Min 5 måneder gamle baby har dysmorfe egenskaper. Barnet har en diagonal rynke, mandelformede øyne og ørene med lavt sett. Er det mulig å snakke om en genetisk sykdom etter slike funksjoner? Jeg hadde fostervannsprøve under graviditeten, og karyotypen var positiv.
Dessverre utelukker ikke riktig karyotyperesultat en genetisk sykdom. Funnet av dysmorfe egenskaper er en indikasjon for genetisk konsultasjon og mulige tester. Uten intervju og undersøkelse av barnet kan jeg imidlertid ikke si i hvilken retning, eller for et bestemt team eller mer generelt.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
