Talassemi - symptomer

definisjon

Begrepet thalassemia inkluderer flere arvelige sykdommer som påvirker blodet, spesielt hemoglobin som finnes i mangelfulle mengder i røde blodlegemer. Det skyldes manglende syntese av en av de fire hemoglobinkjedene og påvirker hyppigst visse populasjoner, inkludert de i Middelhavslandene og Østen. Det er flere typer thalassemia: beta major thalassemia eller Cooley's anemi der begge gener av barnet er påvirket (vi snakker om homozygot thalassemia), beta-thalassemia minor eller Rietti Micheli Greppi sykdom, der en av de to genene er påvirket (heterozygot thalassemia), dødelig alfa-thalassemia før fødselen i sin homozygote, men godartede form i sin heterozygote form. I alle tre former skilles normalt hemoglobin ut i utilstrekkelig mengde. Det er andre måter en unormal hemoglobin blir syntetisert på. Det vanlige poenget med alle disse thalassemiene er at det resulterer i kronisk anemi og komplikasjoner som hjertesvikt. Når alvorlige tilfeller ikke behandles, utvikles sykdommen frem til barnets død.

symptomer

Ved thalassemia major:

• alvorlig anemi i barndommen;
• misfarging av hud;
• øker volumet i leveren og milten;
• hodeskallen og ansiktet har unormale former;
• benvekstlidelser

Ved heterozygot talassemi:

• svak økning i miltvolumet;
• moderat anemi;
• noen ganger litt gulfarging av huden.

Ved alfa-thalassemia:

• Variable symptomer i henhold til antall gener som er påvirket fra død av fosteret til totalt fravær av symptomer gjennom den isolerte økningen i miltvolumet med dyp anemi.

diagnose

For homozygot thalassemia, i tillegg til fysiske kriterier, tillater laboratorietester diagnose ved å demonstrere alvorlig anemi, noen ganger med hemoglobiner mindre enn 6 g per liter. I alle tilfeller, en blodprøve med analyse av røde blodlegemer, en hemoglobinelektroforese er nødvendig for å identifisere hvilke typer hemoglobin som er til stede og fordelingen av dem i blodet. En genetisk analyse er også mulig.

behandling

Ved homozygot talassemi er det nødvendig med gjentatte blodoverføringer fra tidlig alder. På grunn av en økning i jern i blodet, brukes medisiner for å delvis nøytralisere det: jernchelatorer snakkes om. Disse behandlingene brukes til å kontrollere sykdommen, men den eneste helbredende behandlingen er en beinmargstransplantasjon.

forebygging

Den eneste metoden for forebygging er basert på genetisk orientering blant kjente foreldre med talassemi. Før fødsel kan mutasjoners søketeknikker eller en elektroforese av fosterets hemoglobin utføres.