Sjeldne sykdommer - et forsømt problem

Situasjonen til mennesker som lider av sjeldne sykdommer avslører nådeløst manglene ved polske helsetjenester. Helsedepartementets tilsidesettelse av problemene til mennesker som lider av sjeldne sykdommer har ført til en situasjon der Polen er et av få land der det ikke finnes noen nasjonal plan for sjeldne sykdommer. Nesten 3 millioner innbyggere i vårt land har ikke muligheten for riktig behandling!

Sjeldne sykdommer er de som rammer færre enn 5 av 10 000 mennesker. mennesker. Så langt (ifølge forskjellige estimater) er det beskrevet om lag 8000 sykdomsenheter, som i henhold til definisjonen ovenfor er sjeldne sykdommer. Denne gruppen inkluderer bl.a. cystisk fibrose, hemofili, Gauchers sykdom, Pompes sykdom, mucopolysakkaridose, alfa og beta mannosidose, nevromuskulær dystrofi, amyotrof lateral sklerose (ALS), multippel sklerose (MS), Farbys sykdom, tuberøs sklerose, Prader-Willi syndrom, Krabbes sykdom , Niemman-Pick sykdom, Jay-Sachs sykdom, spinal muskelatrofi, Wolman sykdom, glykoproteinose og mange andre, ofte lite kjente, tilstander. Så mye som 80 prosent av sjeldne sykdommer er genetiske, men de inkluderer også atypiske kreftformer og autoimmune sykdommer.

350 millioner mennesker over hele verden lider av dem. I EU-landene rammer de 6-8% av befolkningen, noe som gir 27-36 millioner pasienter. I Polen er dette tallet estimert til 2,5-3 millioner.

Lovgivningsmessig uaktsomhet, mangel på kunnskap, misforståelse av pasientens problemer, vanskeligheter med å få tilgang til moderne diagnostikk og behandling, manglende anerkjennelse av mulighetene systematisk rehabilitering gir, og mangel på sosial støtte - alt dette oversettes til et ganske ynkelig bilde av virkeligheten der mennesker som lider av sjeldne sykdommer.

Sjeldne sykdommer - tallene lyver ikke

I de fleste tilfeller er det ingen effektiv behandling for denne pasientgruppen, men en tidlig diagnose, passende behandling, rehabilitering og sosial omsorg forbedrer ikke bare livskvaliteten, men utvider den også. Dessverre venter pasienter i Polen i gjennomsnitt 3,4 år på en diagnose, noe som ofte fører til en betydelig forverring av deres fysiske og mentale helse.

Hovedargumentet som ble brukt til å nekte å tilbakebetale medisiner, er mangelen på tilstrekkelig bevis for deres effektivitet, ettersom studiene ble utført på en liten gruppe pasienter. Og på hva skulle de gjennomføres, siden de gjelder sjeldne sykdommer?

Sen diagnose betyr også forsinket behandling. Spesifisiteten til sjeldne sykdommer, samt sen diagnose, betyr at 30% av pasientene som er rammet av disse sykdommene dør før de er 5 år. 40-45% av dødsfallene oppstår før fylte 15 år. 10-25% av syke voksne dør også. 50% av sjeldne sykdommer rammer barn. Disse sykdommene utgjør 30% av sykehusinnleggelsene på barnesykehus. I Polen, omtrent 20 tusen. barn får diagnosen en sjelden sykdom.

Statistiske data viser at den sjeldne, noen ganger til og med individuelle forekomsten av visse sykdommer ikke endrer det faktum at de i masse skal utgjøre et viktig element i helsevesenet. Dette er hva som skjer i de fleste europeiske land, men ikke i Polen.

Sjeldne sykdommer fikk sin spesielle status i henhold til EU-lovgivningen da EU-kommisjonen 29. april 1999 vedtok Fellesskapets handlingsprogram for sjeldne sykdommer. I europaparlaments- og EU-rådsforordning nr. 141/2000 av 16. desember 1999 ble det lagt vekt på at pasienter som lider av sjeldne sykdommer, skal ha rett til behandling av samme kvalitet som andre pasienter. Unionen anbefalte medlemslandene å innføre nasjonale programmer for å utjevne behandlingsmuligheter og sosiale løsninger for slike mennesker.

Det er ingen nasjonal plan for sjeldne sykdommer i Polen

De polske myndighetene noterte seg EU-anbefalingene, men startet ikke arbeidet med den nasjonale planen. Den første versjonen av et slikt program ble utviklet i 2011-2013 av pasientorganisasjoner og leger som spesialiserer seg på behandling av disse tilstandene. Organisasjoner tilknyttet National Forum for Therapy of Rare Diseases - Orphan besluttet at den nasjonale planen for sjeldne sykdommer skulle være tverrministeriell. I samsvar med EUs anbefalinger dekker det forebygging, diagnostikk og screeningtester, utvikling av et pasientregister, høyspesialisert medisinsk behandling, finansieringsbehandling, sosial omsorg og den bredt forståte utdannelsen til leger og samfunn. Prosjektet ble overlevert til Helsedepartementet, hvor det - til tross for mange henvendelser, påminnelser og tydelig uttrykt vilje til videre samarbeid fra skaperne - ble sittende fast for godt, selv om departementets tjenestemenn sier at de hele tiden jobber med det. Helsedepartementets ignorering av problemene til mennesker som lider av sjeldne sykdommer har ført til en situasjon der Polen er et av få land der det ikke finnes noen nasjonal plan for sjeldne sykdommer.

Behandling uten behandling

Bare 1% av sjeldne sykdommer har et legemiddeltilbud. Så langt har 100 foreldreløse legemidler blitt utviklet som bare kan behandle 76 sjeldne sykdommer. Representanter for den farmasøytiske verden forsikrer at innen 2020 vil ytterligere 200 nye legemidler være tilgjengelige, men tiden vil vise om dette vil skje. Det positive er at interessen til farmasøytiske selskaper for forskning på sjeldne sykdommer og foreldreløse medikamenter øker jevnlig. Men det er ikke det viktigste.

Polske pasienter blir nådeløst rammet av statens legemiddelpolitikk, som bruker QALY-koeffisienten, som definerer den maksimale kostnaden for å oppnå et ekstra leveår justert for kvaliteten, i tilfelle sjeldne sykdommer og i vurderingen av foreldreløse legemidler (HTA). På grunn av denne tilnærmingen refunderer Polen bare 14 av 100 tilgjengelige medisiner. Dette plasserer vårt land på den siste plassen i EU, bak Romania (34 narkotika) og Bulgaria (38 narkotika). Hovedargumentet som ble brukt til å nekte å tilbakebetale medisiner, er mangelen på tilstrekkelig bevis for deres effektivitet, ettersom studiene ble utført på en liten gruppe pasienter. Og på hva skulle de gjennomføres, siden de gjelder sjeldne sykdommer? Og en ting til: Hvis disse legemidlene anses å være effektive i Tsjekkia, Tyskland og Slovakia, hvorfor blir spørsmålstegn ved deres effektivitet i Polen?

Men behandling av sjeldne sykdommer krever også bruk av uvanlige medisinske prosedyrer, for eksempel å plassere to anestesileger ved operasjonsbordet. Betaleren gir ikke en slik mulighet, så han vil ikke betale for arbeidet til en av spesialistene. Det er mange lignende eksempler, men det er ikke poenget. Å administrere utgifter for behandling av sjeldne sykdommer kan ikke begrenses til å telle pengene som bare brukes på medisiner (140 millioner PLN per år under legemiddelprogrammer), men også ta hensyn til spesifikke medisinske prosedyrer, behovet for å bruke ytterligere garantier for pasienten, atypiske dressinger osv.

Lovet gode ting

Det er umulig å presentere alle problemene som plager pasienter som lider av sjeldne sykdommer i en kort artikkel. Da Helsedepartementet i februar 2013 mottok utkastet til nasjonal plan for sjeldne sykdommer, utviklet av mer enn 40 pasientorganisasjoner og 60 fremtredende medisinske professorer, så det ut til at pasientenes skjebne kunne endres. Noen deler av planen (å opprette et register, opprette referansesentre og forbedre legemiddelgodtgjørelse) kan implementeres uten ytterligere konsultasjoner og tverrministerielle avtaler. Dette skjedde imidlertid ikke. Når vil de sykes skjebne endre seg?

Registrering trengs umiddelbart

De fleste leger gjennom hele yrkeslivet vil ikke møte en pasient med en sjelden sykdom. Dessuten lærer ikke leger om sjeldne sykdommer fra medisinske studier, fordi de ikke har forelesninger om dette emnet. Det er derfor et sjeldent sykdomsregister er nødvendig slik at hver spesialist kan legge inn pasientens symptomer i søkemotoren og få den første, første diagnosen og et hint om hva de skal gjøre videre. Selvfølgelig vil dette ikke løse alle problemer med diagnostikk, for i tilfelle sjeldne sykdommer er det veldig komplekst. Noen sjeldne sykdommer er vanskelig å diagnostisere, og noen ganger, til tross for innsats, er det umulig å stille en diagnose i det hele tatt. Men med rundt 8 tusen. Registrering av sjeldne sykdommer vil absolutt gjøre det lettere for legen å stille en diagnose, og dette forkorter veien for å starte behandlingen. Behovet for et register og en nasjonal plan, samt den utbredte muligheten for å bruke det, er også tydelig når man bekrefter funksjonshemming hos personer med sjeldne sykdommer. Beslutningen om funksjonshemming tas for ofte av mennesker som ikke aner hvilken sykdom pasienten lider av. Hvis eksperten leser i dokumentene at diett er grunnlaget for behandlingen av PKU, ser han bort fra pasienten. Vel, for hva er denne alvorlige sykdommen som bare krever slanking. Hvis det var et register, kunne vurdereren undersøke det og få informasjon om at denne funksjonshemmingen vil være hos pasienten resten av livet, og det er ikke nødvendig å trekke ham til kommisjonen, for eksempel om seks måneder.