Selv om Pompes sykdom er sjelden, er symptomene vanlige og ikke avgjørende. Dette starter med mobilitetsproblemer og blir vanskelig å puste over tid. Pasienter kan vente opptil 8 år på en riktig diagnose. Hva er Pompes sykdom, hvem påvirker den, og hva er dens symptomer?
Pompes sykdom er en ekstremt sjelden nevromuskulær sykdom. Det forekommer omtrent en gang i 40.000 fødsler. Det anslås at omtrent 50000 mennesker over hele verden lider av Pompes sykdom. Så langt har nesten 50 pasienter blitt diagnostisert i Polen.
Sykdommen består i feil arbeid av et av enzymene - alfa-glukosidase, som er ansvarlig for nedbrytningen av polysakkarider i menneskekroppen. Udegraderte sukkerstoffer akkumuleres i musklene, noe som fører til muskelsvakhet.
Ofte er det første symptomet på Pompes sykdom vanskeligheter med å gå. Over tid får symptomene sammen med åndedrettssvikt, kronisk utmattelse og svakhet, samt problemer med ryggraden og svelging og vekttap.
- Vi har fortsatt et stort problem med riktig diagnose av sykdommen. Pasienter venter på en diagnose i årevis, mens helsen forverres. Det er alvorlige effekter av sykdommen, som kan være begrenset takket være den raske innføringen av behandlingen som er tilgjengelig i Polen. Eksperter anslår at det til og med kan være flere hundre pasienter i Polen. Mange av dem leter fremdeles etter årsaken til plagene - sier Maciej Ptasiński, president for Association of Pasients with Pompe Disease.
I Maciek Ptasiński begynte de fysiske symptomene på sykdommen da han var 20 år gammel. - Det var en økende følelse av tretthet, en gradvis reduksjon i treningstoleranse. Etter hvert, etter 2-3 år, kom det til at jeg begynte å føle mye søvnighet i løpet av dagen, noe som ble verre over tid. Jeg forvekslet det hele med tretthet, jeg droppet det på en intens livsstil. Til slutt, med alvorlig respirasjonssvikt, ble jeg innlagt på sykehus. Da ble diagnosen Pompes sykdom stilt - minnes han.
Pompes sykdom er genetisk og kan forekomme i alle aldre, avhengig av nivået på enzymaktiviteten. Jo svakere effekten er, desto tidligere vises symptomene på sykdommen - selv rett etter fødselen, og sykdomsforløpet er da mer alvorlig.
Hvert sekund pumper jeg livet!
Justyna ble diagnostisert med sykdommen i en alder av 6 år. Selv om sykdommen utgjør mange begrensninger for henne - fra hun var 11 år bruker hun rullestol og bruker åndedrettsvern, har hun aldri gitt opp drømmene sine, som hun konsekvent forfølger hver dag. Hun oppnådde en mastergrad ved et internasjonalt universitet, er profesjonelt aktiv, publiserer poesien sin, reiser, skriver avisartikler og driver blogg www.pompkapompuje.pl.
- Vi har ikke alltid innflytelse på hva som skjer med oss, men alle er ansvarlige for hvordan de vil akseptere endringer i livet sitt og hva de vil gjøre med dem. Jeg kaller meg Pompka fra navnet på sykdommen jeg lider av (Pompes sykdom). Dessuten har jeg en pumpe med meg hele tiden - åndedrettsvern som pumper luft inn i lungene. På bloggen min gjentar jeg: Hvis du vil gjøre drømmene dine til virkelighet, ikke fokuser på hindringer, men på muligheter - sier Justyna Kedzia.
En sykdom som kan behandles
Justyna er den første polske pasienten som kvalifiserte seg til en klinisk studie i 2005 og fikk tilgang til en innovativ behandling som begrenser sykdomsutviklingen. I dag refunderes behandlingen for alle pasienter i Polen som oppfyller kriteriene i legemiddelprogrammet.
Pompes sykdom er en av få sjeldne sykdommer og den eneste nevromuskulære sykdommen som det er utviklet en kausal terapi for.
Mer informasjon om Pompes sykdom finner du på www.chorobyspichrzeniowe.pl
