Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av nedsatt hørsel og progressiv synshemming. Til slutt fører det til et fullstendig tap av disse to sanseorganene. Hva er årsakene og symptomene på sykdommen? Hva er behandlingen av mennesker som sliter med Usher syndrom?

Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom som gradvis forårsaker tap av hørsel og syn. Det anslås at Usher-syndromet er ansvarlig for 3-6 prosent. alle tilfeller av døvhet hos barn. Det forekommer også hos 50 prosent. døve og blinde voksne. Forekomsten av Usher syndrom anslås å være minst 4 av 100.000 mennesker.

Usher syndrom - årsaker

Usher syndrom er forårsaket av mutasjoner i et av de 10 kjente gener som er ansvarlige for sykdommen, dvs. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 og CLRN1 (selv om forskere mistenker at det er andre gener som er ansvarlige for sykdomsforekomst). Disse genene koder for proteiner som er viktige for både å se og oppfatte lyder. Mutasjoner i disse genene hindrer at proteinet kodet av det genet blir laget eller blir unormalt, noe som fører til tap av hørsel og synstap.

Usher syndrom: arv

Usher syndrom arves på en autosomal recessiv måte. Uttrykket "autosomal" betyr at ovennevnte gener arves uavhengig av kjønn - både menn og kvinner kan bære genet med mutasjonen. Uttrykket "recessiv arv" betyr at for at et barn skal bli syk, må de motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. I en situasjon hvor hver av foreldrene bærer en unormal kopi av et gitt gen, er sannsynligheten for å få et barn med Usher-syndrom 25%.

Foreldrene til et sykt barn, selv om de bærer en kopi av det defekte genet, utvikler ikke symptomer på sykdommen. Likeledes hos barn som bare fikk ett gen med mutasjonen. Dette er fordi en korrekt kopi av genet er nok til at nivået av det kodede proteinet er tilstrekkelig og sykdommen ikke utvikler seg.

Usher syndrom: symptomer og typer Usher syndrom

De karakteristiske symptomene på Usher syndrom er gradvis hørselstap samt synstap. Tap av syn er forårsaket av pigmentær degenerasjon av netthinnen i øyet. Retinitis pigmentosa forårsaker progressiv degenerasjon av netthinnen, noe som fører til mørke i mørket (nattblindhet, nattblindhet) og tap av perifert syn (lateralt syn). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, reduseres synsfeltet til bare sentral (rett) syn, kjent som "tunnelsyn". I noen tilfeller er sentralt syn ytterligere begrenset av uklarhet i øyelinsen, dvs. grå stær. I tillegg har mange mennesker med Usher syndrom også alvorlige problemer med balanse.

Det er tre hovedtyper av Usher syndrom, som varierer i alvorlighetsgraden av symptomene og i hvilken alder disse symptomene opptrer. De vanligste diagnosene er type I og II, som utgjør 90-95 prosent av alle tilfeller (amerikanske data).

Usher syndrom - type I

• dyptgående bilateralt hørselstap fra fødselen;
• synsforstyrrelser som dukker opp i det første tiåret av livet og begynner med synsproblemer etter mørkets frembrudd. Fullstendig synstap oppstår i tidlig middelalder;
• balanseforstyrrelser;
• det kan være en forsinkelse i motorisk utvikling;

Usher syndrom - type II

• medfødt eller progressivt hørselstap med alderen (moderat til dyp). De fleste barn kan bruke høreapparater og kommunisere muntlig;
• gradvis, om enn langsommere enn i den første typen, synstap, som vanligvis begynner i det andre tiåret av livet og i utgangspunktet er forbundet med tåkesyn etter mørkets frembrudd;
• det er ingen problemer med ubalanse;

Usher syndrom - type III

• barn med Usher type III-syndrom blir vanligvis født med hørselstap. Gradvis hørselstap begynner i sen barndom eller ungdomsår, etter taleutvikling. Syke mennesker blir ikke helt døve før de når middelalderen;
• synsproblemer dukker opp i det andre tiåret av livet og begynner med nattblindhet. I voksen alder er pasienten blind (andre eller tredje tiår i livet);
• balanseproblemer oppstår ikke alltid

Usher syndrom: diagnose

På grunn av det faktum at Usher syndrom forårsaker forstyrrelser i så mange som tre områder: hørsel, syn og balanse, utføres en rekke tester som er passende for hvert sanseorgan:

• synsfeltstest og electroretinogram, som måler den elektriske responsen til øyets netthinne mot en lysstimulans;
• elektronystagmografi, som måler ufrivillige øyebevegelser og brukes til å vurdere organet i likevekt;
• tonal audiometri, hvis formål er å vurdere hørselsterskelen, som gjør det mulig å bestemme typen og graden av hørselshemming;

Bekreftelse av diagnosen av sykdommen er basert på identifisering av mutasjoner i begge kopiene av genet hos pasienten. For dette formål brukes molekylærbiologiske metoder som Sanger-sekvensering. Det er også mulig å utføre tester med bruk av mikroarrays.

Denne typen test kan også utføres på fosteret (kun for informasjon). Du bør imidlertid ta hensyn til risikoen forbundet med invasiv prenatal testing.Å utføre genetiske tester og bestemme den nøyaktige årsaken til sykdommen (hvilke mutasjoner og hvilke gener som er ansvarlige for forekomsten av Usher syndrom) er viktig ikke bare for den syke, men også for familien. Det gjør det mulig å bestemme risikoen for at sykdommen gjentar seg i familien, å forutsi sykdomsforløpet hos en pasient og å gi pasienten medisinsk behandling tidlig nok.

Usher syndrom: behandling

Users syndrom, som enhver genetisk sykdom, er en uhelbredelig sykdom, og pasienten trenger pleie fra mange spesialister, inkludert barnelege, øyelege, ØNH-spesialist, psykolog og noen ganger en nevrolog.

Høreapparater brukes hos personer med Usher syndrom. Det er også mulig å implantere et cochleaimplantat med et positivt resultat. På grunn av det gradvise synstapet, bør kirurgi av cochleaimplantat utføres så snart som mulig.

Å lære tegnspråk og punktskrift tidlig i livet er også nyttig. Det er også utviklet et spesielt Lorm-alfabet for døvblinde mennesker.

Ifølge forskere ved National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness i USA, kan høye doser vitamin A bremse retinitis pigmentosa. Basert på resultatene av de utførte studiene, anbefaler de at flertallet av voksne pasienter med retinitis pigmentosa daglig tar omtrent 15 000 IE (internasjonale enheter) vitamin A i form av retinolpalmitat (under spesialtilsyn). En vitamin A-dose som er større enn 15 000 IE gir ikke store helsemessige fordeler. Det bør også huskes at inntak av store mengder vitamin A forårsaker bivirkninger, for eksempel leverskade.

Pasienter med Type I Usher-syndrom deltok ikke i studiene av National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness, og det kan derfor ikke konkluderes om administrering av vitamin A i denne pasientgruppen vil ha terapeutiske effekter. Noen kilder sier at pasienter ikke skal få vitamin A i form av betakaroten. Effekten av å erstatte retinolpalmitat med beta-karoten er imidlertid ukjent, da effekten ikke er testet hos pasienter med Usher-syndrom.

Les også: Barns hørselstest - medfødt og ervervet hørselshemming hos barn Plutselig TAP AV VISJONEN som følge av GLAVA, ØYNEINFLAMMASJON, BLODHÅR, KLOKK og ... GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose