TAR syndrom - årsaker, symptomer og behandling

TAR syndrom er en sjelden arvelig sykdom i blod og bein.En baby med TAR blir født uten en radius og med et lite antall blodplater i blodet (trombocytopeni), noe som øker risikoen for livstruende blødning i hjernen de første årene av babyens liv. Hva er årsakene og symptomene på TAR? Hva er behandlingen?

TAR syndrom, eller radial trombocytopeni syndrom eller medfødt hypoplastisk trombocytopeni, er et sjeldent, genetisk bestemt syndrom av fødselsskader som består av bilateralt fravær av et radius bein (et av beinene i underarmen), lavt antall blodplater (trombocytopeni) og andre defekter.

TAR syndrom - årsaker

Hos de fleste pasienter med TAR er sykdom forårsaket av en mutasjon i en kopi av RBM8A-genet og fravær av et spesifikt DNA-fragment (deletjon) i kromosom 1q21.1 som inneholder den andre kopien av RBM8A-genet. Et lite antall mennesker som er rammet av denne sykdommen har en mutasjon i begge kopiene av RBM8A-genet, men har ikke et slettet DNA-fragment i kromosom 1q21.1.

TAR arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at et barn må motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene for å bli syk.

TAR syndrom - symptomer

I TAR-syndromet deformeres ikke det radiale beinet, men bare dets knopper (aplasi). I tillegg forkortes ulna, selv om den også kan mangle. Som et resultat er hendene veldig korte, og hendene (pasientene har vanligvis alle fingrene) vokser rett ut av armene. I tillegg kan humerusen være kortere enn for et sunt barn og plasseres på tvers. Pasienten kan også slite med andre defekter i det osteoartikulære systemet, vanligvis i underekstremitetene.

Omtrent halvparten av pasientene med TAR-syndrom er allergiske mot kumelk, noe som kan forverre symptomene på trombocytopeni

Det andre iboende elementet i TAR-syndromet er trombocytopeni (kroppen produserer ikke nok blodplater), som forhindrer at blod koagulerer normalt, noe som manifesteres av blåmerker på huden, lett blåmerker, hyppige neseblod, tannkjøtt, slimhinner og blødning etter jevn de minste skadene. Imidlertid reduseres episoder av trombocytopeni med alderen, og blodplateantallet kan gå tilbake til det normale når voksenlivet er nådd.

I forbindelse med trombocytopeni kan det også forekomme blødning inne i kroppen, for eksempel inn i hjernen, som kan være livstruende og livstruende. Risikoen for slik blødning er høy, spesielt det første leveåret til et barn, og kan føre til et barns død eller psykiske funksjonshemninger.

I tillegg kan personer med TAR også ha andre fødselsskader, som de i hjertet eller urinveiene (nyreavvik, agenese - det vil si undervekst - i livmoren, livmorhalsen og øvre skjeden). Personer med TAR kan også ha ansiktsdeformasjoner - unormalt liten kjeve (mikrognasjon), øresett, høyt og bredt panne.

TAR syndrom - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og genetisk testing. På diagnosetidspunktet bør legen utelukke andre genetiske tilstander som RAPADILINO syndrom, Edwards syndrom, Roberts syndrom og VACTERL-tilknytning.

TAR syndrom - behandling

Pasienten må ha regelmessige blodplatinnivåer overvåket og om nødvendig gjennomgå blodplatetransfusjoner. Hos voksne som fremdeles sliter med trombocytopeni, kan splenektomi utføres, noe som fjerner en del av milten (og derfor fjerner hovedstedet for blodplatedestruksjon). Imidlertid, som vist av leger, 30-40 prosent. pasienter reagerer ikke på splenektomi eller har tilbakevendende trombocytopeni.

Personer med TAR bør unngå skader, selv de minste, og visse blodplatemedisiner (f.eks. Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler), da dette kan føre til blødning.

I fravær av en radius kan det utføres en operasjon for å rette og strekke håndleddet og underarmen for å strekke ut armen.

TAR syndrom - prognose

De to første leveårene er avgjørende i TAR-teamet. I løpet av denne tiden er babyen mest utsatt for livstruende blødninger - spesielt i hjernen. I tillegg kan personer med TAR ha økt risiko for å utvikle akutt leukemi i barndommen eller i voksen alder.

Kilde: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Les også: Bernard-Soulier syndrom - årsaker, symptomer og behandling Peeling syndrom (peeling syndrom, XFS) - årsaker, symptomer og behandling Alagille syndrom - årsaker, symptomer og behandling