Harmony Prenatal Test

Harmony Prenatal Test er en enkel, pålitelig og ikke-invasiv test som lar deg vurdere risikoen for kromosomale lidelser som Downs syndrom og andre trisomier. Testen gjør det også mulig å bestemme barnets kjønn og oppdage risikoen for sexkromosomlidelser (X, Y). Det utføres med en blodprøve tatt fra moren. Når skal jeg utføre Harmony Prenatal Test?

Innholdsfortegnelse:

1. Harmonitest - effektivitet
2. Harmonitest - trisomi
3. Harmonitest - forstyrrelser i kjønnskromosomer
4. Harmonitest - når skal jeg utføre?

Harmony Prenatal Test er basert på de siste fremskrittene innen ikke-invasiv prenatal testing. Det er en enkel og trygg blodprøve for mor og baby for å vurdere risikoen for visse trisomier hos fosteret.

Harmonitest - effektivitet

Det er annen ikke-invasiv screening av føtale genetiske defekter ved bruk av mors serumkjemi og / eller ultralyd. For trisomi 21 er imidlertid den falske positive frekvensen så høy som 5% og den falske negative frekvensen så høy som 30%.

Disse testene kan derfor feilaktig indikere eksistensen av en trisomi hos fosteret, i en situasjon der resultatet skal være negativt (testresultatet er da falskt positivt) eller tvert imot, de kan feilaktig indikere fravær av fostertrisomi, selv om trisomien eksisterer (testresultatet er da falskt negativ).

De falske-positive og falske-negative frekvensene for Harmony-testen er betydelig lavere.

Diagnostiske tester, som fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS), er veldig nøyaktige i diagnostisering av fostertrisomi, men som invasive tester er det en risiko for å miste en baby.

Harmony Prenatal Test oppdager mer enn 99% av fostertrisomi 21 tilfeller med en falsk positiv frekvens på mindre enn 0,1%.

Harmonitest - trisomi

Menneskelige celler inneholder 23 par kromosomer som bærer genetisk informasjon, laget av DNA-tråder og proteiner. Trisomi er en kromosomal lidelse der tre kopier av et kromosom er til stede i stedet for normalt to.

• Trisomi 21

Det er den vanligste formen for trisomi hos nyfødte babyer. Det er når det er en ekstra kopi av kromosom 21. Denne genetiske abnormiteten forårsaker Downs syndrom.

Sykdommen manifesterer seg som en mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad - fra mild til moderat. Pasienter lider også av unormal struktur i fordøyelsessystemet og medfødte hjertefeil. Downs syndrom anslås å forekomme hos 1 av 740 fødsler.

• Trisomi 18

Denne feilen er relatert til tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Trisomi 18 forårsaker Edwards syndrom og er forbundet med høy risiko for spontanabort.

Det er mange abnormiteter hos spedbarn født med Edwards syndrom som bidrar til en betydelig forkortelse av livet. Edwards syndrom diagnostiseres hos 1 av 5000 fødsler.

• Trisomi 13

Denne trisomien utvikler seg når en ekstra kopi av kromosom 13. blir tilgjengelig. Dette er årsaken til Patau syndrom, som har høy risiko for spontanabort. Spedbarn med trisomi 13 utvikler vanligvis alvorlig medfødt hjertesykdom og andre alvorlige abnormiteter.

Barn med denne mangelen lever sjelden for å leve ett år. Forekomsten av trisomi 13 er estimert til 1 av 16 000 fødsler.

Harmonitest - forstyrrelser i kjønnskromosomer

Kjønnskromosomene (X og Y) bestemmer kjønnet. Avvik i X- og Y-kjønnskromosomene, som fører til mange sykdommer, kan skyldes fraværet av en enkelt kromosomkopi, tilstedeværelsen av en ekstra kopi eller tilstedeværelsen av en ufullstendig kopi.

Harmony-testen med mulighet for X, Y-kromosomanalyse lar deg vurdere risikoen for følgende syndromer:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelter syndrom)
• X (X0) monosomi hos jenter (Turners syndrom)

Alvorlighetsgraden av symptomer forbundet med disse syndromene varierer sterkt. Hvis de i det hele tatt er til stede, består de vanligvis av milde fysiske eller atferdsmessige forstyrrelser.

Harmonitest - når skal jeg utføre?

Harmony Prenatal Test kan bestilles av en gynekolog hos kvinner som er minst 10 uker gravid. Det utføres i tilfelle:

• enkeltsvangerskap fra in vitro befruktning (IVF) uavhengig av hvilken metode som er brukt, inkludert svangerskap fra fremmed egg
• tvillingsvangerskap (tofertile) fra naturlig unnfangelse og graviditeter unnfanget etter implantasjon av eget egg. Testen identifiserer ikke risikoen for mosaikk, delvis trisomier eller translokasjoner

Les også:

• NIFTY test: ikke-invasiv prenatal test. Hva er det, hvor mye koster det?
  
• SANCO-test - følsomhet. Hvilke mangler oppdager fosteret?
• Dobbel test under graviditet - PAPP-A og beta hCG. Standarder og resultater
• Trippel test: Ikke-invasiv prenatal test
• Fetal nuchal translucency assessment - ikke-invasiv prenatal undersøkelse

Om forfatteren

Anna Jarosz En journalist som har vært involvert i popularisering av helseundervisning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som arbeider med medisin og helse. Hun mottok bl.a. "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and Health", St. Kamil deles ut i anledning Verdens syke dag, to ganger "Crystal Pen" i den nasjonale konkurransen for journalister som fremmer helse, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinsk journalist" organisert av den polske foreningen for journalister for helse.

Les flere artikler av denne forfatteren