Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): årsaker, symptomer og behandling

Familiær hyperkolesterolemi (familiær hyperlipidemi) er bevis på at høyt kolesterol ikke alltid er et resultat av kostholdsfeil og mangel på mosjon. Det kan være forårsaket av andre sykdommer eller - og ikke så sjelden - av mangler i strukturen til et av genene ... Hvilke symptomer kan tyde på at vi har å gjøre med høye kolesterolnivåer i familien? Hvordan behandle arvelig høyt kolesterol?

Innholdsfortegnelse:

1. Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): årsaker
2. Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symptomer
3. Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnose
4. Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling
5. Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi og vaksine

Familial hyperkolesterolemi (familiær hyperlipidemi), dvs. arvelig høyt kolesterol, er en av de vanligste arvelige sykdommene forårsaket av skade på ett gen.

Det anslås at rundt 200 000 mennesker lider av det i Polen, og fra 14 til 34 millioner mennesker over hele verden. Det kliniske bildet inkluderer tilstedeværelsen av høye nivåer av totalt kolesterol og LDL-kolesterol i familien, samt for tidlig hjerte- og karsykdom.

Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): årsaker

Familiær hyperkolesterolemi er ikke forårsaket av dårlig kosthold eller fedme. Høyt kolesterol er forårsaket av en defekt i genet som er ansvarlig for dannelsen av reseptoren for LDL-fraksjonen, som er ansvarlig for transport av fettforbindelser.

Arvemåten betyr at sykdommen rammer opptil 50 prosent. familiemedlemmer og overføres fra generasjon til generasjon.

I stedet for å gå dit de trengs, det vil si til vevene i musklene og binyrene, blir de værende i blodårene og starter den aterosklerotiske prosessen.

Hvis barn arver sykdommen fra begge foreldrene, kan de utvikle aterosklerose allerede i barndommen. Heldigvis er det få slike mennesker - en av en million. Oftere er denne tendensen arvet fra en av foreldrene - en av 500 har denne formen. Symptomene på aterosklerose opptrer vanligvis tidligere, i løpet av 3-4 år. tiår med livet.

Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symptomer

Symptomene på arvelig høyt kolesterol sees sjelden med det blotte øye. Hos mennesker med arvelige høye kolesterolnivåer kan det oppstå harde, gule klumper rundt øynene og andre steder på huden - dette er kolesterolavsetninger, den såkalte gule klynger. Senegul vises også. Et annet symptom er tilstedeværelsen av en hornhinne limbus.

Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnose

- Familiell hyperkolesterolemi er fremdeles en underdiagnostisert sykdom. Mange berørte mennesker er ikke klar over tilstanden deres i det hele tatt. Ofte begynner diagnose og behandling først etter at komplikasjoner, som hjerteinfarkt eller andre former for hjerte- og karsykdommer, har oppstått - sa Prof. Maciej Banach, president for det polske lipidologiforeningen.

En godkjent WHO-scoringstest brukes til den første diagnosen arvelig hyperkolesterolemi. Dette er et slags spørreskjema som du fyller ut med legen din. Det bør utføres spesielt av unge mennesker i familier med hjerteinfarkt, hjerneslag eller andre hjerte- og karsykdommer. På grunnlag av testen er det mulig å bestemme sannsynligheten for en genetisk defekt som forårsaker et økt nivå av kolesterol, og dermed - risikoen for rask utvikling av aterosklerose.

Familiær hyperkolesterolemi fører til rask utvikling av aterosklerose, og dermed risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.

Hos pasienter med mistanke om sykdom, bør en fullstendig lipidprofil bestemmes, dvs. blodnivåer av totalt kolesterol (CHC), LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglyserider (TG). Diagnosen hyperkolesterolemi er basert på høye nivåer av total kolesterol (ChC) og LDL kolesterol, med normale nivåer av HDL kolesterol og triglyserider. Det er nødvendig å ekskludere andre sykdommer som kan øke nivået av "dårlig" kolesterol i blodet, f.eks.underaktiv skjoldbruskkjertel, nyresykdom og leversykdom, eller bruk av visse legemidler som øker LDL-kolesterol.

Totalt kolesterol over 230 mg / dl hos et barn og over 310 mg / dl hos en voksen, mens pasienten eller hans / hennes familie har for tidlig koronarsykdom, sene gulsott eller forhøyede kolesterolnivåer, bør gi mistanke om familiær hyperkolesterolemi.

Familiær hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling

Pasienter rådes til absolutt å unngå røyking, trening (minst 30 minutters fysisk anstrengelse minst 5 dager i uken - rask gange, løping eller sykling), blodtrykksnivået skal være mindre enn 140/90 mmHg, og kroppsmasseindeks <25 kg / m2.

Pasienter bør også være på kolesterolsenkende diett.

Implementering av hensiktsmessig farmakoterapi er av sentral betydning i behandlingen av familiær hyperkolesterolemi. De valgte legemidlene er statiner (medikamenter som effektivt senker LDL-kolesterol, som hemmer dets dannelse i leveren) ved maksimal tolerert dose.

Det er interindividuell variabilitet som respons på statinbehandling som er assosiert med bl.a. med typen mutasjon av LDL-reseptoren. Selv om statiner for tiden er de kraftigste lipidsenkende legemidlene som er tilgjengelige for mange pasienter med familiær hyperkolesterolemi, vil de ikke oppnå LDL-kolesterolmål på monoterapi.

I slike tilfeller bør maksimal reduksjon i LDL-kolesterol oppnås med passende kombinasjonsbehandling ved høyest tolererte doser: et statin med en kolesterolabsorpsjonshemmere (ezetimib) eller en gallsyresekvestrator.

Det bør huskes at pasienter med familiær hyperkolesterolemi har høy risiko for hjerte- og karsykdommer fra tidlig barndom.

Derfor er kaskadiagnostikk, som kan brukes til å oppdage påfølgende tilfeller fra generasjon til generasjon, så viktig i omsorgen for pasienter med familiær hyperkolesterolemi.

Diagnosen og bekreftelsen av sykdommen hos en person tillater screening i familien, slik at pasienter - inkludert barn fra tidlig alder - får spesialomsorg og rådgivning.

En veldig lovende form for terapi for familiær hyperkolesterolemi er nye legemidler fra gruppen subtilisin / kexin-9 proproteinkonvertasehemmere (PCSK9-hemmere).

I juli 2015 godkjente EU-kommisjonen (evolocumab) det første monoklonale antistoffet i behandling av voksne med primær hyperkolesterolemi (heterozygot familiær og ikke-familiær) eller blandet dyslipidemi som et kosttilskudd:

• i kombinasjon med statin eller statin og andre lipidsenkende legemidler hos pasienter som ikke klarer å oppnå LDL-kolesterolmålet med den høyeste tolererte dosen statin
  
  
• alene eller i kombinasjon med andre lipidsenkende legemidler hos pasienter som er statinintolerante eller som statinbruk er kontraindisert for. I tillegg kan legemidlet brukes i kombinasjon med andre lipidsenkende medisiner hos voksne og unge over 12 år

I år anbefalte komiteen for medisiner for mennesker ved European Medicines Agency også godkjenning av preparatet (alirocumab) i Europa for behandling av hyperkolesterolemi.

- Nylig har det vært et gjennombrudd i behandlingen av pasienter med ukontrollerte kolesterolnivåer. En biologisk metode har blitt funnet å kontrollere høye kolesterolnivåer ved å blokkere det såkalte PCSK9-proteiner ved bruk av monoklonale antistoffer, sier Prof. Maciej Banach, president for det polske lipidologiforeningen.

- Det er nye medisiner, hvis registrering er en enorm fremgang i kampen mot sykdommer i kardiovaskulærsystemet. Nye medisiner er fremfor alt håp for pasienter med familiær hyperkolesterolemi - legger prof. Banach.

I ti år har det medisinske universitetet i Gdańsk drevet og systematisk utviklet det nasjonale registeret over pasienter med familiehyperkolesterolemi. Det muliggjør tidlig diagnose og forebygging av for tidlige dødsfall blant personer med familiær hyperkolesterolemi i Polen. Skaperne av registeret prøver å nå familiens leger, samarbeide med spesialister i landet og med andre sentre som arbeider med metabolske og lipidlidelser.

Hos pasienter som ikke reagerer på kolesterolsenkende terapi i blod, brukes et annet terapeutisk alternativ, LDL-aferese.

Det er en metode som brukes hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi, med LDL-kolesterol> 300 mg / dl uten kardiovaskulær sykdom eller LDL-C> 160 mg / dl hos pasienter med dokumentert kranspulsår, hos hvem, til tross for diett og maksimal tolerert farmakoterapi, ingen forbedring i lipidprofilen oppnås i minst 6 måneder.

Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi og vaksine

I tilfelle familiær hyperkolesterolemi prøver forskere også å bruke genterapi. Den består i å ta leverceller (hepatocytter) fra pasienten og deretter introdusere gener som koder for reseptorproteinet.

De modifiserte cellene blir introdusert i kroppen gjennom portalvenen for å nå leveren. Tidligere studier viser at nivået av kolesterol i blodet etter noen uker synker betydelig.

Imidlertid er den utbredte bruken av denne metoden fortsatt å se. En annen idé for å bekjempe medfødt hyperkolesterolemi er en antikolesterolvaksine. Mens resultatene av dyreforsøk er lovende, er det fortsatt en lang vei å gå til full suksess.

Mer informasjon om sykdommen finner du på foreningens nettside: www.hipercholesterolemia.pl.

Artikkelen bruker pressemateriell fra Association of Pasients with Family Hyperlipidemia.

månedlig "Zdrowie"