili
Noen, omtrent 20 prosent av pasientene med juvenil polypose har også endringer i andre organer:
- Meckels divertikula
- malrotasjoner i tynntarmen
- ikke avstamning av testiklene
- livmorspalting
- enkelt nyre
- innsnevring av hjerteklaffene
- aortastenose
- lymfiomer
- osteomer
- makrocefali
- ryggmargsbrokk
- polydactyly - ekstra tær her
Hva er polypper, spesielt hamartomatiske polypper?
Polyps er ethvert fremspring av slimhinnen over overflaten, rettet mot midten av tarmen. Vi deler dem i kreft og ikke-kreft. En hamartomatisk polypp, også kjent som hamartom, er en ikke-kreftformet svulst. Den er laget av normalt vev, men i feil proporsjon og med uordnet celledistribusjon. Polypper vokser vanligvis lite eller ingen vekst. Det er flere typer hamartomatiske polypper, og juvenile polypper er en av dem. De finnes hos barn og ungdom.
Behandling av juvenil polypose
En pasient som mistenkes for juvenil polypose blir henvist til endoskopisk undersøkelse, gastroskopi eller koloskopi. Under prosedyren blir prøver av polypper samlet for histopatologisk undersøkelse. Behandlingen kan bare startes når det er bekreftet at de er hamartomatiske svulster.
Juvenil polypose behandles kirurgisk, men omfanget av prosedyren avhenger av antall lesjoner i fordøyelseskanalen. I de mest alvorlige tilfellene, hvor det er en tendens til kreft, blir den berørte delen av tarmen fjernet.
Pasienter etter kirurgi er pålagt å kontrollere blodtall for anemi og endoskopisk undersøkelse av tarmen (en gang i året) eller magen, avhengig av hvor polypper var lokalisert, for svulster. Hvis det ikke oppstår nye lesjoner, kan testintervallet utvides til tre år.
Anbefalt artikkel:
Polyps i tykktarmen, tynntarmen og magen. Når skal du fjerne polypper?
