"Spinal muskelatrofi (SMA) er den vanligste sykdommen blant de såkalte sjeldne sykdommer. Kurset er dramatisk og ender med døden. Inntil nå var vi bare i stand til å gi pleie til SMA-pasienter. Vi har nå en terapi som hemmer de kliniske symptomene og sykdomsprogresjonen i alle typer SMA. Dessverre er den ikke tilgjengelig for alle pasienter, sier prof. dr hab. Barbara Steinborn under årets VI "Weekend with SMA".
Spinal Muskular Atrophy (SMA -ang.spinal muskelatrofi er en kronisk genetisk sykdom som innebærer irreversibel skade på motorneuronene i ryggmargen som er ansvarlig for utvikling og funksjon av alle skjelettmuskler. Symptomene inkluderer: skjelettmuskelsvakhet, motorisk parese, svelgeforstyrrelser og respirasjonssvikt. SMA kommer i 4 hovedtyper I til IV. Hver har forskjellige symptomer og forløp, men hver fører til slutt til døden. Cirka 700 mennesker med SMA bor i Polen.
Les også:
Spinal muskelatrofi - årsaker, symptomer, behandling, prognose
Om behandling og reiser med SMA
Hvert år møtes polakker med SMA - barn, ungdommer og voksne sammen med pårørende, omsorgspersoner og spesialister - leger, psykologer, ernæringsfysiologer, rehabilitatorer under den såkalte "Weekend med SMA". Kongressen, som er den nest største i Europa og den tredje største i verden, er organisert av SMA Foundation. Årets "Weekend with SMA" ble holdt 23. til 25. august i Warszawa under æresbeskyttelse av kona til presidenten for republikken Polen, Agata Kornhauser-Duda, og Media Patronage of Poradnikzdrowie.pl.
Den første dagen i møtet ble det holdt et seminar om SMA for spesialister i medisinsk industri og workshops for mennesker med SMA og deres pårørende samtidig. Under seminaret lærte leger, fysioterapeuter, spesialister fra utlandet og representanter for ikke-statlige organisasjoner om de nyeste standardene innen behandling og pleie av pasienter med SMA. Samtidig kan pasienter med SMA og deres følgesvenner, inkl. de så på boccia-show, øvde pilates og lyttet til foredrag om arbeid, reise og hverdag med SMA, samt om sameksistens, kommunikasjon og partnerforhold.
Tematiske workshops om ikke-invasive teknikker for å fjerne sekreter fra luftveiene, metoder for å håndtere infeksjoner hjemme, ryggradsprofylakse for omsorgspersoner som må overføre mennesker med SMA, puste- og avslapningsteknikker - også på den tredje dagen av SMA-møtet.
Vi har et gjennombrudd i behandlingen
Den andre dagen av "Weekend with SMA" ble dominert av en debatt med deltagelse av eminente spesialister og representanter for statlige institusjoner om den nye SMA-terapien som allerede var tilgjengelig i USA og mange europeiske land, og om å skape bedre tilgang til SMA-behandling i Polen.
- Vi har en skikkelig revolusjon i behandlingen av SMA. Endelig har vi livreddende terapi. Det forhindrer utvikling av kliniske symptomer på sykdommen hos pasienter i alle aldre, og hos barn og voksne, og med alle typer SMA. Terapien er registrert og trygg, og polske nevrologiske sentre er forberedt på behandling, men vi venter på bindende handlinger fra Helsedepartementet angående refusjon, fordi terapien er veldig kostbar - sa Prof. dr hab. Barbara Steinborn fra Institutt og klinikk for nevrologisk utviklingsalder ved Medical University of Poznań.
- Og det er viktig at den syke får behandling så tidlig og så raskt som mulig for å unngå sykdomsutvikling og død. I de landene der EAP open access-programmet ble introdusert, har terapien allerede kommet inn i refusjonssystemet - la Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, fra avdelingen og klinikken for nevrologi ved Central Teaching Hospital i Warszawa.
Viseminister for helse, Józefa Szczurek-Żelazko, som deltok i debatten, forsikret deltakerne i "Weekend with SMA" at det fra april i år. økonomisk kommisjon er allerede i samtaler med selskapet som produserer et preparat for pasienter som lider av SMA. Helsedepartementet ønsker å komme til enighet. Avdelingen vil ta en refusjonsbeslutning etter at komiteen har lagt fram sine regler.
Vi gleder oss. Vi drar.
Deltakerne i debatten snakket også om andre løsninger som gir pasienter med SMA tilgang til tidlig diagnose og koordinert behandling. - Drømmen til pediatriske nevrologer er å skjerme nyfødte for SMA som en del av de eksisterende screeningtestene. Takket være screening vil vi være i stand til å "fange" barn med SMA raskere, starte en ny behandling i dem raskere og forhindre utvikling av sykdommen - sa Prof. Barbara Steinborn.
SMA-referansesentre i hvert voivodskap er også nødvendig slik at pasienter ikke trenger å flytte fra den ene enden av landet til den andre, som også vil implementere kliniske studier på nye terapier. Det er også viktig å lage en landsdekkende, tilgjengelig liste over spesialister innen behandling og pleie av pasienter med SMA, slik at de ikke kaster bort tid på å lete etter passende spesialister.
- Vi venter på refusjon av den nye terapien, slik at polske familier ikke trenger å utvandre til utlandet på jakt etter behandling for barna sine eller vente på at de skal dø. Imidlertid ser vi ikke SMA i det nasjonale programmet for behandling av sjeldne sykdommer, som arbeidet har pågått i mange år. Årsaken er enkel - vi har ikke tid til det - sa Kacper Ruciński, president for SMA Foundation. - Vi trenger et referanseprogram for SMA som kan replikeres i andre sjeldne sykdommer.
