Mangel på tilgang til behandling, diagnostikk telt i år, og hundrevis av appeller til representanter for det polske helsevesenet - dette er virkeligheten for mennesker med Fabry-sykdommen i Polen. I anledning den sjeldne sykdomsdagen som ble feiret 28. februar, understreker eksperter at situasjonen for polske pasienter med Fabrys sykdom er ekstremt vanskelig.
Fabrys sykdom er en svært sjelden og lite kjent genetisk sykdom. Det er forårsaket av mangel eller mangel på enzymet alfa-galaktosidase, som er ansvarlig for den cellulære transformasjonen av makromolekylære forbindelser. Mangel på enzymet fører til at giftige avleiringer akkumuleres i vevet i hele kroppen, som igjen ødelegger indre organer, som blant annet fører til nyresvikt i sluttstadiet, alvorlig skade på hjerte og nervesystem, inkludert hjernen. Bare enzymerstatningsterapi kan forhindre dette.
Det er ikke bare helse som svikter
Terapi av Fabrys sykdom har vært tilgjengelig i verden i mange år, men polske pasienter kan bare stole på å lindre symptomene på sykdommen, hovedsakelig med farmakologiske smertestillende midler. Bare de som har deltatt i kliniske studier tidligere eller de hardest syke kan ha nytte av enzymerstatningsterapi. Dette er imidlertid ikke et initiativ fra staten, men fra legemiddelprodusenter, og er forbundet med mange begrensninger.
- Jeg var heldig å komme inn på stoffprogrammet, takket være det ser jeg ikke sykdommen. Resultatene mine er gode, og hvis mulig prøver jeg å leve et ordinært liv - sier Wojtek, en 19 år gammel pasient med Fabrys sykdom.
Wojteks eldre bror var imidlertid ikke så heldig, siden sykdommen allerede hadde skadet noen av organene hans. For tiden blir den matet parenteralt, lider av hevelse i lemmer og smerter i hele kroppen. Som Wojtek understreker, var seks års forskjell mellom brødrene som fikk den første dosen med behandling nok til at deres liv ble delt av golfen.
- Hvis behandlingen med enzymerstatningsterapi ikke startes under de første symptomene på sykdommen, kan pasienten oppleve alvorlig og irreversibel skade på organene over tid, til og med til fullstendig svikt - sier Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, spesialist innen interne sykdommer fra universitetssykehuset i Krakow.
Association of Families with Fabry Disease har vært aktiv i 15 år og kjemper for tilgang til behandling. I 2008 inkluderte listen over refusjonerte legemidler bl.a. preparater brukt til behandling av ekstremt sjeldne sykdommer, men behandlinger for pasienter med Fabrys sykdom var ikke inkludert blant dem. Seks år senere ble pasientene igjen nektet behandling med den begrunnelse at stoffet var dyrt. På denne måten har Polen blitt det eneste landet i EU der pasienter med Fabrys sykdom forblir uten nødvendig behandling den dag i dag.
Usynlige pasienter
De fysiske konsekvensene av progressiv Fabry-sykdom trenger ikke nevnes, de kan sees med det blotte øye. Imidlertid har en kronisk, ubehandlet genetisk sykdom mange alvorligere konsekvenser enn endringer i utseendet.
Utgitt av Association of Families with Fabry Disease, avslører rapporten "Invisible Disease, Invisible Patients" et urovekkende bilde av livet med Fabrys sykdom i Polen. Det viser at pasienter føler seg avvist og mindre verdifulle av staten enn resten av samfunnet rammet av mer vanlige sykdommer. Hele 37 prosent respondentene har ikke og planlegger ikke å få barn av frykt for å overføre dem til en arvelig sykdom, hvis behandling ikke er tilgjengelig i Polen.Ifølge respondentene er holdningen til det polske helsevesenet til behandling av sjeldne sykdommer et symptom på diskriminering av "en håndfull" samfunn som er berørt av dette problemet.
- Barnet mitt lider, sykdommen skader flere organer, og jeg er maktesløs. I andre land er det uakseptabelt, i Polen blir syke dømt til et liv med smerte og en følelse av avvisning. Hver dag er jeg bekymret for sønnens fremtid, om han vil få stoffet før sykdommen utvikler seg enda mer - sier Ewa, mor til en 11 år gammel gutt med Fabrys sykdom.
Det er ikke uten grunn at sykdommer som Fabrys sykdom kalles foreldreløse sykdommer - produksjon av medisiner for en smal gruppe pasienter er forbundet med utgifter, og i Polen vurderes tilgang til behandling fortsatt økonomisk. Av over 220 foreldreløse legemidler som er godkjent for markedsføring i EU, får 26 refusjon i Polen.
Eksperter, pasientorganisasjoner og medlemmer av Association of Families with Fabry Disease understreker imidlertid at kostnadsargumentet ikke skal avgjøre tilgang til behandling.
- Rare Diseases Day er en mulighet til å øke bevisstheten hos polakker om sjeldne genetiske sykdommer, men også å snakke om hva som må endres. For oss, pasienter med Fabrys sykdom, er prioritering å få tilgang til behandling som redder livene våre, så vi tror at vi etter mange års innsats vil være i stand til å gjøre det - sier Roman Michalik, medlem av Association of Families with Fabry Disease.
