Mikrocefali eller mikrocefali - årsaker, symptomer og behandling av mikrocefali

Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse som fører til en reduksjon i størrelsen på hodet og følgelig hjernen. Følgelig er mikrocefali ofte ledsaget av funksjoner av intellektuell funksjonshemming, så vel som andre dysfunksjoner i nervesystemet. Hva er årsakene og symptomene på mikrocefali? Er det mulig å kurere denne misdannelsen?

Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse som fører til en reduksjon i hodestørrelsen, og dermed hjernen (i mikrocefali er hjernens vekt mindre enn 900 g). Derfor viser personer med mikrocefali i de fleste tilfeller utviklingsforsinkelse (intellektuell funksjonshemning).

Hodet måles rett etter levering - mellom området like over pannebeskytteren til den bakre delen av bakbenet. Hvis måleresultatet er betydelig under den etablerte normen for en gitt alder og kjønn, betyr det mikrocefali.

Forekomsten av mikrocefali er estimert til omtrent 1/1000 mennesker.

Mikrocefali (mikrocefali): årsaker

1. GENETISKE FAKTORER

• numeriske og strukturelle kromosomavvik, inkl. trisomi, det vil si tilstedeværelsen av et ekstra - tredje - kromosom. Derfor kan mikrocefali forekomme i løpet av sykdommer som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - moderat mikrocefali) eller Patau syndrom (trisomi 13), katteskriksyndrom (5p sletting), Wolfs syndrom Hirschhorn (4p sletting);
• sykdommer betinget av enkeltgenmutasjoner, f.eks. Rett syndrom, Seckel syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, familiær autosomal-dominerende mikrocefali, familiær autosomal-recessiv mikrocefali;
• sykdommer betinget av genetisk disposisjon og miljøfaktorer (multifaktorielle sykdommer);

Les også: Splitt leppe og gane - årsaker og behandling Spina bifida - en alvorlig misdannelse av fosteret Hydrocephalus - årsaker og symptomer. Behandling av hydrocefalus

2. NONGENETISKE FAKTORER

• ikke-smittsomme sykdommer i fostrets sentralnervesystem i perioden før og etter fødselen (iskemi og hypoksi, blødning i nervesystemet, perinatale skader);

Årsaken til mikrocefali kan være Zika-viruset, overført av tigermygg, advarer legetjenestene i Brasil, der det har blitt rapportert 3 174 tilfeller av fødsel av barn med mikrocefali siden begynnelsen av 2015.

• medfødte intrauterine infeksjoner hos fosteret (cytomegali, toksoplasmose, rubella, herpes);
• kjemikalier og narkotika (tobakk, alkohol, narkotika - spesielt kokain og opiater, visse stoffer, f.eks. antiepileptika som hydantoin eller fenobarbitalderivater, karbamazepin);
• mors sykdommer (diabetes og mors fenylketonuri - mikrocefali er den vanligste og mest alvorlige komplikasjonen hos barn til mødre som lider av denne sykdommen);
• underernæring;

Mikrocefali (mikrocefali): symptomer

Mikrocefali eksisterer ofte ikke bare med funksjonene til intellektuell funksjonshemming, men også med andre lidelser i sentralnervesystemet. De kan føre til dem, blant andre intrauterine infeksjoner. For eksempel er medfødt cytomegali, i tillegg til mikrocefali, preget av lav fødselsvekt, mikrogyria, microgyria, retinitt og koroiditt, hørselstap og psykomotorisk retardasjon. Medfødt rubella er igjen årsaken til blant andre hjerte- og mellomørefeil samt grå stær og dysfunksjoner i skjelettsystemet.

Forskning har vist at alkoholforbruk under graviditet fører til en nesten dobbelt så stor økning i risikoen for mikrocefali med andre utviklingsdefekter. Dette inkluderer den såkalte føtal alkoholsyndrom der mikrocefali eksisterer sammen med betydelige kognitive dysfunksjoner, nedsatt fysisk utvikling og karakteristiske dysmorfe trekk i ansiktsskjelettet.

På den annen side føder kvinner som røykte under graviditet barn med en fødselsvekt på 150-250 gram mindre enn den hos nyfødte hos røykfrie mødre.

Derimot er spedbarn av mødre som tar mer enn ett antiepileptisk middel under graviditet oftere alvorlige misdannelser, intrauterin hypotrofi (unormal vekst av babyen i livmoren), hypoplasi (utilstrekkelig utvikling) i den midterste delen av ansiktet og fingrene.

Mikrocefali (mikrocefali): diagnose

I tillegg til den fysiske undersøkelsen (hodemåling) og avbildning (computertomografi av hodet, magnetisk resonansavbildning), utføres også blodprøver (for å utelukke infeksjon). Hvis det er mistanke om genetisk relatert mikrocefali, henvises barnet til karyotypetesting.

Mikrocefali (mikrocefali): behandling

Behandling av mikrocefali er ikke mulig.

Ifølge eksperten, Dr. Maciej Pawłowski, fastlege - barnelege

Mikrocefali er et av de vanligste kliniske symptomene som finnes i pediatrisk praksis. De blir funnet når den største omkretsen av hodet (målt mellom området rett over bryststangakselen opp til det bakre bakbenet) er mindre enn minus 3 standardavvik. Forekomsten er estimert til ca 1/1000 nyfødte. De vanligste årsakene til mikrocefali inkluderer: ikke-smittsomme sykdommer i fostrets sentralnervesystem, medfødte intrauterine infeksjoner hos fosteret, kjemikalier / medisiner, sykdommer hos den gravide moren og sosiodemografiske faktorer. Mikrocefali kan også bestemmes genetisk, og krever karyotype-analyse. Dessverre viser det seg ofte at for liten hodeomkrets fører til intellektuell funksjonshemming og andre dysfunksjoner i sentralnervesystemet.

Anbefalt artikkel:

Zika-viruset kan forårsake mikrocefali. Symptomer og ruter for zika-virusinfeksjon